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孕中期妇女5项微量元素检测分析被引量：7: 2011年; 目的:探讨中孕孕妇血清中微量元素铜、锌、钙、镁、铁的含量及其临床意义。方法:采用北京博晖光电技术有限公司BH5100五通道原子吸收光谱仪检测铜(Cu)、锌(Zn)、钙(Ca)、镁(Mg)、铁(Fe)5种微量元素,并进行对照研究。结果:中孕孕妇与健康女性组比较,两组间中孕组铜含量高于对照组(P<0.05),而锌、钙、镁、铁含量中孕组含量均低于对照组(P≤0.05),与博晖BH5100提供参考值下限值相比较,两组间铜、钙、镁P>0.05,无显著性差异,而锌、铁两元素,中孕组低于下限值为33.73%和40.8%(P<0.01),有显著性差异。结论:孕妇微量元素缺乏可造成贫血、骨质疏松症、妊娠高血压综合症、引起新生儿发育不良等,所以应指导孕期合理膳食,定期检测微量元素等指标,使微量元素、维生素维持在正常水平,以保证孕妇健康及胎儿的正常生长发育。; 刘莹张树琪成艳唐凯张娟玲刘郁明安莹花付妮娜; 关键词：孕中期孕妇微量元素

反复流产和不孕不育症血清中抗-HCG抗体检测分析被引量：3: 2009年; 薛晓玲武雅俐刘郁明张惠唐凯屈萍成艳; 关键词：不孕不育症反复流产抗体血清免疫学因素

宝鸡地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告被引量：1: 2013年; 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺陷（如21-羟化酶缺乏）,导致肾上腺皮质增生,酶阻断的前质化合物（如17-羟孕酮）增多,经旁路代谢而致雄激素产生增多。临床上可出现肾上腺皮质功能减退或伴失盐女性男性化，男性假性早熟。根据21羟化酶缺乏程度，在临床上可分为失盐型，单纯男性化型和非典型型（轻型或迟发型）。; 刘郁明李琴唐凯成艳屈萍张娟玲李和勤; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏常染色体隐性遗传疾病新生儿肾上腺皮质功能减退女性男性化

宝鸡地区95589例新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析被引量：4: 2013年; 苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸羟化酶相关基因突变所致的常染色体隐性遗传代谢病,苯丙氨酸（Phe）代谢过程中由于缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）,使患儿Phe含量显著升高。影响大脑及神经系统的发育,最后导致小儿身体及智力发育落后[1]。我院2010年启用定量荧光分析法,用于新生儿血Phe浓度分析，本文对34082例新生儿筛查以确定本地区新生儿DELFIA法测定Phe阳性切值，并对本地区PKU患儿发病情况予以分析。; 唐凯韩春玲刘郁明成艳张娟玲韩凯索亮亮; 关键词：高苯丙氨酸血症新生儿筛查筛查结果分析苯丙氨酸羟化酶发育落后

串联质谱在遗传代谢性疾病筛查中的应用被引量：9: 2016年; 目的研究串联质谱技术在儿科遗传代谢病筛查中的价值。方法对132例疑似遗传代谢病患儿采用串联质谱(Tandem mass spectrum,MS/MS)及气相色谱/质谱(Gas chromatography/Mass spectrometry,GC/MS)技术进行遗传代谢性疾病的筛检。结果 132例患儿中确诊为先天性遗传代谢病者分别为高苯丙氨酸血症35例,线粒体能量代谢障碍2例,二羧酸尿症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)1例。OTCD先证者及其父母作了基因测序,先证者检出c.626C>T(p.A209V)突变基因,其母孕二胎时产前作了羊水及细胞培养基因分析未见突变基因,产后婴儿作了MS/MS、GC/MS分析未见异常。结论串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传代谢病进行筛查,有利于临床确诊病因,减少医疗纠纷发生,对再生育者进行产前筛查有利于优生优育,值得推广应用。; 张娟玲武雅俐刘郁明唐凯成艳韩凯王文娟杜小云; 关键词：串联质谱技术遗传代谢病基因检测

产前筛查干血片三种保存方法检测结果的应用报告被引量：1: 2014年; 中孕期血清二联筛查，由于其经济、简单、有效是唐氏综合征（Down’s），诸多产前筛查方法中使用最广泛的方法。国内有产前筛查干血片试剂投放市场（干血片法甲胎蛋白／游离HCG-β亚基双标测定试剂盒，时间分辨荧光法TRFIA）。本文旨在对干血片法采集后不同保存时间检测结果进行分析，以了解AFP及游离β—HCG测定结果的一致性及临床产前唐氏筛查应用价值。; 张娟玲武雅俐刘郁明唐凯张岳成艳屈萍刘莹; 关键词：产前筛查时间分辨荧光法唐氏综合征

519例O型血孕妇血清中IgG抗A抗B效价测定分析被引量：1: 2008年; 薛晓玲唐凯成艳刘郁明安莹华; 关键词：IGG抗A O型血孕妇效价测定孕妇血清同种免疫反应

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析被引量：1: 2014年; 目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光(DELFIA)多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素(TSH)浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH 84例,阳性率为1/2417(84/203009)。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1:2288,接近全国水平。; 刘莹李琴张娟玲唐凯成艳刘郁明陈亚莉杜小云; 关键词：新生儿疾病筛查时间分辨荧光免疫分析法先天性甲状腺功能低下症

宝鸡市37533例新生儿高苯丙氨酸血症筛查和诊断分析被引量：4: 2012年; 苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于患者因遗传因素,使苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase,PAH）基因突变,造成PAH活性降低或丧失,使体内苯丙氨酸（Phenylalanine,Phe）羟化成酪氨酸的代谢途径发生机能障碍,; 李琴武雅俐刘郁明唐凯成艳屈萍; 关键词：高苯丙氨酸血症常染色体隐性遗传疾病苯丙氨酸羟化酶新生儿苯丙酮尿症

宝鸡地区高龄孕妇产前诊断探讨: 2017年; 目的研究与探讨宝鸡地区高龄孕妇在超声引导下进行羊膜腔穿刺术的产前诊断的安全性及应用价值。方法回顾性分析宝鸡地区2014年1月至2016年11月之间进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇共210例,羊水细胞进行培养分析后,对产前诊断结果、妊娠结局及流产率进行分析。结果与结论共发现异常核型14例,异常核型检出率为6.67%,其中数目异常8例,占异常核型3.81%,结构异常6例,占异常核型2.86%,穿刺术后均无流产、无其他穿刺并发症发生。; 张树琪张娟玲唐凯成艳韩凯权秋宁刘郁明; 关键词：高龄孕妇染色体异常羊膜腔穿刺产前诊断

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