胡正茂
- 作品数：67 被引量：193H指数：8
- 供职机构：中南大学更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析被引量：10
- 2010年
- 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现:LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异,未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。其中LITAF基因c.269G→A、LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态。说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见。
- 张如旭郭鹏任志军赵国华刘三妹刘婷资晓宏胡正茂夏昆唐北沙
- 关键词：腓骨肌萎缩症
- 外显子组测序鉴定—个新的高度近视致病基因P4HA
- 目的:鉴定高度近视的致病基因。方法:所有患者均由湘雅二医院眼诊断,纳入标准为近视600。以上。使用外显子测序结合连锁分析的方法,对于家系进行分析,随后在家系以及散发病人中使用Sanger测序法进行验证。使用PolyPhe...
- 刘彦伶郭辉夏昆胡正茂
- 关键词：高度近视
- 文献传递
- 外显子组测序鉴定一个新的高度近视致病基因P4HA2
- 目的：鉴定高度近视的致病基因.方法：所有患者均由湘雅二医院眼诊断,纳入标准为近视600 .以上.使用外显子测序结合连锁分析的方法,对于家系进行分析,随后在家系以及散发病人中使用Sanger测序法进行验证.使用PolyPh...
- 刘彦伶郭辉夏昆胡正茂
- 发作性运动诱发性运动障碍一家系致病基因定位与突变分析被引量：3
- 2010年
- 目的探讨发作性运动诱发性运动障碍（PKD）家系临床特点，定位致病基因和检测突变。方法对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分析，采集外周静脉血标本提取基因组DNA。选取16号染色体目前已报道位点内的微卫星标记，采用多重PCR技术对该家系进行连锁分析；普通PCR方法扩增候选基凶SCNN1G和ITGAL外显子及毗邻序列，进行测序及家系共分离检测。结果该家系3代12人，共5例患者。连锁分析提示当重组率（θ）为0．0时在D16S3396和D16S3057处取得最大两点LOD值1．47，支持连锁。所有患者均携带完全相同的单体型并与疾病表型共分离。ITGAL、SCNNIG测序共发现8个序列变异，但均为已报道的单核苷酸多态（SNP），未发现家系共分离的致病性突变。结论该PKD家系致病基因与位于16号染色体上已报道的PKD遗传位点连锁，进一步证明其为PKD的重要遗传位点；基本排除SCNN1G和ITGAL为该家系的致病基因，其致病基因有待进一步探索。
- 周致帆李楠王俊岭胡正茂夏昆唐北沙
- 关键词：染色体图系谱突变
- 腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析被引量：21
- 2004年
- 目的 分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法 应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序的方法 ,对 8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和 15个散发病例共 2 3例患者进行了 GDAP1基因 6个外显子及其侧翼区的突变检测。结果 在 1个常染色体隐性遗传家系中发现 GDAP1基因的 A5 33G、A76 7G的复合杂合突变。纯合、杂合 T5 0 7G为人群常见多态。结论 GDAP1基因 A5 33G、A76
- 张如旭唐北沙资晓宏罗巍夏昆潘乾龙志高胡正茂李小波
- 关键词：腓骨肌萎缩症基因突变多聚酶链反应单链构象多态性分析
- 非综合征性语前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测被引量：1
- 2004年
- 目的 探讨中国人非综合征性语前聋患者α -盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法 收集非综合征性语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ,散发患者 31例 ,健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增α -盖膜蛋白基因的部分外显子 ,单链构象多态分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在α-盖膜蛋白基因 9号和 18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带 ,测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论 目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α -盖膜蛋白基因的致聋突变 。
- 胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景葛圣雷胡正茂夏昆辉
- 关键词：基因突变语前聋
- 两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
- 2008年
- 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。
- 谢志国胡正茂龚惠勇凌捷莫晓云张静潘乾龙志高戴和平梁德生邬玲仟夏昆
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
- 高度近视家系ZNF644基因突变筛查被引量：4
- 2012年
- 目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF644基因的外显子各片段进行扩增,并对PCR产物进行正、反双向测序。结果 10个高度近视家系先证者ZNF644基因测序发现3个已知单核苷酸多态性,分别为rs358691、rs17131232和rs76101054,未发现ZNF644基因突变。结论高度近视存在遗传异质性,遗传性高度近视发病可能只部分与ZNF644基因突变相关。
- 田磊万文萃郭辉王天云卢杰夏昆金学民胡正茂
- 关键词：高度近视PCR检测遗传异质性
- 一播散性浅表光线性汗孔角化病家系BNC、CSK基因突变
- 2004年
- 胡正茂刘小平郑多刘征邓昊张瑞芳杨永佳潘乾夏家辉夏昆
- 关键词：家系BNCCSK基因突变
- 非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因部分外显子突变的检测
- 2004年
- 目的 探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白 7a基因的突变频率和特性。方法 收集非综合征性学语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ;散发患者 31例 ;健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增肌球蛋白 7a基因的部分外显子 ,单链构象多态性分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序确定是否突变。结果 在 2个患者中检测出肌球蛋白 7a基因 7号外显子的 6 17号核苷酸G→A杂合突变 ,在同一家族的正常人中未发现该突变。该突变发生在肌球蛋白 7a分子的一个保守区段 ,可导致 2 0 6位上的精氨酸改变为谷氨酰胺 (R2 0 6Q )。结论 肌球蛋白 7a基因的R2 0 6Q突变很可能是导致非综合征性学语前聋的一个新突变 。
- 胡鹏谢鼎华肖自安伍伟景葛圣雷胡正茂夏昆
- 关键词：基因突变
