苏畅
- 作品数：56 被引量：63H指数：5
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目“重大新药创制”科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 体质量增长缓慢，尿甲基丙二酸轻度升高被引量：1
- 2017年
- 患儿，女，2个月20 d时因＂体质量增长缓慢、血红蛋白降低20 d＂就诊。患儿存在贫血、肺炎、中性粒细胞减少，予抗感染、输血、升白细胞药物等对症治疗，未见好转。患儿尿有机酸谱提示甲基丙二酸轻度升高，仅为正常值的4倍，与典型的甲基丙二酸尿症不符。结合患儿临床表现和血浆同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12（VitB12）水平等分析，考虑为VitB12细胞内代谢异常所致甲基丙二酸尿症，予正常饮食，肌肉注射VitB12，鼻饲亚叶酸钙片、甜菜碱、左卡尼汀治疗，患儿症状明显好转。后基因进一步明确为甲基丙二酸尿症CblC型。甲基丙二酸尿症临床表现复杂，个体差异大，不同病因导致的甲基丙二酸尿症治疗方案不同，不能只看尿中甲基丙二酸数值，需结合血液氨基酸肉碱谱结果、同型半胱氨酸水平、VitB12水平综合判断病因。
- 王峤吴迪陈佳佳苏畅梁学军巩纯秀
- 关键词：甲基丙二酸同型半胱氨酸维生素B12贫血
- 皮质醇过敏感综合征一例
- 目的:报导一例中国人不明原因皮质醇过敏感综合征。皮质醇过敏感综合征是一种原因不明疾病或状态,表现为靶器官对皮醇反应过度。方法:描述1例病人的临床表现,并为明确诊断、鉴别诊断以及进一步探讨该患者的发病原因,在1年的时间里我...
- 苏畅李豫川巩纯秀
- 关键词：皮质醇
- 文献传递
- 全基因组甲基化差异分析发现OSBPL5甲基化异常可能在Silver Russell综合征中有致病作用
- 吴迪巩纯秀苏畅
- CYP11B1基因突变致11β-羟化酶缺陷症五例随访研究
- 2023年
- 目的探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)患者的临床和遗传学特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果5例患儿中3例男性,2例女性,诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月),骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月),均无阳性家族史,被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)2例,且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压,1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗,5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高,低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变,4例复合杂合突变,携带错义突变的4例,2例患者携带缺失,1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c.1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果:2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm,余3例患儿复查相关激素水平正常。结论11β-OHD易于被误诊,导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样,需要多种基因检测手段协助分析。
- 杨海花李杨世玉陈琼黄爱苏畅陈永兴卫海燕
- KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习被引量：4
- 2019年
- 目的报告4例歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)患儿临床及遗传学特点,以提高对该病的认识.方法收集4例KS患儿临床资料,对先证者及其父母行全外显子测序,同时分析文献报道的KS患儿临床特点.结果1.KS患儿4例均具有歌舞伎样面容和先天性心脏病,智力低下3例,生长迟缓、低血糖、听力受损、乳房发育各2例,脑白质髓鞘化延长1例.3例存在KMT2D基因突变(c.5845delC、c.16294C>T和c.12630delG),1例KDM6A基因c.2668-2671del突变.2.文献报道经基因确诊的中国KS患儿共40例,加上本研究4例共44例,其主要临床表现为歌舞伎样面容(39/44例),智力低下(36/44例),胎脂垫(27/44例),生长迟缓(26/44例),第5指畸形(22/44例),听力受损(16/44例),先天性心脏病(15/44例),低血糖(4/44例),乳房发育(3/44例);3例出现神经结构异常,包括脑白质髓鞘化延长、小脑蚓部发育不良、胼胝体发育不良和Dandy-Walker畸形.结论KMT2D c.5845delC、KMT2D c.12630delG和KDM6A c.2668-2671del为新报道突变.临床上具有歌舞伎样面容,尤其伴有智力低下、生长迟缓、胎脂垫及骨骼异常其中之一者应考虑KS.首次报道了KS患儿可有脑白质髓鞘化延长等神经结构异常.
- 上官华坤苏畅巩纯秀欧阳倩曹冰燕王剑陈瑞敏
- 关键词：特殊面容智力低下
- McCune-Albright综合征患儿生活质量及其影响因素分析
- 2023年
- 目的调查McCune-Albright综合征(MAS)患儿的生活质量及影响因素, 为提高患儿生活质量提供科学依据。方法回顾性分析2015年6月至2021年12月在河南省儿童医院诊断及随访的31例MAS儿童(MAS组)的临床资料, 同时按照1∶1匹配同年龄、同性别健康儿童37例(健康对照组), 应用儿童生活质量普适性核心量表(PedsQL?4.0)进行调查及对比分析, 统计学方法采用独立样本t检验、χ^(2)检验及多元回归分析。结果与健康对照组比较, MAS组患儿生理功能(t=2.092, P<0.05)、情感功能(t=2.373, P<0.05)、总分(t=2.360, P<0.05)均明显降低, 差异均有统计学意义。多元回归分析显示, 生理功能与每年阴道出血次数(t=-2.367, P<0.05)、首次骨折年龄呈负相关(t=-2.606, P<0.05)。社交功能与骨折次数呈负相关(t=-2.481, P<0.05)。结论 MAS儿童总体生活质量低, 以生理功能、情感功能较明显, 每年阴道出血次数、首次骨折年龄、骨折次数可能是患儿生活质量降低的影响因素。
- 郝会民丁敏利马晓翠郭亚楠陈永兴苏畅卫海燕
- 关键词：儿童MCCUNE-ALBRIGHT综合征生活质量
- 新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析
- 2023年
- 男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。
- 吴雪付东霞王会贞毋盛楠苏畅陈永兴
- 关键词：患儿父母奶粉喂养生长发育迟缓出生体质量
- Silver Russell综合征临床特征及11p15印记缺陷的研究分析
- 目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖...
- 吴迪巩纯秀朱铭强赵阳曹冰燕谷奕李文京苏畅
- 谷氨酸脱氢酶基因突变型先天性高胰岛素血症24例临床与分子特点
- 了解谷氨酸脱氢酶突变型先天性高胰岛素血症(GDH-HI)的临床表型及基因型特点.回顾性分析2010年8月至2017年8月24例在基因检测基础上用酶学验证基础上确诊谷氨酸脱氢酶基因突变的先天性高胰岛素血症患者的临床及分子遗...
- 苏畅梁学军李文京吴迪刘敏曹冰燕陈佳佳
- 关键词：小儿患者先天性高胰岛素血症临床表型
- 以矮小为主诉的PORCN致病变异引起的局灶性真皮发育不良1例
- 2019年
- 对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料,并采用全外显子组捕获测序,结合Sanger测序技术及家系验证,最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童,以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异:c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道,确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷,除典型的皮肤损害、骨骼畸形外,还可引起矮小,临床需引起重视。
- 吴迪胡旭昀李晓侨魏丽亚苏畅陈佳佳秦淼巩纯秀沈亦平
- 关键词：身材矮小
