目的探讨中国北方人群干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相关性。方法收集中国北方人群88个病例核心家庭和116个正常儿童作对照,用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,进行IRF6基因rs642961检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对风险率(HHRR)、家庭为基础的关联检验(family-based association test,FBAT)等进行统计分析。结果子代、父亲、母亲三个亚组人群的IRF6基因rs642961位点的基因型在NSCL±P组与对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05),OR值及其95%可信区间均不包含1,提示IRF6基因rs642961位点的变异能增加NSCL±P发病的危险。核心家庭资料TDT和HHRR的结果均显示有统计学差异(P<0.05),FBAT分析提示可能存在加性传递模式(P<0.05),进一步支持IRF6基因rs642961位点的突变和NSCL±P发生相关。结论在中国北方人群中,IRF6基因rs642961位点多态性与NSCL±P发病相关。
目的研究蛋氨酸合酶基因（methionine synthase，MS）A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的关联性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测97个NSCL／P病例组核心家庭和104个对照家庭的MS基因A2756G位点的多态性；用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡检测（transmission disequilibrium test，TDT）、单体型的相对危险度分析（haplotype-based haplotype relative risk，HHRR）、家庭为基础的关联研究（family-based association tests，FBAT）等统计分析。结果子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；本研究中在子代和母亲组中未检出GG基因型，AG基因型相对于AA基因型的比值比0R和95％c1分别为子代1．78（0．74～4．34）、父亲0．80（0．36～1．79）、母亲1．26（0．54～2．93），G相对于A基因的0R和95％CI分别为子代1．70（0．78～3．73）、父亲0．88（0．49～1．75）、母亲1．23（0．59～2．60），携带有突变基因G并不能增加患NSCL／P的危险。病例组核心家庭分析，TDT分析χ^2=0．034，P〉0．05；HHRR分析χ^2=0．03，P〉0．05；FBAT分析Z=0．186，P〉0．05。结论结果未显示出MS基因A2756G位点多态性和NSCL／P发生的相关性，还待进一步研究。
目的:探讨MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft pa-late,NSCL/P)相关性。方法:收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因C677T位点多态性检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(transmission-disequlibrium test,TDT)、单倍型相对风险率(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家系为基础的关联检验(family-basedas-sociation test,FBAT)等进行统计分析。结果:人群关联研究分析表明,子代、父亲、母亲的病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);子代、父亲、母亲组,CT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.02(95%CI0.47～2.21)、0.62(95%CI0.29～1.32)、0.66(95%CI0.31～1.40);TT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.10(95%CI0.44～2.74)、0.95(95%CI0.39～2.32)、0.68(95%CI0.28～1.66);T相对于C基因的OR分别为1.07(95%CI0.72～1.58)、0.98(95%CI0.66～1.46)、0.83(95%CI0.56～1.24)。携带有突变基因T并不能增加患NSCL/P的危险。病例组核心家庭分析表明,TDT检验χ2=1.817,P>0.05;HHRR检验χ2=1.76,P>0.05;FBAT检验Z=1.348,P>0.05。结论:没有发现MTHFRC677T多态性和NSCLP无关联性,该基因位点的变异可能不会导致中国东北地区人群NSCLP的发生。
