周大文
- 作品数：5 被引量：21H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院医学遗传研究所更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划上海市教育委员会重点学科基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 多重连接探针扩增技术及其应用被引量：15
- 2009年
- 多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术上的新型相对定量检测技术，该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势，目前已被广泛应用于基因片段缺失与重复、点突变及甲基化检测等相关疾病的分子生物学研究。其与基因芯片结合而建立的多重连接探针扩增微阵列芯片技术不但真正具备了高通量的检测能力，还使该技术的可靠性获得了很大的提高。本文就多重连接探针扩增的技术方法、应用进展及目前还存在的局限性作一综述。
- 周大文任兆瑞
- 关键词：毛细管电泳芯片
- MLPA-微阵列技术在Y染色体异常检测中的初步应用
- 2008年
- 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRY(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测结果与各样品核型分析和PCR的检测结果进行对照和比较。结果表明,MLPA-微阵列技术对上述各基因位点的检测结果与样品染色体核型基本吻合,特别是对二例核型分析没有获得染色体结构异常信息的样品,MLPA-微阵列技术检测出Y染色体微小的缺失或指示某些未知染色体片段的信息,并与PCR检测结果完全相符。表明文章报道的MLPA-微阵列技术能够检测核型分析无法分辨的微小变化和异常,显示MLPA-微阵列技术在染色体异常分析中具有很高的检测效率和准确性,相对于染色体核型分析具有明显的优势,在临床染色体病诊断中具有较大的应用前景。
- 周大文管翌华许淼颜景斌黄英张敬之任兆瑞
- 关键词：MLPA微阵列染色体异常
- 隐匿性亚端粒异常型智力发育迟缓的遗传学筛查
- 2007年
- 染色体亚端粒的重组是原因不明智力发育迟缓(mental retardation,MR)的重要原因。目前各种分子细胞遗传学技术已用于MR患者染色体亚端粒重组的筛查以及不同表型与基因型的关系的研究,对于阐明MR的发病机理和提高诊断效率具有重要意义。
- 周大文任兆瑞
- 关键词：智力发育迟缓
- 应用MLPA-微阵列技术分析基因组内拷贝数变异的初步探讨被引量：6
- 2008年
- 目的探讨MLPA-微阵列技术检测人类基因组内拷贝数变异的可行性,比较不同实验条件对实验结果的影响,为该技术的进一步应用提供依据。方法分别改变MLPA-微阵列实验两步杂交的温度,监测并分析其对实验结果的影响并考察该技术的稳定性和可靠性。结果MLPA-微阵列的检测信号值的改变与MLPA杂交(第一步杂交)温度变化呈负相关,但在芯片杂交(第二步杂交)温度改变中,温度为45°C时显示出相对于35°C和55°C更高的信号强度。非目的阵点的杂交(非特异性杂交)信号在两步杂交温度变化时的改变较为一致,均随温度的升高而下降。不同阵列上的探针在不同条件下显示出相对稳定和一致的变化规律。结论MLPA-微阵列技术的两步杂交温度的变化对其检测结果的影响并不完全一致。不同阵列上的探针在不同温度条件下显示出相对稳定和一致的变化,表明该技术平台具有较高的稳定性和可靠性,对于检测基因组内拷贝数变异所引发的疾病等具有较高的应用潜力。
- 周大文许淼颜景斌任兆瑞
- 关键词：MLPACNV探针
- MLPA-微阵列技术在性染色体异常检测中的应用
- 目前,染色体病的诊断主要依赖核型分析,但其操作繁琐、效率不高,尤其是难以检测出微小的染色体异常或变异。最近将多重连接扩增(MLPA)可以在同一试管内检测多种基因突变或一个基因中的多个位点突变的优点与微阵列芯片(array...
- 周大文管翌华许淼颜景斌陈美珏黄英任兆瑞
- 关键词：性染色体MLPA微阵列
- 文献传递
