唐叶
- 作品数：13 被引量：41H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属无锡妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 181例羊水染色体异常的产前诊断结果分析与遗传咨询被引量：7
- 2015年
- 目的分析181例羊水染色体异常的临床资料,探讨其遗传咨询与处理方式以合理指导妊娠结局。方法:2008年1月-2013年12月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心对4 879例具有产前诊断指征孕妇行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、G显带核型分析。获得染色体报告后,予以遗传咨询,跟踪随访胎儿妊娠结局。结果 4 879例羊水细胞中,共检出异常核型181例,阳性检出率3.71%。异常核型中,各项高危指征所占比例分别为产前筛查高风险40.33%、高龄16.02%、夫妻一方染色体异常13.26%、超声软指标异常8.29%、无创高风险6.63%、不良孕产史4.42%、具有两项以上指征11.05%。异常核型的遗传咨询:1染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠;2嵌合体复查脐血验证,并结合临床、超声资料慎重给予建议;3来源不明的mar染色体,运用不同显带方式,必要时加做父母染色体,采用分子遗传方法探明来源后指导妊娠结局;4平衡易位、倒位携带者一般无异常表型但不排除少数特例,结合影像学检查情况,告知风险;5几例衍生染色体、环状染色体含有染色体的部分缺失、重复可产生异常表型,建议终止妊娠;6多态性变异一般影响不大,但应告知有生殖异常等风险。结论 1产前诊断高危指征的孕妇,胎儿染色体异常率增加,应建议其行侵入性产前诊断;2羊水染色体核型异常的胎儿,根据不同情况,咨询医生的综合判断与个体化遗传咨询相结合、合理指导妊娠结局十分重要。
- 郭彩琴肖建平石锦平唐叶赵馨王峻峰
- 关键词：羊膜腔穿刺产前诊断核型分析染色体异常
- 应用Multiple-SNaPshot技术无创性产前检测唐氏综合征
- 2014年
- 目的：探讨1种相对便捷。准确。经济的适用于杂合型SNP位点的无创性产前检测胎儿唐氏综合征的方法。方法：选择50例孕整倍体胎儿（孕15-21周）。13例孕21三体胎儿（孕19-26周）的母血浆样本,应用Multiple-SNaPshot法检测胎盘源性PLAC4基因上5个SNP等位基因的基因比率及其杂合性,从而对杂合型SNP位点的胎儿无创性产前检测唐氏综合征;同时对我国苏南地区200例人群的5个SNP位点进行基因型别研究。结果：从63例单胎孕妇外周血中成功提取到PLAC4 mRNA,检测出17例PLAC4上为杂合型SNP的样本,通过分析SNP等位基因比率检测出14例正常整倍体胎儿及3例21三体胎儿。苏南地区人群PLAC4上Rs8130833和Rs4818219位点的杂合度分别为0.278和0.343。结论：对PLAC4基因上为杂合型SNP位点的胎儿,用Multiple-SNaPshot法检测其等位基因比率可用于无创性产前筛查唐氏综合征。苏南地区人群PLAC4基因上SNP杂合度较高的位点有Rs8130833和Rs4818219。
- 杨岚孙海燕肖建平王峻峰唐叶陈道桢
- 关键词：无创性产前诊断唐氏综合征
- 染色体核型联合芯片技术在反复缺陷儿妊娠史夫妇再生育咨询中的应用体会
- 2016年
- 目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copy number variation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。
- 郭彩琴王峻峰唐叶刘俊肖建平
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
- 无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析被引量：3
- 2009年
- 目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。
- 唐叶
- 关键词：产前筛查游离绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白唐氏综合征
- 产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较被引量：11
- 2015年
