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肛管癌放射治疗后特定原因结肠造口率:丹麦的多中心队列研究: 2012年; 无结肠造口率是肛管癌行放化疗后保肛成功的衡量标准。Sunesen KG、N rgaard M、Lundby L等人选择了1995～2003年期间丹麦4个中心235例诊断为肛管癌并且同意接受放化疗的患者,计算其肿瘤相关和治疗相关的结肠造口术累积患病率,使用竞争风险回归模型计算危险比（HRs）。; 薛秀红; 关键词：结肠造口术放射治疗后肛管癌队列研究多中心肿瘤大小

补体因子Ⅰ缺乏患儿1例分子与临床特征研究被引量：1: 2018年; 目的探讨1例补体因子Ⅰ(complement factorⅠ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达。结果该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G>T突变,患儿父母均为该突变的携带者。ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变。对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以最终确诊。; 薛秀红陈学梅李莹莹周丽娜赵晓东安云飞; 关键词：原发性免疫缺陷病无菌性脑膜脑炎

1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究被引量：2: 2019年; 目的探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG(NEMO)基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征。方法对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检测NEMO蛋白表达及淋巴细胞增殖功能检测。结果基因分析示IKBKG基因第9号外显子拼接位点发生g.21819 G>A杂合突变,其母为该突变携带者。患儿NEMO蛋白表达量明显降低,B细胞增殖功能明显受损。结论在国内首次确诊1例IKBKG基因突变致NEMO-ID患儿,不具备外胚层发育不良的反复感染患儿应考虑本病可能。假基因可能干扰高通量测序结果,仔细分析序列原始数据对最终获得确诊结果很有帮助。; 陈智宋雪瑞薛秀红陈学梅贾彦军周丽娜赵晓东; 关键词：原发性免疫缺陷病外胚层发育不良假基因

关于结直肠围手术期液体限制的随机临床试验: 2012年; 围手术期液体管理会影响择期结直肠手术后患者的住院时间和并发症发生率。Abraham等设计了单中心随机临床试验,以探讨围手术期限制补液的住院时间是否会较快速流程的7 d缩短。; 薛秀红; 关键词：随机临床试验液体管理结直肠并发症发生率住院时间术后患者

快速流程模式下术后护理对腹腔镜前列腺癌根治术后患者的肠道功能、疼痛和住院时间的影响: 2013年; 肠道功能的术后恢复、下床活动能力和有效的疼痛管理是建立有效的快速外科模型的重要方面。Magheli等随机将55例曾行腹腔镜前列腺癌根治术（LRP）的患者分为2组,分别接受常规和快速术后护理,并对术后肠道功能进行了量化,; 薛秀红; 关键词：腹腔镜前列腺癌根治术肠道功能术后护理疼痛管理住院时间术后恢复

以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型两家系研究被引量：4: 2017年; 目的探讨以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现的X连锁淋巴细胞异常增生症1型（XLP-1）的临床特点、免疫学特征、SAP蛋白表达及SH2D1A基因突变情况.方法以2016年1-6月在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科诊治的两家系4例（A家系例1、例2,B家系例3、例4）患儿及其亲属为研究对象,分析临床特征.采用流式细胞术分析淋巴细胞亚群、T细胞增殖功能和SAP蛋白表达,采用PCR技术检测信号结合T细胞受体删除环（sj TRECs）、TCRvβ亚家族克隆谱和SH2D1A基因.结果（1）例1～4确诊为XLP-1,均为男性,发病年龄分别为1岁余、1岁余、1月龄余、6月龄,诊断年龄分别为9岁10月龄、16岁8月龄、14岁10月龄、4岁9月龄,均有反复严重呼吸道感染,例1、例2、例3为无丙种球蛋白血症,例4为低丙种球蛋白血症.EB病毒-PCR检测均阳性.胸部CT发现4例患儿均有肺实变不张,其中例3有支气管扩张.例3于14岁确诊为Burkitt淋巴瘤.（2）4例患儿的免疫学检查发现CD4/CD8比倒置、耗竭T细胞增多、NK细胞数量降低、B细胞总数正常,但记忆B细胞数量减少而初始B细胞正常、sj TRECs值低、TCRvβ亚家族克隆谱轻度受限、T细胞增殖正常.（3）流式细胞术检测SAP蛋白表达显示例1和例2蛋白无表达,例3和例4蛋白表达减少.（4）基因分析发现家系A中2例患儿SH2D1A基因第2外显子无义突变（c.163C＞T;p.R55X）,其母及两个同胞姐妹为携带者.家族B中2例患儿为SH2D1A基因第3外显子错义突变（c.278 G＞A;p.G93D）,其母为携带者.4例患儿目前均存活,其中例3放弃治疗,其余患儿开始接受规律静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗,等待移植.结论两家系中4例患儿均以丙种球蛋白缺乏血症为突出表现,具有EB病毒高度易感,T细胞、B细胞及NK细胞免疫功能不同程度受损,流式检测SAP蛋白表达异常和SH2D1A基因发现致病突变为诊断XLP-1依据.; 李文言陈金淑赵芹戴荣欣王艳平赵宏意陈学梅薛秀红孙晓宇唐雪梅张宇丁媛赵晓东张志勇; 关键词：淋巴组织增殖性疾病基因

