孟露露
- 作品数：20 被引量：61H指数：4
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金江苏省临床医学科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 高通量连接探针扩增联合染色体微阵列分析技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨高通量连接探针扩增(HLPA)联合染色体微阵列分析(CMA)技术在早期自然流产遗传学诊断中的应用价值。方法:收集2020年2月至2021年2月在南京市妇幼保健院就诊的早期自然流产患者722例,分离绒毛并提取DNA,采用荧光定量PCR(QF-PCR)技术排除严重母体污染样本后,进行HLPA检测,HLPA检测结果阴性的样本进一步行CMA检测。结果:排除10例严重母体污染样本后,最终共纳入712例早期自然流产患者;HLPA联合CMA技术在早期自然流产患者中总体染色体异常检出率为60.0%(427/712),其中异倍体为45.9%(327/712),多倍体为8.8%(63/712),染色体大片段结构异常为3.4%(24/712),致病性拷贝数变异为1.3%(9/712),全基因组单亲二倍体为0.6%(4/712)。染色体异常率在首次自然流产与复发性流产患者中分别为61.6%(265/430)、57.4%(162/282),两者比较,差异无统计学意义( χ2=1.240, P=0.265)。 结论:染色体异常是早期自然流产最常见的原因,HLPA联合CMA技术具有快速、准确、经济等优势,有望在早期自然流产遗传学诊断中得以推广。
- 周冉王艳孟露露朱玉青林迎春李一鸣胡平许争峰
- 关键词：早期自然流产遗传学诊断复发性流产异倍体拷贝数变异
- 染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局
- 2023年
- 目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿,结合已报道的产前诊断病例,归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中,共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失:4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多,其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型,1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。15q13.3微重复:2例胎儿均遗传自表型正常母亲,其中1例存在心脏异常;随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠,1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样,多数遗传自父母,其中男性可能更易发病,孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现,其致病性尚不明确,需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时,建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史,全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向,为孕妇提供准确的信息和合理的决策。
- 周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰
- 关键词：产前诊断
- 外显子捕获高通量测序技术用于成人多囊肾基因诊断研究
- 目的 多囊肾(Polyeystic kidney disease,PKD)是一种人类常见的单基因遗传病,但是PKD的临床分子诊断存在着较大困难：a,PKD1基因1-33外显子存在着6个序列高度相似的假基因；b,致病基因(...
- 胡平孟露露王艳林颖许争峰
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OTC基因错义突变的分子鉴定
- 目的 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(omithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)是一种较为罕见的遗传代谢病,本研究对一个疑似为OTCD家系进行分子遗传学检测,从基因水平确定其...
- 孟露露胡平蒋涛秦岭马定远陈玉林韩树萍许争峰
- 血浆游离DNA高通量测序用于21-三体综合征无创产前检测被引量：22
- 2013年
- 目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞G显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值。
- 林颖孟露露季修庆张菁菁马定远成建刘安周静胡平许争峰
- 关键词：高通量测序无创产前诊断21-三体综合征血浆游离DNA
- 两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断被引量：5
- 2017年
