崔庆佳
- 作品数：18 被引量：101H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京康复医院更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项首都医学发展科研基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式初探被引量：5
- 2015年
- 耳聋是最常见的感觉障碍之一,近年来,新生儿耳聋基因筛查作为新生儿听力筛查的补充应运而生。自2012年北京市开展新生儿耳聋基因筛查工作以来,筛查未通过者不断增多,这不仅给家长带来了困惑,也给临床医师带来了巨大挑战。我们对新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询进行了初步探索,摸索出一套实用的方案,以供借鉴。
- 黄丽辉杜亚婷崔庆佳程晓华赵丽萍
- 关键词：新生儿筛查耳聋基因
- 耳聋基因检测技术的临床应用进展被引量：20
- 2016年
- 耳聋病因复杂,遗传因素占50%-60%。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。
- 杜亚婷崔庆佳黄丽辉
- 关键词：基因新生儿
- 噪声作业工人畸变产物耳声发射与纯音测听关系分析
- 2022年
- 目的探讨畸变产物耳声发射(DPOAE)测试与纯音测听的关系,以及DPOAE测试在噪声作业职业健康检查中的应用。方法采用判断抽样方法,选择某汽车发动机厂510名噪声作业工人为观察组,观察组人群根据纯音测听单耳听阈值以及听力损失频率的特点分为5个观察亚组;另选择该厂50名非噪声作业工人为对照组。采用DPOAE和纯音测听检查检测2组人群各频率的纯音听阈及DPOAE的幅值、信噪比、通过率。结果在0.5~6.0 kHz,5个观察亚组人群的纯音听阈值均高于对照组(P值均<0.05);在3.0~6.0 kHz,5个观察亚组人群的DPOAE信号幅值和信噪比分别低于对照组(P值均<0.05)。在1.5 kHz,观察亚组1、观察亚组2和观察亚组3人群的DPOAE检查通过率均高于对照组(P值均<0.05);在2.0~6.0 kHz,观察亚组4和观察亚组5人群的DPOAE检查通过率均低于对照组(P值均<0.05)。采用纯音测听检查方法,各观察亚组与对照组人群的工作特征曲线下的面积(AUC)值为0.71~1.00;采用DPOAE检查方法,各观察亚组与对照组人群的AUC值为0.57~0.97;2种检查方法的AUC值比较,观察亚组1、观察亚组2、观察亚组3、观察亚组4分别与对照组比较,差异均无统计学意义(P值均>0.05);仅观察亚组5与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论DPOAE检查操作便捷,可客观反映噪声作业工人的听力水平,可作为纯音测听检查的补充检查手段,应用于职业健康检查与听力监测筛查。
- 刘芳崔庆佳闫瑾戴峰胡雯王蕊张雷楼颖王溪琳
- 关键词：畸变产物耳声发射纯音听阈噪声性听力损失
- GJB2基因突变在0-12岁发病耳聋人群的特点
- 目的探讨GJB2基因突变在婴儿至学龄期发病的特点方法研究对象为0-12岁发病,确诊为GJB2基因纯合突变和复合杂合突变的耳聋患者553例。按耳聋发病年龄分为婴儿期、幼儿期、学龄前期和学龄期,并进行以下统计学分析:1.GJ...
- 崔庆佳黄丽辉张伟杜延顺赵丽萍刘博韩德民
- 黑龙江省部分地区非综合性耳聋的分子病因学调查
- 2014年
- 目的:采用基因诊断的方法调查和分析黑龙江省部分地区非综合性耳聋(NSHL)的分子病因学。方法:调查对象为哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科门诊收治的116例来自黑龙江省部分地区的散发非综合征型耳聋患者和29例听力正常样本,均经过纯音听阈、声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等检查,其中51例属于重度或极重度感音神经性耳聋,采集其外周血并提取DNA行GJB2、Slc26A4、GJB3、SrRNA1555基因编码区测序。结果:与耳聋相关的基因突变位点主要为GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299,其中GJB2-235基因变异为最主要方式,约占总检出耳聋患者的45.2%,其次为该基因的299位点,突变比率为16.1%。另一个主要突变基因是Slc26A4,主要在IVS7-2位点发生突变,约占Slc26A4基因位点突变的84.6%,在整个耳聋基因突变群体中约占17.7%。但上述基因突变位点在29例听力正常样本中无发生。结论:黑龙江省部分地区NSHL患者存在GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299位点突变。
- 王春英汤唯波徐平冯淼崔忠涛柏智刚蔡勋功姜鹏崔庆佳
- 关键词：非综合征性耳聋SLC26A4GJB2GJB3
- 前庭性偏头痛的临床特征及干预效果分析被引量：3
- 2022年
- 目的 分析前庭性偏头痛(vestibular migraine,VM)患者的临床特征,探讨早期诊断的路径,通过随访评价干预的效果。方法 资料收集于2018年1月~2020年10月在北京康复医院耳鼻咽喉科门诊及头晕门诊入组的68例VM患者,对入组患者进行标准的一般情况及病史登记、量表评价和听力学检查。所有入组患者均给予规范的药物治疗、前庭康复和生活方式指导,对满足连续随访3个月及以上的患者再次进行主观症状量表评价,分析VM患者的临床特征,比较治疗前后的症状改善情况及症状恢复趋势特征。结果 (1)68例VM患者伴随状依次为为耳鸣、耳聋、耳闷堵感、耳痛及耳周皮肤异常感觉;(2)68例(136耳)VM患者纯音测听提示感音神经性听力下降者占46例(88耳),67.7%(64.7%),听阈阈值(32.19±8.79)dB HL,以高频下降为主,其中双侧听力下降者44例(64.7%);(3)68例VM患者双温试验异常者50例(73.5%),单侧水平半规管功能减弱或低下者32例(47.1%);(4)治疗后眩晕残疾量表和头痛视觉模拟量表评分较治疗前降低,且差异有统计学意义(P<0.05),且前庭双温试验正常组较异常组改善更为显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 VM患者的伴随症状表现多样,伴有轻中度的双侧高频感音神经性听力下降的头晕患者应考虑VM的可能。VM患者的主观症状可依据规范治疗获得显著改善,且前庭功能检查可能有望成为VM预后的评价指标。
