徐鹏飞
- 作品数：10 被引量：18H指数：2
- 供职机构：温州医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金：温州市科技计划项目温州市科技局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变
- 目的对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫...
- 徐鹏飞王明山谢海啸金艳慧牛真珍郑芳秀朱丽青
- 关键词：凝血酶时间纤维蛋白原基因分析
- 文献传递
- 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析
- 2011年
- 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制。方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变。结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5s、6.0%和2.1%。患者FⅦ基因外显子1a存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素。
- 徐鹏飞金艳慧郑芳秀王明山
- 关键词：临床表型基因分析突变
- 温州汉族SLE患者载脂蛋白H基因Leu247Val多态性与抗磷脂抗体的相关性研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨aport第7号外显子G817T（Leu247Val）的多态性与温州地区汉族SLE患者抗磷脂抗体产生的关系。方法收集温州地区汉族SLE患者165例及健康体检者160例，PCR技术及DNA测序技术检测aport第7号外显子G817T（IJeu247val）的多态性；蝰蛇毒试验法测定狼疮抗凝物（LAC）比值，ELISA法测定其抗B2糖蛋白I（132GPI）抗体及抗心磷脂抗体（ACA）。用Logistic回归分析Leu247Val多态性与抗磷脂抗体（APL）的关系。结果SLE患者组与健康对照组G817T位点的基因型构成及等位基因频率差异有统计学意义（P值均〈0．01），患者组TY、GT基因型及T等位基因频率较高，而GG基因型及G等位基因频率偏低。G817T位点的基因型分布与LAC，抗[32GPI抗体及ACA的阳性均有关（P值〈0．05，〈0．01，〈0．05）。GT基因型是LAC（P〈0．05，OR=2．33，95％CI1．18～4．59）、抗132GPI抗体（P〈0．01，OR=5．92，95％CI2．61。13．46）及ACA（P〈0．05，OR=2．52，95％口1．22—5．24）产生的危险因素。TT基因型是抗[32GPI抗体的危险因素（P〈0．01，OR=5．84，95％CI1．69～20．20）。结论温州地区汉族SLE患者aport第7号外显子G817T（Leu247val）位点的多态性与APL产生有关，GT、TT基因型是APL产生的危险因素。
- 朱丽青谢海啸杨丽红金艳慧胡王强王明山施红英徐鹏飞朱小春
- 关键词：Β2糖蛋白I基因
- 一个遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症家系的基因分析
- 2011年
- 目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）与因子X（FX）联合缺陷患者进行基因分析和家系调查，鉴定导致FⅦ与FX联合缺陷症的基因突变。方法检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原、FⅦ／促凝活性（FⅦ：C）、FX：C及FⅦ抗原（FⅦ：Ag）、FX：Ag等进行表型诊断；用DNA直接测序法分析先证者FⅦ、FX基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域；选择106名健康体检者作对照。结果先证者胛、APTT延长，分别为84．5s和63．4s，FⅦ：C、FⅦ：Ag和FX：C、FX：Ag分别为6％、7％和4％、30％；先证者父亲、母亲、姐姐的PT稍延长，FⅦ：C分别为72％、47％、42％，FX：C分别为76％、54％、47％，FX：Ag分别为100％、69％、58％，其APTT、FⅦ：Ag均无明显异常。先证者FⅦ基因外显子8的g．11267C→T纯合突变导致Arg277Cys，FX基因外显子8的g．28139G→T纯合突变导致Val384Phe；其父亲、母亲、姐姐均存在FⅦ基因g．11267c—T和FX基因g．28139G→T杂合子。结论FⅦ和FX基因分别存在的Arg277Cys、Val384Phe纯合突变是导致先证者FⅦ与FX联合缺陷的分子机制；Val384Phe突变为国际首次报道，推测可能影响FX蛋白合成或分泌功能。
- 王明山金艳慧郑芳秀谢海啸徐鹏飞牛真珍
- 关键词：突变血液凝固障碍聚合酶链反应
- 温州地区汉族SLE患者载脂蛋白H基因Leu247Val多态性与抗磷脂抗体的相关性研究
- 目的 SLE是一种全身免疫系统异常而导致多器官受累的疾病,患者可出现抗磷脂抗体(APLs),是其血栓形成的重要危险因素。本研究旨在探讨apoH第7号外显子G8 17T(Leu247Val)的多态性与温州地区汉族SLE患者...
