公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

180例智力低下儿童染色体核型分析: 1992年; 染色体异常是先天性智低及先天畸形的原因之一,也是儿科遗传性疾病的重要组成部分,研究其发生与遗传因素的关系,对优生优育,预防智低的发生有重大临床意义。材料与方法:(一)收集1988年5月～1990年12月门诊及住院智低患儿180例,男105例,女75例,年龄2天至15岁,均进行询问病史,体格检查及染色体分析。(二)方法:1.部分患儿采用韦氏智力测验。; 王晓云高文英李培宁吴海王冬梅; 关键词：儿童智力迟钝染色体核型遗传病

罕见型脆点在智低儿童中的表达及临床意义初探: 1993年; 通过对80例先天性智力低下儿童染色体罕见型脆性位点表达的研究发现,3例儿童具常染色体罕见型脆性位点,发生率为3.75％,2例儿童具fra(X)(q27)位点,发生率为2.50％,除已报道的脆性X综合征与特有的临床特征有关外,其它3例表型特征及智力状况不一。本研究通过对脆点与临床资料的分析,为进一步探讨罕见脆性位点与临床的关系提供依据。; 王晓云高文英吴海佟彤刘芬; 关键词：先天性智力低下脆性X综合征

用聚合酶链式反应技术检测人类性别决定区域Y基因: 1992年; Saiki等在1985年首次应用聚合酶链式反应(PCR)技术合成人类β球蛋白基因,其后这项快速高效的体外DNA特异扩增技术在临床医学研究和诊断中获得广泛应用。本文应用PCR技术检测正常男性、女性基因组中的X重复序列。; 吴海李培宁高文英王晓云; 关键词：SRY基因聚合酶

不同种类诱导物致人类细胞染色体畸变效应被引量：3: 1995年; 本文通过四类不同化学诱导物：５－氟尿嘧啶脱氧核苷ｆｌｕｏｒｏｄｅｏｘｙｕｒｉｄｉｎｅ（ＦＵＤＲ），ａｐｈｉｄｉｃｏｌｉｎ（ＡＰＤ），咖啡因ｃａｆｆｅｉｎｅ以及丝烈霉素ｃ１ｍｉｔｏｍｙｃｉｎｃ（ＭＭＣ）按照正交设计对正常人外周血进行染色体畸变诱导实验，通过染色体断裂、裂隙以及统计分析表明：四种化学诱导物单独作用于血标本时，均可极显著地诱导染色体畸变；不同组别染色体的畸变效应有别；不同种类诱导物之间有一定的交互作用。; 王晓云吴海李其杜荣; 关键词：染色体畸变诱导物

人类染色体 G 显带质量与自身因素的相关分析被引量：1: 1993年; 通过对35个人类染色体 G 显带核型质量的主观印象分数(SS),染色体总长度(T_L)、总宽度(T_W)、长宽比(T_(L/W))和总带纹数(Tg)的回归分析,表明:1.Tg 与 T_L、T_(L/W)呈线性正相关,与 T_W 呈线性负相关(P<0.01)。2.在 T_L,T_W,T_(L/W) 三因素中, Tg 与T_L 关系最密切(P<0.01)。3.在24种染色体长度中,Tg 与4号染色体长度(L_4)关系最密切,其回归方程为 (?)=54.402L_4-87.350(P<0.01)。4.当 T_L 在130～230nm 即 T_g 在300～800条带之间时,核型质量适于临床分析。据此,本文建立一种根据4号染色体长度分析人类染色体G 显带核型质量的方法。; 吴海高文英李培宁王晓云王冬梅杜荣骞; 关键词：染色体染色体显带 G带

人染色体脆性位点部位的显微光谱学研究被引量：7: 1994年; 采用显微分光光度法，对染色体脆性位点的部位进行了显微光谱学研究．实验证明，带有脆点的染色体其DNA含量大多数趋向减少，少数略有增加，推测染色体脆性部位的产生是由于染色质DNA在高度凝缩形成中期染色体过程中超螺旋结构改变的结果．; 王晓云吴海张丰德岳慧琴; 关键词：脆性位点染色体

应用18对引物对DMD患者基因缺失分析被引量：9: 1996年; 进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｙ），是一种较常见的Ｘ－连锁隐性遗传致死性疾病。本文采用１８对引物－Ａ、Ｂ两套ＰＣＲ多重反应体系，对我院３７例ＤＭＤ患者进行基因缺失检测，其中有１９例患者不同区域的缺失。其中有２例患者，虽无亲缘关系但缺失的外显子完全相同，无法确定，有待对其家系应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ的方法进一步确定其缺失区域。其中１３／１７例缺失４５－５２号外显子，８／１３例均有４８号外显子的缺失，与国内外文献报道完全一致。在这１９例缺失患者中，有１例患者原先用６对引物只检测出３个外显子的缺失，经用１８对引物后检测为１２－４４外显子的缺失。另１例患者应用６对引物未检测出缺失，经用１８对引物后检测出了和４４号外显子的缺失。从这两个病例可以看出，应用１８对引物可以更准确地检测出缺失患者，使检测缺失率达到９８％以上。因此为ＤＭＤ患者的产前诊断提供更精确的依据。; 高文英陈悦吴海宋力刘检妤佟彤; 关键词：肌营养不良进行性基因缺失基因分析引物

全选清除导出

共1页<1>

吴海