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DNA analysis in a suspected individual with myotonic dystrophy family history and her abortus: 2002年; OBJECTIVE: To observe trinucleotide repeat number, (CTG)n in the 3'-untranslated region of the myotonic protein kinase (MTPK) gene in a clinically suspected woman with myotonic dystrophy (DM) family history and her abortus, in order to confirm the necessity of exerting antenatal examination in patients or suspected individuals with DM family history. METHODS: Long Expand Template polymerase chain reaction (PCR) system was used to analyze CTG trinucleotide repeat numbers located in the 3' untranslated region of MTPK on chromosome 19q13.2-3 in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the other two DM patients in the family. The tissues of her abortus and blood of a health woman were detected, too. RESULTS: CTG repeats in both peripheral white cells and muscles of the suspected mother and the tissue of abortus were higher than normal range of CTG repeat number. There is no significant difference between blood and muscle samples. High CTG repeats were detected in blood and muscles of the typical DM members in the family, but in the blood sample of control, CTG repeats is normal. CONCLUSION: CTG trinucleotide analyses and antenatal examination should be done in pregnant with a DM family history, in order to reduce the birth rate of DM offspring.; 毕晓莹谢惠君郑惠民丁素菊张社卿王晔许谆任大明; 关键词：ADULT FEMALE FETUS

HCV/HBV复合抗原基因的克隆、表达及免疫应答研究被引量：1: 1999年; 为探讨ＨＣＶ／ＨＢＶ复合疫苗的可行性，将合成的丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）复合多表位抗原基因ＰＣＸ与ＨＢｓＡｇ基因连接成ＰＣＸＳ基因，与β－半乳糖苷酶（ＧＺ）基因融合后在大肠杆菌及减毒鼠伤寒沙门氏菌中获得表达．目的蛋白ＧＺ－ＰＣＸＳ可被抗－ＨＢｓ及抗－ＨＣＶ抗体所特异识别．ＧＺ－ＰＣＸＳ抗原皮下注射免疫ＩＣＲ小鼠后，诱发了较高水平的抗－ＧＺ－ＰＣＸＳＩｇＧ反应．构建的重组减毒鼠伤寒沙门氏菌ＳＬ３２６１（ｐＷＲ／ＰＣＸＳ）口服免疫小鼠后，诱发了高水平的ＣＤ８＋Ｔ细胞增殖反应及抗ＧＺ－ＰＣＸＳＩｇＧ反应．所有免疫小鼠均未见明显的毒副作用．该研究揭示，ＨＣＶ／ＨＢＶ复合抗原可诱发特异性体液免疫及细胞免疫应答，而活菌苗口服可能是理想的免疫途径，为ＨＣＶ／ＨＢＶ双价疫苗研究提供了一定的理论及实验依据．; 黄建生许谆SaidA.SALEH解咏梅张明徽任大明; 关键词：免疫应答口服法双价疫苗 HCV HBV

丙型肝炎病毒多表位抗原在小鼠与家兔中的免疫应答被引量：6: 1999年; 在丙型肝炎病毒 (hepatitisCvirus,HCV)基因组中优选 5个具有良好免疫原性的高度保守T/B细胞表位 ,组合成一个HCV多表位抗原基因 ,并与β 半乳糖苷酶基因融合后在E .coli中高效表达了具有HCV免疫特异性的GZ PCX抗原 .纯化的蛋白质免疫小鼠与家兔后 ,诱发了高滴度 ( 10 -6)的抗 GZ PCXIgG ,并可在高水平上维持数月 .弗氏完全佐剂与死减毒鼠伤寒沙门氏菌均可发挥高效的佐剂效应 .用GZ PCX抗原及其表位多肽刺激后 ,可诱发较高水平的特异性CTL应答、迟发性超敏反应及淋巴细胞增殖 .在免疫小鼠的肠道灌洗液中可检测到抗 GZ PCXsIgG .免疫后小鼠未见明显的毒副反应 ,具有良好的安全性 ,可望发展一种针对不同型。; 黄建生彭春娴解咏梅张潜沈先荣吉冬梅SaidA.Saleh贾福星KazunariK.Yokoyama许谆郑维扬兰和魁郭明秋任大明; 关键词：多表位抗原疫苗免疫应答丙型肝炎病毒

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系被引量：1: 2000年; 目的　观察强直性肌营养不良（ＤＭ）临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的２５例患者中白内障发病率、特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶（ＭＴＰＫ）基因中ＣＴＧ三核苷酸（Ｃ－胞嘧啶、Ｔ－胸腺嘧啶、Ｇ－乌嘌呤）重复次数的关系。方法　裂隙灯检查受检者晶状体情况，长模板扩增ＴＭＰＣＲ法检测１９ｑ１３．２－３位点上蛋白激酶基因（ＭＴＰＫ）３·端非翻译区上ＣＴＧ三核苷酸重复次数，并比较白内障与ＣＴＧ重复次数的关系。结果１３例临床典型的ＤＭ患者及另１３例可疑ＤＭ个体中１２例从临床及分子诊断方面皆确诊为ＤＭ，患者，其中１７例双眼对称性白内障（６８％），主要为点状及兰色点状白内障。１７例有白内障的ＤＭ患者中，其中７例白内障是ＤＭ的唯一临床体征，他们的ＣＴＧ重复次数均高于ＣＴＧ正常值，符合ＤＭ分子诊断标准，这７例中１例ＣＴ重复次数异常早于白内障的发生。结论　ＤＭ的白内障发病率较高，在ＤＭ家系中，当白内障是ＤＭ唯一临床体征时，分子检测有直接诊断ＤＭ的作用。; 谢惠君郑惠民张社卿邓本强许金明崔毅王晔丁素菊刘红许谆任大明; 关键词：强直性肌营养不良白内障分子诊断

