- 延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性研究被引量：2
- 2010年
- 目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核酸序列分析软件与Genbank的Nelin基因序列比对,对SNP位点进行序列分析。结果通过对4个外显子SNP位点的序列分析,共发现2个SNP位点。其中1个为NCBI数据库中报道的rs1166698位点,新发现1个位点,NCBI数据库中报道的本研究人群中没有发现的位点3个。rs1166698位点为第8外显子区G/A错义突变(48364365 G/A),其基因型频率为GG:31.6%,GA:52.6%,AA:15.8%,等位基因频率为G:57.9%,A:42.1%。通过对延边地区人群该位点的民族、性别比对分析,基因型、等位基因频率在朝汉族、男女间的分布无明显差异。新发现的位点是第9外显子区A/G错义突变(1195 A/G),基因型AA占88.6%(101/114),AG占11.4%(13/114),未发现突变纯合子GG基因型。结论通过本研究了解了延边地区Nelin基因相关SNP位点遗传分布特征,为研究Nelin基因多态性与疾病的关系奠定了基础。
- 王琛尤昕姜春善柳明洙崔鲜花金春花金春梅
- 关键词：单核苷酸多态性
- 延边地区健康人群Nelin基因相关位点单核苷酸多态性分析
- 目的分析延边地区健康人群Nelin基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征。方法采用DNA序列测定技术,检测114例延边地区健康人Nelin基因外显子及外显子/内含子连接区的核苷酸序列。利用核
- 王琛尤昕姜春善崔海霞崔鲜花金春花金春梅
- 文献传递
- Nelin基因与冠心病的相关性研究
- 目的：探讨Nelin基因突变与冠心病易感性及危险因素的相关性,同时探讨缺血缺氧损伤对大鼠心肌细胞Nelin基因表达的影响。 方法：(1)采用DNA序列测定技术,检测101例冠心病患者和114例健康人Nelin基因外显子及...
- 王琛
- 关键词：单核苷酸多态性冠心病心肌细胞缺血缺氧
- 文献传递
