潘超仁
- 作品数：24 被引量：109H指数：6
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- 染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型)被引量：2
- 2003年
- 目的 探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养和染色体 G显带分析 ,对490对有异常孕产史的夫妇进行染色体检查。结果 检出染色体平衡易位携带者 3 5例 :常染色体相互易位 2 5例 ,罗伯逊易位 9例 ,复杂易位 1例。其中 3例为世界首报异常核型 ,分别为 46,XX,t( 1;5 ) ( q3 2 ;q13 )、 46,XY,t( 3 ;12 ) ( q2 3 ;q2 4)和 46,XX,t( 11;12 ) ( q2 3 ;p13 )。结论 染色体平衡易位携带者的异常孕产以孕早期自然流产为主要表现。不平衡染色体在胚胎发育中产生遗传学上的剂量效应 。
- 周汝滨李永全张晓云潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：染色体平衡易位携带者
- 用实时精子分离系统提高精子质量的研究被引量：3
- 2001年
- 目的 :探讨实时精子分离系统 (王氏管系统 )在精子质量异常的不育男子中 ,提高其精子质量的应用价值。方法 :用实时精子分离系统分离、收集 2 4例精子质量异常的不育男子的精液 ,并用处理后的精液为其配偶行宫腔内人工授精。结果 :精液处理后 ,得到精子密度高、活力强 ,正常形态率高的悬液 ,且有 8例不育男子的妻子怀孕。结论。实时精子分离系统能有效地提高精子的质量。
- 周汝滨潘超仁李永全廖霞陈小萍
- 关键词：不育男子精子质量
- 遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究
- 1998年
- 一个１３／２１染色体罗伯逊易位家系中，易位染色体携带者４人，易位型先天愚型患者３人。易位染色体至少已经遗传了４代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论了罗伯逊易位的遗传机理。
- 李永全周汝滨郑克勤潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：染色体易位罗伯逊易位先天愚型家系调查
- 9种新的人类染色体异常核型报告被引量：2
- 1999年
- 发现９种新的人类染色体异常核型，分别为：４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ３３；ｑ１１）；４６，ＸＹ，ｔ（１０；１２）（ｑ２６；ｑ２２）；４６，ＸＹ，ｔ（６；１５）（ｐ２３；ｑ２３）；４６，ＸＹ，ｔ（１；６）（ｐ３６；ｑ２１）；４６，ＸＹ，ｔ（１；１９）（ｐ３２；ｐ１３）；４６，ＸＹ，ｔ（１６；１８）（ｑ２２；ｑ２１）；４６，ＸＹ，ｉｎｖ（１）（ｐ３６ｑ２５）；４６，ＸＹ，ｔ（１３；１７）（ｑ１２；ｑ２５）；４６，ＸＹ，ｔ（１５；２１）（ｑ２６；ｑ１１）。异常核型是导致自然流产和不育的原因。
- 李永全郑克勤周汝滨潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：人类染色体核型自然流产不育染色体异常
- 9号染色体臂间倒位21例分析被引量：22
- 1999年
- 在２ ７０３ 例遗传咨询门诊病例中检出９ 号染色体臂间倒位２１ 例，将本组ｉｎｖ（９）的频率与普通群体ｉｎｖ（９）的频率作比较，并通过对伴有其它性状的ｉｎｖ（９）家系的分析，讨论了ｉｎｖ（９）的遗传效应问题。
- 李永全郑克勤周汝滨潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：臂间倒位
- 从逆行射精患者尿液中回收精子行人工授精的研究被引量：2
- 2002年
- 目的 为了安全、有效、快捷地从逆行射精患者的尿液中回收有活力的精子 ,解决其生育问题。方法 患者手淫后 ,排尿于盛有 0 5 %葡萄糖溶液的无菌容器内 ,从中回收精子并行宫腔内人工授精。结果 回收精子的活率高、运动力强 ,患者配偶经过一个周期两次人工授精 ,成功怀孕。结论 葡萄糖溶液作为尿液的稀释液和精子的洗涤液 ,可安全、简便地回收精子。
- 周汝滨李永全潘超仁张晓云廖霞陈小萍
- 关键词：逆行射精人工授精
- 湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析被引量：5
- 2001年
- 对湛江地区 85例Klinefelter综合征进行了染色体分析 ,典型Klinefelter综合征占 78% ;嵌合型占 14% ;伴有其它染色体异常者占 4% ;超X型占 4%。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。
- 周汝滨李永全潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：KLINEFELTER综合征染色体异常细胞遗传学
- 135例无精症患者的细胞遗传学分析———附1例世界首报染色体异常核型被引量：8
- 1998年
- 本文对来我室咨询的１３５例无精症患者进行了细胞遗传学分析，发现异常核型３８例，其中４７，ＸＸＹ，ｔ（６；９）（ｐ２１；ｑ２２）为世界首报核型。
- 周汝滨李永全潘超仁郑克勤廖霞陈小萍
- 关键词：无精症异常核型
- 新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常被引量：5
- 1995年
- 本文对２１８对自然流产夫妇进行了染色体分析，发现１７种异常核型，其中４６，ＸＹ，ｔ（１３；１４）（ｑ１４；ｑ３２）、４６，ＸＸ，ｔ（１１；１８）（ｑ２５；ｑ２１）、４６，ＸＹ，ｔ（４；１０）（ｑ３１；ｑ１１）、４６，ＸＸ，ｔ（１５；２１）（ｑ２４；ｑ１１）和４６，ＸＹ，ｔ（６；１６）（ｐ２４；ｑ１３）为世界首报核型。作者同时报道了７例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。
- 李永全潘超仁周汝滨郑克勤廖霞陈小萍
- 关键词：自然流产染色体染色体异常
- 309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型被引量：9
- 2002年
- 目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 。
- 张晓云李永全周汝滨潘超仁廖霞陈小萍
- 关键词：自然流产染色体染色体异常核型
