林宇
- 作品数：32 被引量：28H指数：3
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学交通运输工程机械工程更多>>
- 中国帕金森疾病蓝皮书被引量：2
- 2024年
- 随着人口老龄化,受帕金森疾病影响的人数稳步增加,其对社会、家庭和个人的影响也日益加重。本蓝皮书旨在通过对帕金森病(PD)各个方面的深入分析,支持诊断和治疗的发展,提高政府、医疗机构、研究组织和制药公司的认识,最终改善患者的生活质量,同时减轻与该疾病相关的社会负担。第1章概述了PD及其相关政策,重点介绍了该疾病的发病率、疾病负担、特点以及中国的相关政策。这一章节将帮助读者了解PD的高发性、危害性,以及中国政府部门对该疾病的关注和支持。第2章深入探讨了PD的临床需求,包括诊断的研究方向与治疗需求,并从移动平台应用、剂型改进、创新开发策略等多方面分析了帕金森病管理未来发展的趋势。这一章节的重点在于对治疗和管理领域的未来发展方向进行了深入的探讨和分析,从而为PD的治疗提供了新的思路和方向。第3章考察了抗PD药物的全球和中国市场前景,包括其发展历史、主要治疗药物以及美国和欧洲等关键地区的治疗模式。该章节通过对药物发展历程和现状的分析,揭示了全球和中国在治疗PD方面药物的不同特点和趋势。第4章深入探讨了PD药物开发中的挑战,指出了中枢神经系统药物开发的高失败率、疾病改良疗法的复杂性、探索创新靶点的困难等。尽管存在这些挑战,但通过建立高质量的联盟中心、实现高效的研究管理,以及新技术的应用等方式,势必将推动科研不断前进。第5章考察了PD的全球和中国研究现状,包括基础研究、临床试验和管道分析。深入剖析了PD领域的研究现状,为未来的研究提供了重要的参考和依据。第6章重点讨论了帕金森叠加综合征,如多系统萎缩(MSA)和进行性核上性麻痹(PSP),包括流行病学、病理学、临床表现、诊断和治疗。通过对这些综合征的分析,可以更深入了解到这些疾病的特点�
- 王坚邬剑军常颖陈玲陈奇思陈万金葛蓝林宇刘春风刘丰韬刘学东吕文商慧芳王含朱晓冬
- 关键词：帕金森疾病蓝皮书帕金森病多系统萎缩进行性核上性麻痹
- 多巴反应性肌张力障碍患者GCH I基因全长编码序列的突变检测和特征分析
- 目的:多巴反应性肌张力障碍是可以治疗的神经遗传病,多巴制剂对其有快速、显著、持续的疗效。本文旨在探讨中国人DRD致病基因GTP环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因的突变特点及其与临床表型的关系。方法:研究对象17例患者临床确诊...
- 吴志英陈万金林宇谢卉林珉婷王柠慕容慎行
- 文献传递
- 兔抗人SMN全长多克隆抗体的制备与分析
- 目的:制备和纯化兔抗人SMN全长多克隆抗体,为脊髓性肌萎缩症(SMA)的蛋白功能及发病机制研究提供必备条件。方法:1、制备正常人全长编码区cDNA片段:从正常人外周静脉血中抽提总RNA,采用逆转录试剂盒(Invitrog...
- 陈万金吴志英王柠苏峻峰林珉婷林毅林宇慕容慎行
- 文献传递
- 单细胞扩增技术的建立及其在SMA基因诊断中的应用研究
- 目的:建立单细胞扩增技术平台,应用单细胞扩增方法对脊髓性肌萎缩症(SMA)进行基因诊断研究。方法:应用巢式PCR、引物延伸预扩增(PEP)及荧光PCR对单个淋巴细胞进行扩增。应用PCR-限制性酶切技术对正常人及SMA 患...
