目的:研究MAML1在肝内胆管细胞癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)组织中的表达,阐明其对ICC早期诊断的作用。方法:在癌症基因图集数据库(the cancer genome atlas,TCGA)中分析MAML1基因,运用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)技术分析MAML1在ICC组织及正常胆管组织的表达差异,阐述MAML1基因在ICC发生、发展进程的作用。结果:ICC组织中MAML1的mRNA表达量上升(P<0.05);在病理分级低的ICC组织中,MAML1的蛋白表达量高,相反,在病理分级高的组织中,MAMAL1蛋白表达量低。结论:MAML1在ICC中可能起着促癌基因的作用,临床上根据ICC组织中MAML1表达量的差异,可辅助鉴别ICC病理分级,能为临床工作者提供针对ICC患者制定个性化的治疗方案提供重要依据。
背景:目前国内使用人工耳蜗的言语编码方案是基于西方语言特点设计,未考虑到汉语语音特点,故其声调识别效果欠佳。目的:对汉语普通话单音节词声调的音素从时域和频域进行分析,探讨影响汉语语音声调识别的因素。设计、时间和地点:多样本观察,于2008-04/06在南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科听力中心完成。材料:语音材料取自《聋儿听觉言语康复评估方法指导手册》,选用同音单音节词声调识别部分,共10个音节,4种声调,合计40个词。方法:采用Cool Edit Pro 2.0软件对汉语单音节词进行时域分析。用快速傅里叶转换行单音节词的幅值谱分析,用有限冲激响应数字滤波器分别行0.5kHz高通,0.5～4.0kHz带通和4kHz低通、2kHz低通数字滤波。主要观察指标:各单音节词声调包络线特征及音长特征及频域分析结果。结果:时域分析发现,波形图和包络线显示不同单音节词无论声母韵母是否相同,只要声调相同其基频包络就具有高度相似性,说明时域信息对汉语四声的识别起很重要的作用。频域分析显示:汉语单音节词主要由F0、F1、F2和F3组成。其中F0是基频,F1和F2是F0的二倍频和三倍频。F3是语音的高频成分,对言语的清晰度起重要作用。结论:汉语四声辨别主要在于时域和频域信息。
目的:通过研究SMARCB1在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)组织的表达,阐明其对HCC的早期诊断及预后的作用。方法:在癌症基因组图集(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中筛选出SMARCB1基因,运用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)技术和TCGA分析SMARCB1在HCC组织和正常组织的表达情况,阐述其在HCC发生、发展进程中的作用。结果:IHC结果证实,与正常肝组织相比,HCC中SMARCB1的蛋白表达量显著上升(P<0.01)。IHC的结果显示SMARCB1的蛋白表达量与原发肿瘤分期呈正相关(P<0.05),即SMARCB1表达量越高,原发肿瘤分期越趋向晚期。TCGA的结果显示SMARCB1的高表达是HCC的独立预后因素(P<0.05)。结论:SMARCB1可能起着促癌基因的作用,临床上根据其在组织中的表达差异,可鉴别早期的HCC及良性组织,并可能有效地进行预后判断。
目的探讨对内耳结构异常患者行人工耳蜗植入的方法并评估其术后效果。方法回顾性分析2000年1月-2010年5月行人工耳蜗植入术的24例内耳结构异常患者的临床资料,包括耳蜗骨化2例、Waarden-burg综合征Ⅱ型8例、Mondini畸形12例、共同腔畸形1例、半规管缺如1例;随机选择30例内耳结构正常的相同年龄段接受了人工耳蜗植入的极重度感音性聋患者作为对照组;分析并比较两组患者的术前听力和影像学资料以及手术植入方法和术后听觉言语康复情况。结果 1例共同腔畸形和2例Mondini畸形患者术中出现井喷,另有10例Mondini畸形、2例Waardenburg综合征Ⅱ型病例在耳蜗钻孔后见外淋巴液搏动性涌出,经抬高头位降低液压并以筋膜粒严密封堵开窗口等处理完成电极植入;2例耳蜗骨化者经扩大开窗范围并剔除骨化组织后分别植入8个和12个电极;其余病例均经常规方法完成电极植入。内耳结构异常组患者人工耳蜗植入术后均获得听觉,所有患者均未出现严重并发症。术后6个月内耳结构异常组啭音声场测听平均听阈35.4±4.9 dB HL,闭合式词表言语识别率平均为75.18%±3.1%,开放式词表言语识别率平均为70.32%±2.5%;对照组上述三项结果分别为31.4±5.5 dB HL、81.63%±3.7%、76.77%±5.4%,两组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论对内耳结构异常的极重度感音性聋患者行人工耳蜗植入安全有效,但针对不同的内耳畸形需采取不同的处理方法。
