宫幼喆
- 作品数：45 被引量：95H指数：5
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
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- 以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习
- 2022年
- 目的总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析。结果患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退,后于7~10个月龄再次出现黄疸反复,14~15个月黄疸持续1.5个月,口服熊去氧胆酸后黄疸消退。2岁3个月再次出现黄疸反复就诊。伴有轻微腹泻。检测发现MYO5B基因有2个杂合突变位点C.1364T>G;C.473C>A.其中C.1364T>G杂合突变位点来自患儿父亲,C.473C>A来自母亲,为复合杂合突变。予以静脉滴注丁二磺酸腺苷蛋氨酸,口服熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)、苯巴比妥及考来烯胺。随诊1个月,黄疸及瘙痒无明显好转。文献检索发现以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因突变37例。临床表现为间歇性或持续性黄疸、轻度或严重影响生活质量的瘙痒,17例患儿伴有轻度或重度腹泻。20例患儿出现肝大,5例脾大。7例患儿出现身材矮小,7例患儿出现体重增长缓慢。2例伴胆道闭锁,2例出现肝硬化、2例患儿出现败血症并死亡,2例小头畸形。化验肝功能表现为总胆红素、结合胆红素、碱性磷酸酶、胆汁酸不同程度升高。谷丙转氨酶、谷草转氨酶正常或轻度升高,谷氨酰转肽酶正常。37例行MYO5B基因检测:11例纯合突变,5例杂合突变,21例复合杂合突变。治疗主要包括药物治疗(UDCA、考来烯胺、利福平)、胆汁引流术、胆道分流术、肝移植术。37例患儿中5例失访,3例去世(1例因肝功能恶化去世,2例死于败血症)。病情完全缓解11例,症状好转及反复16例,药物治疗无效2例。结论对于黄疸及瘙痒反复发作,伴或不伴有腹泻的患儿,肝功能表现总胆红素、直接胆红素升高而谷氨酰转肽酶正
- 宁慧娟宫幼喆廖伟伟刘文雯钟雪梅
- 关键词：胆汁淤积
- 3765例儿童胃镜检查回顾性分析被引量：13
- 2019年
- 目的探讨具有上消化道症状的不同年龄组患儿胃镜检查的特征及胃镜检查的诊断价值。方法回顾性分析2008年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科3 765例具有上消化道症状的患儿的胃镜资料,按年龄分为6组,新生儿期(≤28 d),婴儿期(29 d至1岁),幼儿期(>1~3岁),学龄前期(>3~6岁),学龄期(>6~11岁)及青春期(>11~18岁),比较不同年龄组患儿的胃镜特征。结果男2 132例,女1 633例,男女比为1.3∶1,发病年龄9 d至18岁。新生儿期5例,婴儿期81例,幼儿期244例,学龄前期925例,学龄期1 600例及青春期910例。慢性胃炎是常见病因,消化道畸形和消化道异物多见于婴幼儿期。总体幽门螺杆菌感染阳性率为13.4%,其中婴儿均为阴性,幼儿阳性率为4.4%,学龄前期为8.6%,学龄期为15.7%,青春期为16.3%。幽门螺杆菌感染者中消化性溃疡占14.0%,高于幽门螺杆菌阴性者的消化性溃疡比例[5.7%(164/2 902)],差异有统计学意义(P <0.05)。从2014年8月开展无痛胃镜,2015-2017年的无痛胃镜比例为79.9%。结论具有上消化道症状的不同年龄组患儿的常见病因不同;幽门螺杆菌感染的阳性率随年龄增大而增加;无痛胃镜技术的应用可减轻患儿的疼痛及不适感,提高了检查的质量及内镜下治疗的安全性和成功率。胃镜检查是明确具有上消化道症状各年龄组儿童病因的最主要方法,有重要的临床诊断价值。
- 廖伟伟钟雪梅张艳玲马昕宁慧娟宫幼喆朱丹
- 关键词：胃镜检查儿童
- 儿童肝炎相关再生障碍性贫血五例临床特点
- 2022年
