大内宪名
- 作品数:3 被引量:3H指数:1
- 供职机构:日本东北大学医学部更多>>
- 发文基金:吉林省卫生厅医学科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 散发型甲状腺髓样癌及正常甲状腺组织RET基因第13外显子碱基序列分析被引量:1
- 2008年
- 目的研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因(RET)第13外显子的突变情况。方法提取17例散发型甲状腺髓样癌和4例正常甲状腺组织基因组的DNA,PCR扩增该基因第13外显子全部序列,纯化目的基因DNA后直接序列测定。结果与Genebank比较全部散发型甲状腺髓样癌和正常甲状腺组织在RET基因第18973和18974位点之间均有一个鸟嘌呤插入,插入点位于该基因的第13外显子和第13内含子之间。结论该位点处鸟嘌呤插入不是基因突变,可能为不同人种间基因组差异或Genebank存在错误。
- 盖保东森隆弘滕盛启成大内宪名里见进张德恒郑泽霖刘晶
- 关键词:基因突变GENEBANK
- 散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因第918位点基因突变及意义被引量:1
- 2006年
- 目的研究不同人种散发型甲状腺髓样癌(sMTC)酪氨酸激酶受体基因(RET)第 918位点基因突变及意义。方法提取17例中国人sMTC基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增 RET基因第16外显子,PCR产物经纯化后直接测序,分析中国人sMTC RET基因第918位点处基因突变,并与文献报道的其他人种sMTC该位点处基因突变比较。结果中国人sMTC此位点处未发现基因突变;黄种人、白种人、棕种人此位点处基因突变率分别为:7.1%、33.5%、50.0%,基因突变形式均为ATG→ACG点突变。白种人与黄种人,棕种人与黄种人间比较均差异有统计学意义 (P<0.05)。结论中国人sMTC发病与RET基因第918位点处基因突变无关;不同人种sMTC此位点处基因突变率有差异;不同人种sMTC发病的基因基础可能不同。
- 盖宝东森隆弘膝盛启成大内宪名里见进张德恒郑泽霖
- 关键词:甲状腺癌基因突变
- 散发型甲状腺髓样癌RET基因第11外显子序列分析被引量:1
- 2003年
- 目的分析散发型甲状腺髓样癌RET基因第 11外显子碱基序列 ,明确RET基因突变与散发型甲状腺髓样癌的关系。方法提取 17例散发型甲状腺髓样癌基因组DNA ,PCR扩增RET基因第 11外显子 ,PCR产物经纯化后直接测序。结果分析测序图发现 1例病例在该基因第15 16 5位碱基处G→A突变 ,导致丝氨酸691→赖氨酸错意突变。结论散发型甲状腺髓样癌RET基因第 11外显子基因突变率较低 ;散发型甲状腺髓样癌致病的关键基因可能位于该基因的其他外显子或其他基因上。
- 赵吉生盖宝东张学文森隆弘滕盛启成大内宪名里见进张德恒
- 关键词:RET基因