- 王蕊刘博崔庆佳闫瑾
- 关键词：偏头痛前庭疾病头晕耳聋
- 不同前庭康复时长及日频次对良性阵发性位置性眩晕复位后残余症状的影响被引量：2
- 2022年
- 目的探讨不同前庭康复时长及日频次对良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)复位后残余症状的影响。方法选取2020年4月至2022年3月首都医科大学附属北京康复医院耳鼻喉科门诊BPPV复位后患者120例,依据不同前庭康复次时长和日频次分为A组(15 min/次,3次/d)、B组(15 min/次,6次/d)、C组(30 min/次,3次/d)和D组(30 min/次,6次/d),每组30例。分别在治疗开始时、治疗2周和治疗4周时对4组进行眩晕障碍量表(dizziness handicap inventory,DHI)和中文版前庭康复获益量表(vestibular rehabilitation benefit questionnaire,VRBQ)评价,分析各组疗效。结果不同康复治疗总时长效果的比较,治疗开始时,4组DHI总评分、眩晕残障程度、VRBQ总评分及前庭康复获益程度组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗2周和治疗4周时,4组DHI总评分、眩晕残障程度及VRBQ总评分组内比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但4组总体前庭康复获益程度组内比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同康复治疗次时长效果的比较,治疗2周和治疗4周时,不同次时长组间的DHI总评分及眩晕残障程度、VRBQ总评分及前庭康复获益程度比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同康复治疗日频次效果的比较,治疗2周和治疗4周时,不同日频次组间DHI总评分及眩晕残障程度、VRBQ总评分及前庭康复获益程度比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论延长前庭康复治疗总时长至4周,可提高前庭康复联合药物治疗BPPV复位后残余症状的效果。有条件者可适量增加前庭康复次时长至15 min以上、日频次3次以上,能有效改善早期部分眩晕症状。
- 崔庆佳王蕊闫瑾杨丽丽楼颖戴峰
- 关键词：前庭康复时长频次
- 梅尼埃病患者外周血Th17/Treg相关细胞因子表达水平及临床意义
- 2023年
- 目的:探讨梅尼埃病(MD)患者外周血辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)相关细胞因子表达水平及临床意义。方法:选取MD120例患者设为MD组,另选取60名同期健康体检者作为对照组。采用酶联免疫吸附法检测受试者外周血白细胞介素17(IL-17)、IL-10表达,计算IL-17/IL-10;对比不同组别IL-17、IL-10和IL-17/IL-10差异。结果:相比对照组,MD组外周血IL-10降低(P<0.05),IL-17水平及IL-17/IL-10增高(P<0.05)。MD患者单侧组与双侧组外周血IL-17、IL-10及IL-17/IL-10比较,无统计学差异(P>0.05)。III+IV期患者与I+II期患者外周血IL-17、IL-10水平比较,无统计学差异(P>0.05),但III+IV期患者IL-17/IL-10高于I+II期患者(P<0.05)。ROC曲线分析显示,IL-17/IL-10诊断MD患者听力分期为III期以上的曲线下面积(AUC)为0.829(95%CI:0.749~0.891),敏感度为70.69%,特异度为85.48%。结论:MD患者外周血Th17/Treg失衡,且与听力分期相关,IL-17/IL-10对于听力异常严重程度有较高诊断价值。
- 王蕊檀俊龙崔庆佳闫瑾
- 关键词：梅尼埃病TH17/TREG白细胞介素17白细胞介素-10
- 915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析被引量：11
- 2015年
- 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
- 崔庆佳黄丽辉阮宇杜延顺赵丽萍杨军张伟
- 关键词：GJB2基因测序突变频率
- 梅尼埃病耳蜗电图特征分析被引量：6
- 2017年
- 目的评价梅尼埃病患者耳蜗电图特征及其对梅尼埃病的诊断价值。方法研究对象为52例梅尼埃病患者,其中男29例,女23例;年龄34~71岁,平均(51.2±10.6)岁。患者根据其治疗前纯音听力水平被分成临床早期组和临床中晚期组,所有患者其患耳和健耳均接受耳蜗电图检查,以-SP/AP≥40%判定其耳蜗电图异常,分析其耳蜗电图特征及其在梅尼埃病的诊断价值。结果因2例系患有双侧梅尼埃病,故共计患耳54耳,健耳50耳。50只健耳中,未能引出耳蜗电图者6耳(12.0%),但在可引出耳蜗电图之健耳的耳蜗电图异常率为0。54只患耳中,未引出耳蜗电图者16耳,其未引出率(29.6%)明显高于健耳耳蜗电图未引出率(12.0%),P<0.05;耳蜗电图正常者18耳(33.3%);而耳蜗电图异常者20耳,异常率为37.0%,其中临床早期组患者的耳蜗电图异常率(9/19,47.4%)高于临床中晚期组患者(11/35,31.4%),但差异无统计学意义;而临床早期组患者的耳蜗电图未引出率(1/19,5.3%)明显低于临床中晚期组患者(15/35,42.9%),P<0.05。结论耳蜗电图可作为诊断梅尼埃病尤其是早期患者的辅助检查手段。
- 王蕊单希征王恩彤石丽亚崔庆佳闫瑾
- 关键词：梅尼埃病耳蜗电图