- 朱丽青谢海啸杨丽红金艳慧胡王强王明山施红英徐鹏飞
- 关键词：载脂蛋白H多态性狼疮抗凝物
- 文献传递
- 低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变被引量：3
- 2011年
- 目的:对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法:用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果:先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比浊法);先证者父母均正常。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子g.7598G>C杂合碱基改变(密码子GAC>CAC),导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变。结论:新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一。
- 徐鹏飞王明山谢海啸金艳慧牛真珍郑芳秀朱丽青
- 关键词：凝血酶时间纤维蛋白原基因分析
- 一个遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症家系的基因分析
- 目的对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)与因子X(FⅩ)联合缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FⅦ与FⅩ联合缺陷症的基因突变。方法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原、FⅦ促凝活性(FⅦ...
- 郑芳秀金艳慧王明山谢海啸徐鹏飞牛真珍
- 关键词：突变血液凝固障碍聚合酶链反应
- 文献传递
- 九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析
- 目的探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及FⅦ促凝活性(FⅦ:C)和FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等...
- 金艳慧王明山郑芳秀谢耀盛徐鹏飞
- 关键词：基因突变突变热点临床表型
- 文献传递
- Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析
- 2011年
- 目的对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系进行表型与基因型分析。方法检测血浆中凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、FⅦ促凝活性(FⅦprocoagulant activity,FⅦ:C)及其它凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发现的突变。结果先证者的PT和FⅦ:C明显异常,分别为35.1s和3%;其父亲、母亲、大儿子和小儿子的PT稍延长,FⅦ:C明显降低。先证者FⅦ基因外显子8存在11348C→T纯合突变导致Arg304Trp;其父亲为该突变位点的杂合子,其母亲、大儿子和小儿子均为Arg304Trp杂合突变和Arg353Gln杂合多态性。结论先证者纯合突变Arg304Trp遗传自近亲结婚且具有相同杂合突变位点的父母。Arg353Gln多态性可能不是影响该家系成员血浆FⅦ:C水平的主要因素。
- 郑芳秀王明山金艳慧谢海啸谢耀盛牛真珍徐鹏飞
- 关键词：临床表型基因突变多态性
- 九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性被引量：14
- 2012年
- 目的探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ（coagulation factorⅦ，FⅦ）缺陷症家系的基因突变类型与临床特征。方法检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断；用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5’和3’非翻译区。PCR产物纯化后直接测序，寻找基因突变，用反向测序证实所发生的突变。结果9个家系中的先证者凝血酶原时间均延长，FⅦ活性在2．0％～6．0％之间，7例先证者的FⅦ抗原显著减低。共发现8种F7基因突变，其中g．8355A〉T（Gln100Leu）、g．11243T〉C（Ser269Pro）和g.1520_11521insT3种突变为首次发现；6种突变发生在催化区；缺失突变和插入突变各1种，其余均为错义突变；所有的基因突变均来自先证者的父亲和（或）母亲，发现5个家系存在近亲婚配。g．27—28delCT、Cys329Gly、Arg304Trp和His348Gln突变在无亲缘关系的家系中重复出现。不同基因突变类型的临床表型有较大差异：2例His348Gln及1例Arg304Trp纯合突变可表现为轻型和无症状，2例g．27—28delCT纯合、杂合突变分别表现为中型、无症状，4例双杂合突变分别表现为1例（Ser269Pro和Cys329Gly）无症状、2例（Arg304Trp和Cys329Gly与Arg277Cys和g．1152011521insT）轻型、1例（Glnl00Leu和His348Gln）中型。结论中国汉族人群中存在导致F7基因缺陷的突变热点。遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的临床表型与FⅦ活性、F7基因突变类型无明显的相关性。
- 金艳慧王明山郑芳秀谢耀盛谢海啸徐鹏飞
- 关键词：突变热点临床表型