- 目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP array）对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测，并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断。方法对两名孕妇进行羊膜腔穿刺。通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析，并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析，对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析。结果胎儿1的G显带核型为46，XY，add（1p36）？，胎儿2的核型为46，XX，add（1p36）？。胎儿1SNP array检测结果为arr[19]1p36．33p36．32（752566—3393462）×1，7q35q36．3（144480549—159119486）×3；胎儿2的检测结果为arr[19]1p36．33p36．23（752566—8362754）×1，6p25．3p22．3（204909—20182185）×3。胎儿1母亲的G显带核型为46，XX，t（1；7）（p36；q35），胎儿2母亲的核型为46，XX，t（1；6）（p36；p22），两名父亲的染色体核型均未见异常。结论SNParray具有高分辨和高准确性等优点，适用于lp36缺失综合征的产前诊断，并可为遗传咨询提供更为详细的信息。
- 季修庆胡焕然王艳梁栋罗春玉孟露露周静曹荔马定远胡平许争峰
- 关键词：产前诊断
- FSHR基因单核苷酸多态性与围绝经期妇女卵巢功能的相关性研究被引量：3
- 2014年
- 目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组(正常组)84例、卵巢储备功能下降组(下降组)77例和卵巢功能衰竭组(衰竭组)34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果 FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义(χ2=8.5648,P=0.0138)。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义(χ2=9.0386,P=0.0109),正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=8.3186,P=0.0156)。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义(χ2=7.6645,P=0.0056)。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=8.3449,P=0.039),下降组和衰竭组之间差异有统计学意义(χ2=3.8502,P=0.0497)。且卵巢功能随基因型的变化(Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser)呈现降低趋势(χ2=8.5648,P=0.0138)。结论 FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。
- 王丽君吴江平杨莉孟露露胡平
- 关键词：围绝经期卵巢功能FSHR基因多态性
- 早期自然流产绒毛组织SNP-array遗传学诊断研究被引量：4
- 2014年
- 目的:初步探讨单核苷酸多态性阵列(SNP-array)在早期流产绒毛遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取临床诊断为早期自然流产的82例患者,刮宫术后获取绒毛组织,行常规绒毛细胞培养G显带核型分析,并同时提取绒毛组织DNA进行SNP-array检测,比较两者的检测结果。结果:常规绒毛细胞培养G显带核型诊断成功率87.8%(72/82),SNP-array诊断成功率为100%(82/82)。G显带分析获得结果 72例,核型正常35例,核型异常37例,异常率51.4%(37/72)。82例SNP-array分析结果中,核型正常30例,核型异常52例,异常率63.4%(52/82)。G显带分析失败的10例标本中,SNP-array检出6例异常;G显带与SNP-array结果不符的12例中,包括2例全基因组单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),2例是部分染色体UPD。结论:SNP-array技术具有高准确性、高通量、快速检测等优点,在自然流产绒毛遗传学分析中具有较强的临床应用价值。
- 罗春玉王艳杨吟秋徐青骆潇洁李璃孟露露马定远许争峰胡平
- 关键词：早期流产核型分析绒毛膜绒毛
- 单核苷酸多态性基因芯片诊断智力低下患儿Xq28微重复一例被引量：4
- 2014年
- 患儿 男,7岁,因“不明原因智力低下”于2009年5月至南京妇幼保健院门诊就诊.患儿系足月顺产,出生体重3 000 g,身长50 cm,Apgar评分：1、5 min分别为8、9分.前囟6个月闭合,6个月会抬头,8个月会翻身,9个月独坐.至就诊不能独立行走和说话,生活不能自理.出生后反复呼吸道感染.6岁首次癫痫发作,予苯巴比妥钠抗癫痫治疗.父母否认近亲结婚、否认孕期毒物药物接触史以及家族性智力低下病史.
- 王艳张菁菁秦岭孟露露蒋涛马定远惠伟戎胡平许争峰
- 关键词：智力低下单核苷酸多态性患儿APGAR评分反复呼吸道感染门诊就诊
- 基因组光学图谱技术在产前诊断中的应用
- 2023年
- 目的探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值。方法收集2022年6月至8月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例60例,常规进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合核型分析,平行进行OGM检测。以CMA联合核型分析的结果为对比,分析OGM在各类染色体变异中的检测效能。对于OGM额外检出的隐匿性重排使用荧光原位杂交验证。结果OGM与CMA联合核型分析在非整倍体、拷贝数变异、三倍体检测中的检出率差异无统计学意义(P<0.05)。OGM检测证实了6例存在染色体微重复的病例,确定了重复插入的位置及方向;额外检出了2例(3.3%)隐匿性易位,并确定了断裂点所处区间。结论OGM能以高分辨率一站式检测各种主要类型的结构变异并可明确重排模式及精细化断点,有望在产前诊断中成为CMA联合核型分析的可靠替代方案。
- 许伊云张沁欣季修庆周冉罗春玉王艳孟露露胡平许争峰
- 关键词：产前诊断