直肠癌放化疗之后短的远端切缘足够: 2012年; Park JH、Kim HC、Cho YK等对中低位直肠癌患者行术前放化疗治疗后的远端切缘长度进行研究,同时分析远端切缘对肿瘤结果的影响,为直肠癌患者术前放化疗治疗后的远端切缘距离提供依据。他们收集了204例行完整放化疗后的低位前切除术患者的数据,并回顾性分析了包括远端切缘及其肿瘤结果在内的临床病理参数。; 薛秀红; 关键词：术前放化疗切缘临床病理参数低位前切除术 PARK 放化疗后

核因子κB2基因突变致普通变异型免疫缺陷病一例并文献复习被引量：3: 2018年; 目的探讨核因子κB2（NFκB2）基因突变致普通变异型免疫缺陷病（CVID）的临床、免疫学及分子特征.方法分析2015年12月重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例NFκB2基因失功能突变致CVID患儿的临床特点、生化检查、免疫功能、分子特征、治疗及随访,并以“NFκB2”“免疫缺陷”为检索词,检索2013年1月至2017年11月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果患儿男,1岁2月龄,自生后6月龄起发生下呼吸道感染4次及中耳炎1次;血清免疫球蛋白水平降低：IgG 2.73 g/L,IgA＜0.07 g/L,IgM 0.12 g/L;外周血淋巴细胞精细免疫分型：T细胞比例升高（81.8％）,其中初始CD4＋T细胞比例升高（39.1％）,总B细胞比例正常,但记忆B细胞和浆母细胞比例下降（分别为0.1％和0）,自然杀伤（NK）细胞比例稍下降（4.13％）;外周血单个核细胞CD4＋T细胞中,调节性T细胞（1.49％）、滤泡辅助T细胞（3.66％）及辅助性T细胞17 （9.65％）比例下降,辅助性T细胞2比例升高（60.9％）;T细胞增殖反应及T细胞抗原受体多样性均未见异常;NK细胞细胞毒功能缺陷;全外显子组测序发现NFκB2基因22号外显子无义突变（c.2557C＞T;p.Arg853X）.免疫印迹检测提示患儿NF-κB2蛋白（p52）表达降低.患儿定期行静脉输注入丙种球蛋白（400-600mg/kg）,肺部感染情况明显好转.文献检索到10篇英文文献,包括国外报道27例和国内报道1例.其中无义突变有12例（5例为增功能突变）、错义突变和移码突变各8例.临床表现以呼吸道感染为主,可发生秃头、砂纸甲等自身免疫现象.15例患儿合并促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏.结论 NF-κB2通路可影响T细胞、B细胞的分化及NK细胞细胞毒功能.临床上以反复感染、低丙种球蛋白血症、记忆B细胞及浆细胞水平低下,尤其是合并ACTH缺乏为主要表现的需警惕NF-κB2缺陷,应尽早行基因检查明确诊断.; 罗明珠徐涛薛秀红王艳平吴沛霖陈学梅唐雪梅赵晓东张志勇; 关键词：基因促肾上腺皮质激素免疫缺陷综合征

早期结肠十二指肠内瘘的治疗及结果: 2012年; 早期结肠十二指肠内瘘罕见。KamathAS、Iqbal CW、Pham TH等人回顾了有关结肠十二指肠内瘘的治疗及其结果,同时回顾性分析了1975～2005年期间早期结肠十二指肠内瘘患者。他们关注了患者的全程就诊,且通过（56±14）个月的临床和电子通信随访。; 薛秀红; 关键词：消化性溃疡病克罗恩病

预测局部晚期直肠癌的新辅助放化疗反应:弥散加权3T核磁共振成像被引量：1: 2013年; 为评估3T核磁共振（3T MR）成像技术中弥散加权成像（DWI）在局部晚期直肠癌患者中肿瘤对新辅助放化疗治疗反应的效果,Jung等研究了35例经新辅助放化疗治疗及随后进行切除术的患者。他们测量了新辅助放化疗治疗前、后T2加权磁共振成像中肿瘤的体积和DWI的表观扩散系数（ADC）,计算了肿瘤体积减少的百分比和ADC的改变值（ΔADC）。; 薛秀红; 关键词：局部晚期直肠癌核磁共振成像放化疗反应新辅助放化疗肿瘤体积

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薛秀红

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