目的：探讨本市妊娠5-7周妇女甲状腺自身抗体对甲状腺激素（ TH）的影响。方法对700例沈阳市妊娠5-7周妇女进行固相化学发光酶免疫法测定血清促甲状腺激素（ TSH）和游离甲状腺素（ FT4），同时用化学发光法测定甲状腺过氧化物酶抗体（ TPOAb）水平。结果⑴早孕妇女尿碘中位数185.5μg/L（碘充足水平）；⑵甲状腺疾病患病率8.7％，其中甲亢1.0％，亚甲亢1.0％，甲减0.1％，亚甲减6.6％。亚甲亢患病率明显低于亚甲减（ P ＜0.01）；⑶孕妇TPOAb阳性检出率11.0％，其中TSH≥2.5 mU/L组20.3％，两者比较差异有统计学意义（ P ＜0.01）。163例TSH≥2.5 mU/L孕妇中有47例TSH≥4.1 mU/L，与TSH≥2.5 mU/L组比较，TSH≥4.1 mU/L组TPOAb阳性率显著升高（ RR＝2.5，95％CI 1.1-6.0， P ＜0.05）。与TSH 0.13-2.5 mU/L组比较，TSH≥2.5 mU/L组TPOAb 阳性率显著升高（RR＝2.4，95％CI 1.3-4.6， P ＜0.01）。 TSH正常组（0.13-4.1 mU/L）TPOAb阳性率显著高于TSH 0.13-2.5 mU/L组（RR＝2.4，95％CI 1.2-4.6， P ＜0.01）。与TSH＜0.13 mU/L组比较，TSH≥2.5 mU/L组和TSH 0.13-2.5 mU/L组TPOAb阳性率无显著变化（ P ＞0.05）；⑷与TPOAb阴性组比较，TPOAb阳性组TSH中位数显著升高（ P ＜0.01）。 TPOAb阳性可显著增加（RR＝4.9，95％CI 2.4-10.2， P ＜0.01）TSH升高的风险，但不显著增加（RR＝1.1，95％CI 0.1-9.3）TSH降低（＜0.13 mU/L）的风险，即不增加甲亢的患病风险；⑸有自然流产史、甲状腺疾病家族史及无疾病史组孕妇TPOAb阳性率比较，差异均无统计学意义（ P ＞0.05），但有自然流产史组高滴度TPOAb与无疾病史组比较差异有统计学意义（χ2＝6.75， P ＜0.05），而有家族史组与无疾病史组比较差异无统计学意义（ P ＞0.05）；⑹与TPOAb阴性孕妇比较， TPOAb阳性孕妇甲状腺功能紊乱的发生率显著增加（ P ＜0.01）。结论本市早期妊娠甲状腺疾病以亚�
线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,主要依靠基因检测来确诊,1992年van den Ouweland等首次报道了由线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变引起的一个母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系。临床工作中如发现患者线粒体糖尿病临床特征,可直接进行该突变的检测。该文通过1例2型糖尿病患者及其直系亲属的基因检测结果进行分析,并总结相关文献学习,报道如下。
