韩蓓
- 作品数：8 被引量：18H指数：2
- 供职机构：南京医科大学附属南京儿童医院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科技发展基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新诊断的儿童1型糖尿病患儿血清25-羟维生素D与胰岛功能的相关性分析
- 袁雪雯韩蓓朱子阳刘倩琦顾威倪世宁
- 儿童Prader-Willi综合征10例临床分析被引量：4
- 2016年
- 目的总结Prader-Willi综合征（PWS）患儿儿童期的临床特征，加强对PWS的认识，以便早期干预。方法回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2012年7月至2014年12月收治的10例PWS患儿的病例资料，采用甲基化特异性聚合酶链式反应（MS-PCR）方法进行基因分析。结果10例患儿均有新生儿期肌张力低下，随后出现食欲亢进、摄食过度及体质量增长过快。4例男性患儿均有隐睾，1例女性患儿青春期发育延迟。1例为矮小症，且生长激素完全缺乏。2例出现胰岛素抵抗，1例患儿出现糖耐量异常。1例患儿为极度肥胖PWS，出现严重阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征而最终死亡。MS-PCR均检出父源片段丢失，结合临床确诊为PWS患者。结论PWS是一种累及多系统的遗传性疾病，表现不具特异性，易被漏诊、误诊。早期诊断和早期生活方式干预可减缓过度肥胖引起的并发症、提高生活质量、减少早期病死率。
- 周巧利韩蓓朱子阳顾威刘倩琦石星倪世宁
- 关键词：儿童基因分析
- 微小核糖核酸miR-541在1型糖尿病中的遗传变异研究
- 2010年
- 目的 对1型糖尿病(T1DM)儿童微小RNA miR-541基因进行筛查,以了解T1DM儿童该基因变异情况.方法 选择2006年1月至2009年8月在南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科确诊的T1DM患儿69例和46名健康对照儿,用PCR扩增结合直接测序方法,对miR-541基因-1084～+167区域的遗传变异进行筛选;用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对筛选出的特定变异位点检测,并用RNA二级结构分析软件RNAfold分析.结果 发现1个单核苷酸多态性(SNP)数据库报道的SNP(rs12893725),以及新发现3个未报道的基因变异,其中-284杂合C→T、-569杂合G→A为SNP在健康对照和糖尿病儿童均存在,其发生率、发病年龄和发病时糖化血红蛋白在患者和对照组中无显著差异.因-404杂合G→T基因变异仅在3例糖尿病患者发现,随后采用RFLP对该位点变异在另外105名健康对照者进行筛查,发现健康对照者和T1DM儿童的-404杂合D→T基因变异发生率分别为1/(46+105)和3/69,是一种少见SNP,RNAfold分析发现-404G→T基因变异显著影响miR-541前体二级结构,可能导致其处理和表达差异.结论 发现miR-541基因在T1DM存在遗传变异,其中-404杂合G→T是可能的糖尿病相关变异.
- 韩蓓石星孙雯彭泉高文涛
- 关键词：突变1型糖尿病微小RNA
- 南京儿童医院内分泌科355例患儿染色体核型分析
- 韩蓓朱子阳顾威倪世宁
- 儿童性早熟伴肿瘤的临床特征
- 周巧利朱子阳刘倩琦顾威韩蓓石星倪世宁
- 胰岛素样生长因子-1与胎儿生长发育被引量：12
- 2011年
- 近年国内外对大于胎龄儿（1arge for gestational age，LGA）、小于胎龄儿（small for gestational age，SGA）发病机制广泛重视。研究表明，
- 朱子阳刘倩琦王旭田静石星韩蓓
- 关键词：胰岛素样生长因子-1胎儿生长发育GESTATIONAL大于胎龄儿小于胎龄儿发病机制
- 1型糖尿病NOD小鼠胰岛炎中miRNA表达变化谱研究
- 目的1型糖尿病(T1D,IDDM)表现为自身免疫性胰腺炎为特征的胰岛β细胞破坏,近来研究提示miRNA可能在T1D的发病中起重要作用。本研究采用miRNA芯片分析NOD小鼠胰腺中miRNA表达变化谱,筛查T1D相关miR...
- 韩蓓石星陆子鹏顾玉清高文涛
- 自发性1型糖尿病NOD小鼠胰腺微小RNA表达谱分析被引量：2
- 2013年
- 目的 分析1型糖尿病（T1DM）小鼠胰腺中微小RNA表达谱,筛查T1DM相关微小RNA.方法 20只雌性6～8周龄T1 DM小鼠,体重（21 ±3）g,15周始测定血糖.于18、25周分期处死,18周处死的3只小鼠采用芯片方法分析T1DM小鼠胰腺中微小RNA表达谱；所有小鼠胰腺病苏木精-伊红染色和胰岛炎分级标准分级（胰岛炎0级；胰岛炎2级；胰岛炎3级＋胰岛萎缩＋显性糖尿病）.胰腺提取RNA,经定量逆转录PCR（qRT-PCR）验证.结果 微小RNA芯片结果在聚类分析中,无胰岛炎归为一类,中度和重度胰岛炎归为一类.20只小鼠中有13只小鼠发生显性糖尿病,并存在0～3级的胰岛炎,2级、3级胰岛炎分别有21、31个微小RNA显著变化.对已报道的7个免疫相关微小RNA单独分析,6种无明显变化,但凋亡相关微小RNAmiR-125b存在下调趋势,miR-125b-5p下降倍数在NOD007、NOD006中分别为0.42和0.60倍,miR-125b＊和miR-125b-3p均在2级胰岛炎变化最大,分别为0.05和0.36倍.定量PCR发现miR-125b表达在无胰岛炎组和胰岛炎组存在差异.结论 微小RNA表达随胰岛炎进展而变化,提示微小RNA在T1DM的发病中起重要作用.miR-125b参与了调节T1DM胰岛炎中胰岛细胞凋亡.
- 韩蓓石星陆子鹏顾玉青高文涛
- 关键词：微小RNA胰岛炎
