漆学良
- 作品数：77 被引量：79H指数：4
- 供职机构：南昌大学第二附属医院更多>>
- 发文基金：江西省科技计划项目江西省卫生厅科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 以突眼、眼球胀痛为主要表现的GQ1b抗体阳性Miller-Fisher综合征1例被引量：1
- 2015年
- Miller-Fisher综合征是Guillain-Barre综合征中罕见的一种变异型，其特点是由眼外肌麻痹、共济失调和腱反射减弱或消失构成的经典三联征[1]。Miller-Fisher综合征临床表现复杂，常出现许多不典型症状，加大诊断难度。
- 漆苏陈蕊漆学良
- 关键词：MILLER-FISHER综合征突眼
- 被误诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的神经梅毒一例
- 2021年
- 患者男性,32岁。主因头痛10天、视物模糊1周,于2017年12月15日入院。患者入院10天前无明显诱因出现持续性全头部胀痛,不伴发热、恶心呕吐;7天前晨起视物模糊、亮光闪烁,无视物重影、黑蒙、眩晕等症状,伴近记忆力减退,无肢体活动障碍及感觉异常;2天前(2017年12月13日)至当地医院就诊,头部MRI检查提示右侧颞顶枕叶及右侧岛叶急性梗死,遂收入院,经阿司匹林、阿托伐他汀抗血小板聚集及调脂稳定斑块治疗症状未见好转,为求进一步诊治遂转至我院。
- 袁俊王思纷付洁黄志宏唐震宇漆学良
- 关键词：神经梅毒MELAS综合征磁共振成像病例报告
- MELAS综合征临床、影像、脑电图及基因特点分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨MELAS综合征的临床症状、影像学和脑电图表现及基因突变特点,提高临床对疾病的认识。方法本研究共纳入MELAS综合征患者12例,收集其一般临床资料,分析其临床症状、颅脑影像学结果、脑电图表现及基因突变特点。结果 12例患者平均起病年龄28岁,临床主要表现为癫痫发作(66.7%)、卒中样发作(50.0%)、认知功能下降以及精神行为异常(41.7%)、糖尿病或糖耐量异常(41.7%)、听力损害(41.7%)等;影像学检查病灶呈长T1、长T2、DWI高信号改变,主要分布在枕、颞、顶叶,6例MRS检查中5例出现异常乳酸峰,8例脑电图检查主要表现为全脑弥漫性慢波或癫痫样放电,9例基因检测均为A3243G点杂合突变。结论MELAS综合征临床表现多样,颅脑影像学、脑电图检查特异性有限,MRS成像中异常乳酸峰可提示诊断,A3243G为最常见突变类型。
- 陈蕊漆学良张明
- 关键词：MELAS综合征影像学脑电图基因
- 中国遗传性肌病伴早发呼吸衰竭一例并文献复习
- 2023年
- 目的回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征。方法与结果患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工酶(17.80 ng/ml)水平升高;肌电图呈肌源性损害;大腿肌肉MRI显示半腱肌受累;骨骼肌组织活检呈“项链”样排列于肌膜下的胞质体形成;基因检测存在TTN基因c.90211T>C(p.Cys30071Arg)突变,确诊为遗传性肌病伴早发呼吸衰竭。结论对于存在不明原因呼吸衰竭,尤其伴肌无力症状的患者,需考虑遗传性肌病伴早发呼吸衰竭可能;通过骨骼肌组织活检和基因检测确诊。
- 李颖漆学良张巍冯立群刘广志袁云
- 关键词：肌疾病遗传性疾病先天性呼吸功能不全病理学
- 精神行为异常 认知功能障碍 幻听、幻视
- 目的提供1例病例讨论。方法患者女性,64岁,主因"精神行为异常5天"于2014年9月5日入院。患者5天前无明显诱因出现精神行为异常,认知功能障碍,不认识家人,不能正常交流,不能单独外出,伴流涎,无明显肢体活动障碍,上述症...
- 陈蕊漆学良张明涂江龙丁卫江殷小平
- 文献传递
- PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例
- 2023年
- 先证者男性,16岁,汉族。因全身散在红色皮疹、鳞屑12年余,伴双下肢麻木、无力4个月,于2020年7月18日入院。患儿4岁时无明显诱因出现双足红色皮疹、鳞屑,并逐渐向躯干、上肢及头颈部进展,皮疹未高出皮肤,按压不褪色,偶有瘙痒,无疼痛、发热乏力、腹痛腹泻,外院诊断“鱼鳞病”,长期外用保湿剂尿素霜,皮疹未见消退,冬春季加重。
- 李萍徐艳芳胡帅曾晓霞漆学良
- 周围神经病样表现的肯尼迪病1例报道并文献复习
- 目的我们报道一例类似周围神经病表现经基因确诊的肯尼迪病,并进行文献复习针对其病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗进行讨论。方法患者男性,57岁,主因"双下肢无力伴麻木10年余,加重3月"入院。患者自诉10年前无明显诱因出...
- 陈蕊漆学良
- 文献传递
- 抗GM-1 IgM抗体阳性的下运动神经元综合征
- 目的下运动神经元综合征是一类疾病的统称,主要包括是以下运动神经元损伤如肌无力萎缩、肌束颤动、病理征通常阴性为表现的一类疾病。尽管该类疾病分良性和恶性两大类,由于其临床表现非常类似,具有良性发展过程的的抗GM-1的IgM抗...
- 漆学良陈彬栾兴华郑日亮张巍袁云
- 文献传递
- 以关节炎为首发症状的神经梅毒
- 目的神经梅毒(neurosyphilis NS)是由苍白密螺旋体侵犯大脑、脑膜或脊髓引起的一种慢性中枢神经系统感染性疾病,可分为无症状神经梅毒、脑脊膜梅毒、脑膜血管梅毒、脑实质梅毒和树胶样肿性神经梅毒。神经梅毒首发症状可...
- 漆学良涂江龙黄卫卢洁熊友生邓丽影
- 文献传递
- 线粒体脑肌病的治疗进展被引量：4
- 2015年
- 线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷（ATP）合成不足导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。线粒体基因突变所导致疾病的流行程度远超之前认识,同时它也是遗传性神经肌肉疾病及代谢性疾病中最常见的形式之一~[1]。过去十多年,尽管学者们对线粒体脑肌病诊断相关的基因缺陷类型和病理改变特点的认识不断提高,但目前并没有一种确切的药物或技术对线粒体脑肌病有根治作用。
- 张峻滔陈蕊漆学良
- 关键词：线粒体脑肌病线粒体基因突变神经肌肉疾病线粒体结构基因缺陷MELAS
