高晓鹏
- 作品数：17 被引量：68H指数：4
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
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- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 12例Turner综合征的细胞遗传学分析被引量：1
- 2011年
- 目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点。方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析。结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX1例,占8.3%;45,XO/46,XY1例,占8.3%。结论:Turner综合征不同的临床表现取决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异。
- 高晓鹏葛颖苏德成
- 关键词：TURNER综合征核型分析细胞遗传学
- 6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析被引量：5
- 2022年
- 目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。
- 高晓鹏杨颖
- 关键词：染色体核型儿童发育异常
- 川崎病患儿血11β-羟基类固醇脱氢酶的变化研究被引量：4
- 2013年
- 目的研究川崎病患儿外周血11β-羟基类固醇脱氢酶(11β-HSD)的变化,为应用糖皮质激素治疗川崎病提供理论依据。方法检测并比较病例组、健康对照组患儿及病例组患儿丙种球蛋白(2g/kg)治疗前、治疗后第3天外周血中11β-HSD_1和11β-HSD_2的水平。结果 11β-HSD_1水平免疫球蛋白治疗前病例组(8.21±2.83ng/mL)高于对照组(6.61±0.65ng/mL),两组间比较有显著性差异(t=3.29,P<0.05);治疗后病例(5.63±3.36ng/mL)组低于对照组(6.61±0.65ng/mL),两组间比较无显著性差异(P>0.05)。11β-HSD_2水平免疫球蛋白治疗前病例组(2.30±1.46ng/mL)低于对照组(3.18±1.34ng/mL),两组间比较有显著性差异(t=-2.62,P<0.05);治疗后病例组(2.98±1.43ng/mL)低于对照组(3.18±1.34ng/mL),两组间比较无显著性差异(P>0.05)。结论川崎病发病初期,体内存在的炎症因子影响11β-HSD的表达。早期应用糖皮质激素可能会发挥更有效的抗炎作用。
- 王娟莉周南苏德成王涛高晓鹏
- 关键词：川崎病糖皮质激素11Β-羟基类固醇脱氢酶外周血
- 染色体异常核型一家系被引量：1
- 2011年
- 先证者男，1岁半，系第2胎第2产。足月顺产，体重3．2kg。面容特殊，小头，宽眼距，眼睑下垂，鼻梁扁平，牙齿异常。发育较同龄儿迟缓，智力低下，语言能力差，常有呼吸系统并发症．CT检查结果未见明显异常。细胞遗传学检查：常规外周血第1次妊娠足月顺产1名女婴，表型正常。
- 葛颖苏德成王蓓高晓鹏
- 关键词：染色体异常核型呼吸系统并发症细胞遗传学检查家系足月顺产眼睑下垂
- 18号染色体短臂完全缺失一例被引量：3
- 2016年
- 患儿女,6月龄,因发现患儿眼睑下垂,四肢无力1月余于2015年8月来西安市儿童医院就诊.
- 强敏张李钰高晓鹏文俊孙宏利杨颖
- 关键词：18号染色体短臂眼睑下垂医院就诊四肢无力患儿
- EB病毒系列检测在小儿EBV感染疾病诊断中的意义被引量：4
- 2011年
- 目的 探讨EB病毒系列抗体5项（EBNA-1-IgG、EBV-EA-D-IgG、EBV-CA-IgM、EBV-CA-IgG、EBV-CA-IgG亲合力）检测在小儿EBV感染相关疾病诊断中的临床应用价值.方法 采用固相酶联免疫吸附法检测129例EB病毒感染患儿血清样本中的EB病毒系列抗体,并对其检测结果进行统计学分析.结果 单纯检测EBV-CA-IgM阳性患儿48例,阴性81例,阳性率为37.2%.利用EB系列5项检测,在EBV-CA-IgM阳性组中,除提示为EB病毒感染外,还可分别提示为感染急性期、早期、晚期、复发期和慢性期各阶段;在EBV-CA-IgM阴性组中,也可提示为感染早期、晚期和曾经感染期,但发现阴性组中有12.4%的感染期患儿被漏诊.结论 EB病毒系列抗体检测能根据EB病毒感染不同时期的抗体水平,确定感染各期别,可减少漏诊,提早治疗,且检测方法简单,值得在小儿EBV感染相关疾病诊断中推广使用.
- 王亚萍王卫华高晓鹏
- 关键词：EB病毒小儿EBV感染
- 126例小儿性发育异常的超声表现与染色体核型对比分析
- 刘百灵高晓鹏杨礼卫晶丽王婷李娜方玲
- 小儿川崎病38例外周血糖皮质激素受体检测及其临床意义被引量：7
- 2013年
- 目的:探讨川崎病(KD)急性期外周血糖皮质激素受体(GR)α、β水平的变化,为其选择糖皮质激素(GC)治疗提供理论依据。方法:采用ELISA法检测38例急性期KD患儿静脉注射丙种球蛋白(IVIG)前后血中GRα和GRβ水平,并与20例正常对照组进行比较。结果:IVIG静注前KD患儿GRα水平与对照组比较无显著性差异(P>0.05);IVIG后第3天、7天内,GCRα水平较对照组明显下降(P<0.01)。KD患儿GRβ水平在IVIG治疗前后较对照组显著降低(P<0.01)。KD冠状动脉异常组与冠状动脉正常组治疗前后GRα、GRβ水平比较无显著性差异(P>0.05)。结论:KD急性期及早给予外源性GC,则可以发挥更强的抗炎作用。
- 周南王涛苏德成高晓鹏王娟莉王嵩
- 儿童Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析被引量：3
- 2016年
- 目的探讨Y染色体长度变异性与男性患儿之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带技术核型分析968例男性检测者,并对其检测结果进行回顾性分析和统计学分析。结果检出异常核型共90例,Y染色体长度异常者为54例,其中大Y染色体携带者44例,占男性异常核型的48.89%;10例小Y染色体患者,占男性异常核型的11.11%。余36例为两性畸形异常核型,占40%。这些患儿均有不同程度的精神运动发育迟缓、智力低下或外生殖器发育异常。结论 Y染色体的变异均会不同程度地在男性患儿中导致临床效应,有一定的临床意义。
- 高晓鹏黄妮娜苏德成葛颖杨颖
- 关键词：Y染色体G显带男性患儿
- 136例小儿性发育异常的超声诊断与染色体核型对比分析
- 刘百灵高晓鹏张卉卫晶丽杨礼王婷李娜
