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法洛四联症VANGL2基因序列变异研究: 目的动物实验发现VANGL2与心脏流出道的发育与形成有关.本研究拟观察人类法洛四联症患儿VANGL2基因编码区是否存在变异.方法将100例法洛四联症患儿(病例组)与200例健康儿童(对照组)纳为研究对象,应用Sang...; 袁媛马晓静王慧君高燕马端黄国英

运用人工智能技术进行肺功能数据库构建并辅助诊断实践被引量：3: 2022年; 目的:针对以图片形式存储的历史肺功能报告,运用人工智能技术提取其中的数据并进行结构化处理,并运用数据尝试进行辅助诊断,实现高质量的数据储存和运用。方法:运用目标光学字符识别(OCR)结合自然语言处理(NLP)技术,对图片形式的历史肺功能报告文件进行解析,提取其中的数据并完成结构化转换,构建肺功能报告数据库。同时依据儿童肺功能诊断原理,构建肺功能辅助诊断系统。运用抽样比对的方法,对所构建的数据库进行数据提取准确性、辅助诊断准确性分别进行评价。结果:构建了历史肺功能报告的数据转换模型,并建立了结构化数据库。对数据提取质量进行了评价,通过模型的改进,数据提取准确性提升到100%。运用提取的数据,在诊断原则下,开发肺功能辅助诊断系统,该系统的准确性达到91.5%。结论:基于人工智能技术能完成对肺功能历史报告的处理,构建了高质量的数据库和运用。这一方法有助于对大量历史文件进行结构化处理以便充分发挥数据的作用,并后续开发临床决策支持等应用。; 傅唯佳汤梁峰叶成杰黄健隽袁媛刘丽娟黄剑峰李小玲王立波张晓波; 关键词：肺功能人工智能结构化数据决策支持

基于儿童哮喘专病全周期管理的医患交互平台建设及应用效果评价: 2023年; 目的构建适用于小儿哮喘临床随访的医患互动平台并评价其应用效果。方法根据呼吸专科医护制定的随访计划和内容,搭建结构化数据库,开发信息平台,适应患者随访照护需求。并于2021年1月-2022年7月,调查765例随访患儿,从使用频率、患儿哮喘控制情况、用户满意度等维度评价该平台的应用效果。结果基于哮喘专病全周期管理的医患在线交互信息平台,包含表单推送、医患在线互动、智能决策支持、智能预问诊等功能。后台记录各种医患在线交互共有152人次,患儿哮喘控制测试评分得到有效改善(P<0.01),患儿家庭对平台满意度各维度得分均>4.2分。结论医患交互平台有效提升了哮喘专病队列系统在患者诊后服务、数据自动采集、全周期随访管理等功能的完整性;可进一步促进专病患者诊后随访质量的提升,为专病随访数据采集和患者随访管理提供了解决方案。; 傅唯佳汤梁峰顾莺张玉蓉刘芳袁媛李小玲代佳佳王立波叶成杰张晓波; 关键词：医患互动

VANGL2基因编码区在人类法洛四联症中的序列研究: 目的观察人类法洛四联症患儿VANGL2基因编码区中是否存在改变。方法将100例法洛四联症患儿(病例组)与200例健康儿童(对照组)纳为研究对象,应用Sanger测序法对VANGL2基因编码区的PCR产物进行测序,使用Mu...; 袁媛马晓静王慧君黄国英马端高燕; 关键词：法洛四联症基因编码区; 文献传递

Vangl2及平面细胞极化信号通路在心脏发育中的作用: 2012年; 平面细胞极化（planar cell polarity，PCP）信号通路负责调控细胞的极性和极化细胞的运动，研究发现Vangl2基因以及PCP信号通路其他基因的突变导致了心脏的异常发育，提示Vang12基因以及此信号通路在心脏发育过程中扮演了重要角色。该文主要阐述Vangl2基因及PCP信号通路在心脏流出道发育中的贡献以及在冠脉形成过程中的作用。; 袁媛黄国英; 关键词：心脏发育先天性心脏病

先天性心脏病家系遗传学研究方法的应用进展被引量：4: 2015年; 先天性心脏病（先心病）是常见的出生缺陷，目前认为，大多数先心病是环境因素和遗传因素共同作用所引起的，但其确切的发病机制尚未完全清楚。家族性再发是先心病临床表现的经典模式，各国收集的先心病家系资料显示一级亲属患病率明显增高。通过对多代先心病家系的分析有助于识别先心病的致病基因和遗传模式。近年来，随着分子生物学的快速发展，国内外学者通过不同的遗传学方法对先心病家系进行研究，如二代测序方法、连锁分析法、候选基因分析法等。这些方法使先心病发病的遗传机制取得一些进展，因此，该文对遗传学方法在家系研究中的应用进行综述。; 李烁琳袁媛黄国英; 关键词：先天性心脏病家系研究拷贝数变异

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袁媛