强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究被引量：2: 2002年; 目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织。方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3’端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数。结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增。结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广。; 谢惠君郑惠民张社卿邓本强许金明崔毅王晔许谆任大明; 关键词：强直性肌营养不良肌肉组织 DM 血淋巴细胞

上海松江一个强直性肌营养不良家系DNA检测被引量：4: 2000年; 目的　分析上海松江区一个强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系分子检测的结果 ,以及 CTG三核苷酸重复拷贝数与临床表现的关系。方法　用长模板扩展 TMPCR法检测一个 DM家系、2 3名受检者 19q13.2 - 3上肌张力蛋白激酶基因 (MTPK) 3′端非翻译区上 CTG重复拷贝数。结果　临床8例典型的 DM患者中 4例 CTG重复序列异常扩展 ,另 4例 CTG重复拷贝数正常。 8例临床可疑的 DM患者中 7例 CTG重复序列过度扩展 ,确诊为 DM患者 ,1名无症状个体为可疑 DM患者。另 6名家系成员有 DM风险的个体及 1名可疑 DM个体确诊为该家系的正常人。家系中 6对父母 (祖父母 ) /子女早现现象明显 ,另 1对无早现现象。结论　分子检测对临床可疑的 DM个体有重要的直接诊断价值 ,但部分临床诊断为 DM患者 CTG重复拷贝数可以是正常的 ,其原因有待进一步探讨。; 谢惠君郑惠民张社卿邓本强许金明崔毅王晔许谆任大明; 关键词：强直性肌营养不良 DNA检测家系

HCV/HBV复合抗原基因的克隆、表达及免疫原性研究: 为探讨HCV/HBV复合疫苗的可行性,将人工合成的具有良好HCV免疫特异性的多表位抗原基因PCX与HSsAg基因连接成PCXS基因,与β-半乳糖甘酶(GZ)基因融合后,在大肠杆菌JM105中高效表达.该研究提示,HCV/...; 许谆; 关键词：丙型肝炎病毒鼠伤寒沙门氏菌嗜酸乳杆菌; 文献传递

口服丙型肝炎复合多表位DNA减毒鼠伤寒沙门活菌苗的实验研究被引量：4: 1999年; 目的　利用减毒鼠伤寒沙门菌作为载体，探讨丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）口服ＤＮＡ疫苗的可行性。方法　把ＨＣＶ复合多表位抗原基因ＰＣＸ克隆到真核表达载体ｐｃＤＮＡ３（ＣＭＶ启动子），构建ＨＣＶ真核表达载体ｐｃＤＮＡ３／ＰＣＸ，转化减毒鼠伤寒沙门菌ＳＬ３２６１，获得ＨＣＶ重组口服ＤＮＡ活菌苗ＳＬ３２６１（ｐｃＤＮＡ３／ＰＣＸ），免疫小鼠及家兔后，检测特异性免疫应答及安全性。结果　ＳＬ３２６１（ｐｃＤＮＡ３／ＰＣＸ）在小鼠及家兔中均可诱发低水平的特异性体液免疫及细胞免疫应答，免疫动物未见明显的毒性反应。结论　ＨＣＶ口服减毒鼠伤寒沙门菌ＤＮＡ疫苗可诱发特异性的免疫应答，为ＨＣＶ; 黄建生胡幼卿解咏梅许谆张明徽张丽芸陈立茵任大明; 关键词：多表位疫苗

一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测被引量：1: 2002年; 目的　通过测定一强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶 (myotonic protein kinase,MTPK)基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数 ,证实 DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法　用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织 19q13.2 - 3位点上肌强直蛋白激酶基因 (MTPK) 3′端非翻译区上 CTG三核苷酸重复拷贝数。结果　该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中 MTPK基因 CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常 ,并与血液及肌肉 DNA中的 CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论　具有 DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查 ,降低 DM的发病率。; 毕晓莹谢惠君郑惠民丁素菊张社卿许谆任大明; 关键词：强直性肌营养不良产前诊断

强直性肌营养不良基因CTG数与心电图关系被引量：1: 2000年; 目的　研究强直性肌营养不良 (简称DM )的肌张力蛋白激酶 (DMPK)基因中三核苷酸CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶、乌嘌啉 )重复数与DM病人心电图变化的关系。方法　经临床及用长模板扩增TMPCR法对 3个DM家系共 37个受检者进行检测 ,其中 2 5例确诊DM病人 ;1例可疑DM病人 ;余 11名家系成员属DM家系中正常人 ,在检测同时作心电图记录。结果　 2 5例DM病人中心电图异常 2 0例 (80 % ) ,11名家系正常人中心电图异常 1例 (9% ) ,1例可疑DM病人的心电图正常 ,DM病人心电图异常率明显高于正常人 ,2 0例DM病人心电图异常主要表现为心脏传导障碍 ,而且心电图异常与DM基因CTG重复数有关 ,CTG数高者其心电图变化明显。结论　DM病人心脏受累明显增高 ,CTG重复数检测或许可提示心脏传导障碍的发生与程度。; 谢惠君郑惠民许金明邓本强张社卿许谆任大明; 关键词：强直性肌营养不良心电图

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许谆

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