- 苏峻峰陈万金吴志英王柠林珉婷林宇慕容慎行
- 文献传递
- 脊髓性肌萎缩症单细胞巢式聚合酶链反应技术的建立及初步应用被引量：3
- 2008年
- 目的建立单细胞巢式聚合酶链反应技术,并探讨进行脊髓性肌萎缩症基因诊断的可行性,为植入前遗传学诊断奠定基础。方法应用显微操作技术从外周血中分离单个淋巴细胞,制备单细胞DNA模板。分别应用巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增两种方法扩增正常对照者外周血中单个淋巴细胞运动神经元生存(SMN)基因第7、8号外显子,计算其阳性率,建立SMN1基因的单细胞巢式聚合酶链反应技术。并应用该项技术及限制性酶切对1例脊髓性肌萎缩症患者进行基因诊断。结果正常对照者巢式聚合酶链反应共扩增60个外周血单个淋巴细胞SMN1基因第7号外显子,其中54个扩增成功,阳性率为90%;引物延伸预扩增共扩增10个外周血单个淋巴细胞,巢式聚合酶链反应分别扩增SMN1基因第7、8号外显子,在20个聚合酶链反应扩增中共有17个单个淋巴细胞扩增成功,阳性率为85%。应用巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增两种方法对1例脊髓性肌萎缩症患者单个淋巴细胞扩增后经限制性酶切显示SMN1基因缺失,结果与全血基因组聚合酶链反应-限制性酶切一致。结论巢式聚合酶链反应和引物延伸预扩增方法各有优缺点,巢式聚合酶链反应耗时短、操作简便,可作为脊髓性肌萎缩症患者单细胞基因诊断的首选方法。
- 苏峻峰陈万金吴志英王柠林宇林珉婷慕容慎行
- 关键词：DNA引物基因扩增
- 一种抗扭转的躯干矫正衣
- 本实用新型提供了一种抗扭转的躯干矫正衣，涉及矫正产品技术领域。其中，这种躯干矫正衣包含中间段、左右对称的配置于中间段的第一弹性带和第二弹性带，以及配置于中间段下部的第三弹性带。第三弹性带能够可拆卸的环绕于腹部，第一弹性带...
- 林志萍徐逸雯林毅林宇王柠陈万金
- 文献传递
- 联合应用RFLP、DHPLC及连锁分析进行SMA基因诊断及产前诊断
- 目的:脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,目前临床上无有效治疗手段,产前诊断是预防疾病发生最为有效的方法。目前所采用的SMA基因诊断及产前诊断方法尚不够完善。本研究的目的是进一步优化 SMA基因诊...
- 陈万金吴志英林珉婷苏峻峰林宇慕容慎行王柠
- 文献传递
- 一种扭转痉挛症状下肢辅助装置
- 本实用新型提供一种扭转痉挛症状下肢辅助装置，属于医疗辅助设备技术领域，包括背部护板，背部护板的两个侧端均固定连接有腰带，背部护板的侧端固定连接有两个侧板；两个大腿护板，两个大腿护板分别固定连接于两个侧板的底端，两个大腿护...
- 林志萍徐逸雯林毅林宇王柠陈万金
- 文献传递
- 家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点被引量：7
- 2006年
- 目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料，并进行详细的家系调查。结果3个家系共有患者25例，其中男性16例，女性9例。起病年龄1～10岁，发作由运动诱发，发作时意识清楚，发作持续时间在30s以内。查体未见异常，无明显智能障碍。发作次数10～50次／d，随年龄增长发作次数减少，卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。结论家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在临床及遗传上可能存在异质性。男性患者临床表现比女性严重，可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻，自然缓解年龄早，可能导致多数女性患者不完全外显，使得女性发病相对较少。
- 林宇吴志英王柠慕容慎行
- 关键词：系谱遗传异质性
- 神经遗传性疾病的基因学研究十年进展被引量：2
- 2010年
- 神经遗传性疾病是遗传性疾病中数量最多的疾病，在目前已经发现的5000余种单基因疾病中，累及神经系统的遗传性疾病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统疾病的数量则更多。神经遗传性疾病研究进入基因学领域始于20世纪50年代，近10年来，神经遗传性疾病的基因学研究得到了飞速发展，随着人类基因组计划的顺利实施，目前基因学研究已进入蛋白质组学阶段。
- 王柠林宇陈万金
- 关键词：神经系统基因
