田加美
- 作品数：5 被引量：0H指数：0
- 供职机构：南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金：南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题南京军区医学科技创新课题福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CFI基因与非典型溶血尿毒综合征
- 2010年
- CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征（aHUS）呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成年不等（2个月～32岁）,约70%的患者补体C3低于正常水平.携带CFI突变的aHUS患者预后差,69.6%进展至终末期肾脏病,且肾移植后溶血尿毒综合征的复发率高.对CFI基因的研究有助于指导aHUS的治疗和预后判断.
- 田加美余自华叶礼燕
- 关键词：突变
- 非典型溶血尿毒综合征汉族儿童CFH、CFI和MCP基因突变分析
- 目的分析非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)汉族儿童CFH、CFl和MCP基因突变及其特点。方法研究对象为9例aHUS汉族儿童和50例尿检正常的汉族成年人...
- 田加美姜采荣唐向国叶礼燕余自华
- 文献传递
- 非典型溶血尿毒综合征汉族儿童CFH、CFI和MCP基因突变分析
- 溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的症候群。根据其发病的前驱症状(腹泻)，HUS分为典型HUS和非典型HUS(aty...
- 田加美姜采荣唐向国叶礼燕余自华
- 关键词：发病机制基因突变
- 文献传递
- 汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析
- 2010年
- 目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。
- 田加美余自华姜采荣叶礼燕陈新民任榕娜黄隽聂晓晶陈光明王承峰夏桂枝
- 关键词：基因突变汉族
- 非典型溶血尿毒综合征汉族儿童CFI基因突变分析
- 目的：溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是一种以微血管内溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭三联征为主要特点的临床症候群。根据其发病的前驱症状(腹泻)，HUS分为典型HUS(D...
- 田加美
- 关键词：发病机制基因突变汉族儿童
- 文献传递
