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郑昭科: 作品数：14 被引量：33H指数：4; 供职机构：温州医学院定理临床学院更多>>; 发文基金：卫生部科学研究基金浙江省卫生厅资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

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荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常被引量：2: 2010年; 目的探讨荧光原位杂交（FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法采集116名孕妇孕16~23周的羊水标本,应用荧光标记的21号染色体特殊位点探针（21q22,DSCR2）、13号染色体特殊位点探针（13q14,DLEU1）及18号染色体探针、X/Y染色体着丝粒探针（CEP）对未经培养的羊水间期细胞进行FISH检测;同步进行羊水细胞培养,行常规细胞遗传学染色体核型分析。结果 FISH与羊水细胞核型分析相符的染色体数目正常108例,数目异常6例,另各有1例染色体核型分析分别显示为平衡易位、臂内倒位异常,FISH结果显示正常。6例数目异常胎儿引产时抽脐血染色体检查结果与羊水产前诊断结果一致。结论 FISH技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,临床有较高的应用价值。; 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华; 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿常见染色体数目异常: 染色体数目异常是引起新生儿先天性遗传病的主要因素之一。传统的羊水细胞培养、染色体核型分析是宫内产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法,但该方法所需时间长、技术难度大、易受培养条件的影响。对未经培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交...; 徐雪琴谢丙乐胡速林晓玲郑昭科谢番妮吴昊李德柒唐少华; 文献传递

羊水染色体异常病例分析: 目的通过6例羊水染色体异常典型病例的分析以探讨在产期诊断中如何完善诊断方法,提高诊断水平。方法针对有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析,对6例结果异常者再进行羊水间期细胞的F ISH分析和(或)脐血及其父母外周血染色体...; 谢璠妮徐雪琴郑昭科唐少华; 文献传递

孕中期母血产前筛查先天缺陷的研究被引量：9: 2006年; 目的评价孕中期AFP和游离βHCG二联生化指标在产前筛查中的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫检测技术对3384例孕15～20w孕妇外周血AFP和游离βHCG二联生化指标进行检测，检测结果应用Multicale软件计算出唐氏综合征、神经管畸形、爱得华综合征等三种先天缺陷的风险率，高风险孕妇建议B超、羊水或脐血培养明确诊断，产后随访证实。结果产前筛查3384例孕妇，筛查出高危孕妇177例，阳性率为4．3％，其中唐氏高风险131例，18三体高风险7例，神经管畸形高风险21例。高危孕妇行羊水培养133例，发现异常核型6例。B超证实胎儿畸形10例。结论孕中期生化二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标，遵循产前诊断规定的条件下，值得推广应用。; 唐少华杨雪梅郑昭科; 关键词：唐氏综合征产前筛查

FISH技术诊断羊水染色体异常的临床应用及病例分析被引量：1: 2010年; 目的通过6例羊水染色体异常典型病例的分析以探讨在产期诊断中如何完善诊断方法 ,提高诊断水平。方法对所有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析,对6例结果异常者再进行羊水间期细胞的FISH分析和(或)脐血及其父母外周血染色体分析。结果采用多种技术相结合的方式能够对产前诊断中的异常染色体做出更明确的诊断。结论采用核型分析与FISH技术相结合的方式是较理想的产前诊断方法。; 谢璠妮徐雪琴郑昭科唐少华; 关键词：荧光原位杂交脐静脉穿刺

胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询被引量：10: 2013年; 目的分析胎儿染色体相互易位的临床效应，建立产前诊断的流程和临床咨询的方法。方法应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体。对染色体易位携带者的父母进行核型分析，对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征。产前超声监测胎儿至出生，出生1年后随访，对新发相互易位携带者随访至3岁。结果共发现24例胎儿携带相互易位，检出率为0．30％。对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例，其中母源9例，父源8例。发现新发生的相互易位突变4例，其中3例父母拒绝染色体检测。对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常。4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化，但产前超声监测和随访结果显示3例异常，其中1例涉及x染色体和常染色体相互易位。结论对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲代来源。基因芯片检测可排除微小缺失或重复，但仍需重视超声监测和生后随访，并根据检测结果综合分析，以提供正确的临床咨询。; 林小玲谢番妮唐少华徐雪琴吴昊郑昭科李德柒王平; 关键词：染色体相互易位产前诊断

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析被引量：5: 2009年; 目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例(1.64%),检出异常核型53例(3.96%)。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。; 李德柒郑昭科谢番妮唐少华; 关键词：产前诊断指征羊水细胞培养染色体核型

424例男性不育症患者的染色体分析——附世界首报核型一例: 2006年; 徐雪琴唐少华郑昭科谢番妮; 关键词：男性不育症染色体分析世界首报核型染色体异常人类生殖育龄夫妇

高铁血红蛋白还原法和G-6-PD酶活性直接测定的比较被引量：2: 2005年; 郑昭科郑美琴; 关键词：高铁血红蛋白还原法 G-6-PD缺乏高胆红素血症