牛凤鹤
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
- 供职机构：北京协和医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 颞叶癫痫的遗传易感性研究;发作性运动源性手足舞蹈徐动症致病基因的筛查及突变体的功能研究
- 第一部分颞叶癫痫的遗传易感性研究
癫痫是一种最常见的中枢神经系统疾病，由脑部神经元的异常放电引起。其中作为临床上药物难治性的颞叶癫痫是成人局灶性癫痫中最常见的一种，属于多基因遗传病。它的发生和发展受到遗传因素和环境...
- 牛凤鹤
- 关键词：颞叶癫痫遗传易感性致病基因错义突变
- 文献传递
- 1、第一部分 颞叶癫痫的遗传易感性研究 2、第二部分 发作性运动源性手足舞蹈徐动症致病基因的筛查及突变体的功能研究
- 研究背景癫痫是一种最常见的中枢神经系统疾病,由脑部神经元的异常放电引起。其中作为临床上药物难治性的颞叶癫痫是成人局灶性癫痫中最常见的一种,属于多基因遗传病。它的发生和发展受到遗传因素和环境因素共同作用的影响。基因水平的变...
- 牛凤鹤
- 关键词：颞叶癫痫
- 文献传递
- Kir4.1和AQP4基因多态性与颞叶癫痫遗传易感性的关系被引量：1
- 2013年
- 目的探讨在星形胶质细胞中高表达的两个基因Kir4.1和AQP4多态性与颞叶癫痫遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究策略,以中国汉族人群438例颞叶癫痫患者和695例非癫痫受试者为研究对象,应用Taq-Man法检测Kir4.1和AQP4基因的多态性。结果共选择Kir4.1基因上的5个SNP位点以及AQP4基因上的7个SNP位点,在病例组和对照组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,这些多态性位点与颞叶癫痫之间并无相关性,基因单倍型与疾病的关联无显著性的差异,结合临床表型进行分层分析,亦未有显著差异。结论在中国汉族人群中,Kir4.1和AQP4基因多态性在颞叶癫痫的发生和发展过程中无重要作用。
- 牛凤鹤林华李景云朱席琳伍晓盼刘英
- 关键词：颞叶癫痫AQP4单核苷酸多态性