- 目的 ：比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 ：选取2011-2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组：一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险（筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内）;另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者（单纯高龄组,370例）。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果：506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例（6.60%）,其他染色体异常4例（3.0%）;随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%（6/136）。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例（0.50%）,其他染色体异常10例（2.70%）,不良妊娠结局发生率0.54%（2/367）。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组（P〈0.01）。结论 ：孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。
- 杨岚唐叶郭彩琴高明崔玉尹新红肖建平
- 关键词：高龄孕妇产前筛查产前诊断唐氏综合征
- 乙肝携带产妇血清和初乳HBV-DNA定量检测及其临床意义被引量：3
- 2013年
- 我国是乙型肝炎病毒（HBV）感染的高发区,约有1亿人,其中母婴传播是主要的传播方式之一,目前还没有能彻底治愈乙肝感染的药物,而母婴传播途径也较复杂,除了宫内、分娩中感染外,产后母乳喂养也是可能的传播途径。我国乙肝携带产妇所占比例较高[1],对阻断母婴的垂直传播已成为亟需解决的问题。
- 杨岚孟西娜唐叶许飞
- 关键词：乙肝感染产妇母婴传播途径初乳
- 无锡地区18例罗伯逊易位与疾病关系分析
- 2008年
- 目的探讨罗伯逊易位与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检出18例罗伯逊易位,患者表现为流产、死胎或畸胎史。结论凡有不良妊娠史的夫妇、闭经或性腺发育不良的患者,进行细胞遗传学分析,可确定病因和类型,为治疗提供依据。
- 唐叶
- 关键词：罗伯逊易位细胞遗传学不良孕产史
- 中孕期孕妇血浆胎儿PLAC4基因含量的动态变化被引量：1
- 2015年
- 目的探讨胎盘特异性基因4(PLAC4)mRNA在不同孕期孕妇血浆中表达的动态变化。方法经羊水穿刺核型分析确诊为孕正常整倍体胎儿的单胎妊娠孕妇82例(对照组),按收集血样时的不同孕周范围(17-23周)进行分组,采用定量PCR法检测PLAC4mRNA的表达水平。同时对18例孕非整倍体胎儿孕妇血浆(病例组,其羊水核型分析均为21三体胎儿)PLAC4mRNA行定量分析。比较PLAC4mRNA在不同孕期及两组间的含量差异。结果对照组血浆中PLAC4mRNA在17-18周(中孕)时的表达水平低于20-23孕周(P<0.05);对照组与病例组间的胎儿PLAC4mRNA含量无统计学差异(P>0.05)。结论中孕期孕妇血浆中胎儿游离PLAC4mRNA含量在20-23孕周时较高;中孕期21三体孕妇血浆中胎儿基因PLAC4mRNA含量与孕正常整倍体胎儿的孕妇无统计学差异。
- 杨岚孙磊江静颖孙海燕陆牡丹唐叶肖建平
- 无锡地区21568例孕妇孕中期产前筛查结果分析被引量：1
- 2012年
- 目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。
- 孟西娜唐叶
- 关键词：产前筛查游离绒毛膜促性腺激素甲胎蛋白唐氏综合征
- 153例辅助生育患者孕中期唐氏筛查结果分析被引量：2
- 2015年
- 目的：探讨孕中期唐氏筛查在辅助生育患者产前筛查中的意义。方法选择该院2011～2012年间辅助生育患者153例为辅助生育组，并取同期自然妊娠且单胎妊娠的孕妇150例为自然妊娠组，采用时间荧光免疫分辨法进行血清标志物孕妇甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β‐HCG）、游离雌三醇（uE3）3项指标筛选孕中期唐氏综合征，对所有接受产前筛查的孕妇追踪妊娠结局。结果辅助生育组假阳性率高于自然妊娠组（5．26％vs．4．70％，P＜0．05），β‐HCG值高于自然妊娠组（P＜0．05）。结论孕中期唐氏筛查在辅助生育患者中预测异常胎儿和不良妊娠结局有一定的意义，但假阳性率较自然妊娠患者高。
- 赵丽肖建平杨岚吴金保唐叶
- 关键词：唐氏综合征产前诊断妊娠中期辅助生育
