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黑龙江省部分地区非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA基因检测结果分析被引量：3: 2015年; 目的调查黑龙江省非综合征型聋(NSHL)患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法对380例NSHL患者(患者组)和202例听力正常人(对照组),采集静脉血DNA,用PCR方法检测GJB2、SLC26A4 2168和IVS7-2A>G位点以及线粒体DNA 12SrRNA基因突变情况。结果所有受试者中共检测出5种GJB2致病突变和2种SLC 26A4致病突变。患者组中,76例(20.01%)患者携带杂合或纯合GJB2 235del C突变,突变率最高,其次为c.299-300del AT,占7.37%(28/380)。SLC26A4基因2168和IVS7-2A>G杂合或纯合突变者分别为14例和27例,包括正常对照组SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变4例;患者组中3例为SLC26A4 2168和SLC26A4IVS7-2复合杂合突变。检测出1例NSHL患者线粒体12SrRNAm.1555A>G纯合突变。结论GJB2c.235del C和SLC26A4IVS7-2A>G是黑龙江省部分地区的高发致病基因突变。; 王春英刘平崔忠涛冯淼徐平; 关键词：GJB2 SLC26A4

哈尔滨地区老年性耳聋与GRHL2基因SNP位点的相关性被引量：8: 2015年; 目的研究哈尔滨地区汉族人群老年性耳聋与GRHL2基因SNP位点的相关性,探讨GRHL2基因与老年性耳聋的遗传易感性的可能关系方法选择哈尔滨市区或郊县50岁以上449位中老年人作为研究对象,听力下降至少25分贝以上的224例为病例(老年性耳聋)组,听力下降小于25分贝的225例作为正常组。采用Sequenom Mass ARRAY特定SNP基因分析检测的方法,计数rs10955255,rs2127034,rs1981361多态位点的各组基因型频数和等位基因频数,应用卡方检验进行统计分析判断各组间差异。结果 rs10955255与rs2127034多态位点病例组与对照组比较,基因型及等位基因分布差别均无统计学意义(P>0.05);rs1981361多态位点病例组与对照组比较,基因型及等位基因分布差别具有统计学意义(P<0.05)。结论哈尔滨地区汉族老年性耳聋与GRHL2基因rs1981361SNP位点具有相关性,GRHL2基因可能是研究老年性耳聋遗传易感性的一个有意义的基因,本结果为进一步进行大规模多中心的相关方面研究提供了基础。; 周彬徐平崔忠涛冯淼柏智刚马肖男李婷婷; 关键词：老年性耳聋单核苷酸多态性

小儿人工耳蜗植入术后家庭语训的效果被引量：2: 2011年; 目的探索小儿人工耳蜗植入术后家庭语训。方法通过对人工耳蜗植入术后接受语训的34人与未接受语训的32人进行了语言听觉水平的测试进行了比较。结果实验组患儿个时间段双音节识别率、声母识别率、韵母识别率均明显高于对照组，组间比较差异具有统计学意义（P〈0．01）；实验组聋儿所力高级剥的比例要高于对照组，差异具有统计学意义（P〈0．01）。实验组患儿1年后的平均言语年龄与对照组比较，差异具有统计学意义（P〈0．01）。结论听觉言语康复训练方法对人工耳蜗植入聋儿的听力培养和建立有显著效果。听觉言语康复训能帮助患儿尽快适应人工耳蜗并发挥其良好的听觉补偿效果，特别是帮助聋儿争取学习语言的最佳时期。; 马肖男冯淼王春英周彬陶彦青杨冬昱; 关键词：听力障碍人工耳蜗植入术听力重建

黑龙江省部分地区非综合性耳聋的分子病因学调查: 2014年; 目的:采用基因诊断的方法调查和分析黑龙江省部分地区非综合性耳聋(NSHL)的分子病因学。方法:调查对象为哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科门诊收治的116例来自黑龙江省部分地区的散发非综合征型耳聋患者和29例听力正常样本,均经过纯音听阈、声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等检查,其中51例属于重度或极重度感音神经性耳聋,采集其外周血并提取DNA行GJB2、Slc26A4、GJB3、SrRNA1555基因编码区测序。结果:与耳聋相关的基因突变位点主要为GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299,其中GJB2-235基因变异为最主要方式,约占总检出耳聋患者的45.2%,其次为该基因的299位点,突变比率为16.1%。另一个主要突变基因是Slc26A4,主要在IVS7-2位点发生突变,约占Slc26A4基因位点突变的84.6%,在整个耳聋基因突变群体中约占17.7%。但上述基因突变位点在29例听力正常样本中无发生。结论:黑龙江省部分地区NSHL患者存在GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299位点突变。; 王春英汤唯波徐平冯淼崔忠涛柏智刚蔡勋功姜鹏崔庆佳; 关键词：非综合征性耳聋 SLC26A4 GJB2 GJB3

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冯淼