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刘洁玉: 作品数：37 被引量：138H指数：7; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：湖南省自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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影像引导下前列腺定向穿刺活检术的研究进展被引量：4: 2017年; 确诊前列腺癌的金标准无疑是病理组织学检查,影像引导下的前列腺定向穿刺活检又是这当中最有效、最便捷的方式。而基于前列腺特异抗原(prostate specific antigen,PSA)筛查以及6分活检结果的前列腺癌诊断,已经由于其对低度肿瘤的过度诊断和对临床上有意义前列腺癌(格林森评分≥7)的诊断不足遭到批评。所以纵观国内外,影像引导已经增加到先用多参数MRI(multi-parametric magnetic resonance imaging,mpMRI)扫描检出病变组织再进行前列腺定向穿刺活检,包括,in-bornMRI引导,认知融合引导,以及MRI/TRUS融合引导下的活检。本文就一些影像引导下前列腺定向穿刺活检术的研究进展进行综述。; 刘洁玉刘明辉王国涛杨谢青; 关键词：穿刺活检

动脉硬化患者颈动脉内-中膜的厚度与血脂相关性的研究: 2004年; 目的探讨颈动脉硬化与血脂的相关性。方法以高分辨率超声对比观察46例颈动脉硬化患者与30例正常对照组的颈动脉内一中膜厚度(IMT)，作为动脉硬化的指标，并测定血脂水平。结果所有病例左右两侧颈总动脉IMT厚度无显著性差异(P>0．05)，对照组与动脉硬化组IMT厚度有高度显著性差异(P<0．001)。动脉硬化组的TG、LDL-C、ApoB较正常组增高，两组比较有显著性差异(P<0．05)。HDL-C、ApoAI较正常组降低，两组比较有显著性差异(P<0．05)。TG、LDL-C、ApoB与IMT厚度呈正相关(r=0．38，r=0．50，r=0．42，P<0．05)。HDL-C、ApoAI与IMT厚度呈负相关(r=0．53，r=0．62，P<0．05)。结论颈动脉粥样硬化时与LDL-C、HDL-C、ApoAI有密切联系，有上述血脂异常者易患动脉硬化。; 杨云霞周莉刘淑嫒罗晓惠刘洁玉; 关键词：动脉粥样硬化血脂内-中膜厚度高分辨率超声

早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究: 2020年; 目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果:3例患儿均为男性,分别为14岁、11岁、9岁11月龄,起病年龄均在婴幼儿期,起病后4~10年确诊,分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4,符合早发型FSHD1的诊断,其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力,均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失,但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论:早发型FSHD1起病隐匿,确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测,本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联,有待积累更多病例进一步分析,为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。; 陈晓瑜常杏芝傅晓娜葛琳范燕彬刘洁玉王志强张巍熊晖; 关键词：肌营养不良面肩肱型分子诊断技术表型

SEPN1突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析: 范燕彬李星廖莹杨海坡常杏芝刘洁玉冯琪刘雪芹熊晖

18例宫颈癌的超声分析被引量：4: 2002年; 宫颈癌是严重危害妇女健康与生命的常见病,本文通过总结18例宫颈癌的超声表现如下.资料与方法自1997年2月～2000年10月间收治的宫颈癌患者18例,年龄29～50岁,平均39岁.临床无症状者5例,阴道不规则流血或同房出血13例.仪器使用日本Aloka及美国Acuson 128XP/10超声诊断仪,频率3.5MHz,所有病例均经超声检查及宫颈组织活检.; 杨云霞刘淑媛刘洁玉; 关键词：宫颈癌超声表现超声诊断

4例表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良: ：分析了4例具有类似表型的先天性肌营养不良患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.方法：收集4位患儿的临床资料,对患者进行腓肠肌活检;提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LMNA基因的12个外显子...; 谈丹丹杨海坡刘洁玉常杏芝熊晖; 关键词：炎症性肌病组织病理致病基因

先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床和分子遗传学研究: 范燕彬李星杨海坡魏翠洁傅晓娜刘洁玉常杏能晖

二维及彩色多普勒超声对感染梗阻性门静脉炎的诊断探讨被引量：2: 1999年; 刘淑媛刘洁玉武佩琨; 关键词：梗阻性门静脉炎彩超

病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型／基因型研究被引量：6: 2013年; 目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良（L—CMD）患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录（RT）．PCR与DNA直接测序方法进行mfM基因突变检测，确定基因突变的类型。结果4例患儿于胎儿期或出生后数月发病，主要表现为运动发育落后，上肢近端、下肢远端及颈伸肌肌无力，肌张力减低，关节畸形，肌酸激酶轻中度升高，腓肠肌活检病理学检查提示肌营养不良样改变，伴大量炎性细胞浸润，电镜下肌细胞核形态异常。LMNA基因突变分析发现4例患儿均为显性新生突变，其中3例为未报道的致病突变。4例患儿的父母删AH基因相应突变位点均为野生型。结论通过分子遗传学分析，确诊分别由LMNA的新生突变导致的4例L—CMD，为这些家庭的遗传咨询提供了可能。对出生时或出生后数月出现双上肢近端、双下肢远端、颈伸肌肌无力明显，肌张力低，关节畸形，肌活检提示肌营养不良改变，但伴大量炎性细胞浸润的患者，应分析LMNA基因。基因分析是确诊L—CMD最可靠的方法．．; 谈丹丹杨海波张艳芝常杏芝刘洁玉韩春锡熊晖; 关键词：炎症性肌病突变

LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究被引量：7: 2017年; 目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度（NCV）和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患儿病例资料进行回顾性总结分析，对电生理检查结果进行Pearson相关分析，并对其中1例患儿行腓肠神经活检病理研究。结果17例确诊的LAMA2基因相关肌营养不良患儿表型均为先天性肌营养不良，其中男13例、女4例，行电生理检查时年龄1月龄～6岁。肌电图提示肌源性损害17例，合并神经传导速度减慢10例，单纯肌源性损害7例。共检测周围神经95根，其中有26根神经传导速度减慢，神经传导速度较同年龄段正常平均值减慢17%～47%。正中神经、尺神经、胫神经、腓总神经的运动神经传导下降速度与病程均存在负相关（r＝－0.737、－0.771、－0.540、－0.682，P均〈0.05）。腓肠神经活检病理表现证实为髓鞘性周围神经病变。结论LAMA2基因相关肌营养不良患儿可有周围神经损害，以髓鞘病变为主，且周围神经传导速度减慢随病程延长而加重。; 梁晓平王爽张巍袁云丁娟常杏芝魏翠洁刘洁玉熊晖; 关键词：神经肌肉疾病肌营养不良神经传导周围神经髓鞘

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