- 目的探讨儿童肝炎相关再生障碍性贫血(HAAA)的临床特征,以期早期诊断及治疗。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的5例以急性肝功能异常入院后经骨髓检查确诊再生障碍性贫血(AA)患儿的临床表现、实验室检查、治疗等临床资料。结果5例患儿均为男童,发病年龄2~13岁,5例患儿肝炎均为急性起病,均有皮肤黄染症状,肝炎至诊断AA的间隔时间为0~12周,其中1例患儿肝炎及AA同期发作,3例患儿诊断AA时肝功能明显好转,1例患儿诊断AA时转氨酶再次明显升高。5例患儿中仅1例患儿血清巨细胞病毒DNA阳性,余病原学检测均阴性。5例患儿均存在淋巴细胞免疫紊乱,抑制/细胞毒性T淋巴细胞(CD3^(+)CD8^(+))比例升高。2例患儿接受造血干细胞移植治疗,其中1例移植后死亡,1例好转;其余3例患儿中1例患儿予抗胸腺细胞免疫球蛋白及环孢素治疗后好转,1例患儿早期因重症感染死亡,1例患儿予环孢素治疗无明显好转。结论临床上在治疗急性肝炎患儿时,需警惕发生HAAA的可能性,即使肝功能好转,仍需监测血常规变化。当外周血2系或3系减低时,需积极完善骨髓检查,早期及时予免疫抑制剂及骨髓造血干细胞移植治疗可改善患儿预后。
- 王美娟钟雪梅马昕宁慧娟朱丹宫幼喆刘嵘
- 关键词：肝炎再生障碍性贫血儿童
- 骨髓MICM分型在儿童EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病中的临床意义
- 2012年
- 目的探讨骨髓MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的临床意义探讨。方法收集5例曾于外院诊断为EBV相关噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染的病例,回顾患儿的临床资料、实验室、血清学及骨髓MICM分型及随访结果,修正诊断为恶性淋巴瘤(白血病)及EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病。对应用MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断中的应用做初步总结。结果 5例中有3例明确诊断为淋巴造血系统恶性疾病,而不是停留在噬血细胞综合征的诊断。结论 EBV检测及MICM分型有助于EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断。对于EBV感染淋巴增生性疾病,骨髓MICM分型具有很重要的诊断意义。
- 刘子勤师晓东刘嵘范玮曹静林瑶宫幼喆
- 关键词：儿童淋巴增生性疾病
- 儿童乳糜泻2例临床分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨儿童乳糜泻的诊断及治疗。方法回顾分析2例乳糜泻患儿的临床资料。结果 2例患儿均为男性,分别为8岁、2岁,均以慢性腹泻、营养不良为主要表现,合并有贫血、低白蛋白血症。大便苏丹Ⅲ染色阳性,抗肌内膜抗体Ig A、抗麦胶蛋白Ig A阳性。内镜检查发现十二指肠及小肠黏膜病变;病理均提示小肠绒毛萎缩,隐窝上皮内淋巴细胞浸润,黏膜固有层中多量淋巴细胞及浆细胞浸润。2例患儿给予避免麸质饮食后腹泻很快好转,体质量明显增加。但其中1例未能坚持免麸质饮食,腹泻出现反复。结论儿童乳糜泻在中国少见,需早期诊断及治疗,应严格终生无麸质饮食。
- 马昕钟雪梅张艳玲宁慧娟朱丹宫幼喆邹继珍
- 关键词：慢性腹泻乳糜泻儿童
- 关注炎症性肠病患者青春期向成人过渡的管理
- 2024年
- 炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种慢性、反复发作的肠道非特异炎症性疾病,包括克罗恩病、溃疡性结肠炎和未定型IBD。约25%的IBD患者是在儿童期诊断的,并且儿童期IBD的发病率在逐年增高[1]。儿童期发病的IBD患者在青春期尚未停药,需要经历从青春期过渡到成人期诊疗的阶段。相对于成人患者,青春期IBD患者面临着更大的挑战,如生长发育迟缓、更严重的疾病表现、学业的压力等,因此充分的准备及管理工作能够成功从青春期过渡到成人期。
- 宫幼喆钟雪梅
- 关键词：炎症性肠病儿童青春期
- 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾被引量：5
- 2019年
- 目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。
- 王美娟宫幼喆马昕朱丹钟雪梅
- 关键词：低血糖酮体
- 儿童贲门失弛缓症21例诊治分析被引量：1
- 2016年
- 目的探讨儿童贲门失弛缓症的临床特点及治疗方法。方法分析我院2008年6月至2016年3月确诊的21例贲门失弛缓症患儿的临床表现、检查及治疗情况。结果男15例,女6例,就诊时年龄7个月至16岁9月,病程40 d至4年,呕吐和吞咽困难是最多见的症状,其次为咳嗽、反酸、胸骨后疼痛、体重增长缓慢等。根据临床表现,结合消化道造影、电子胃镜、食管高分辨测压等诊断,治疗包括口服硝苯地平、胃镜下食管球囊扩张术和经口内镜下食管括约肌切开术(POEM)、开胸及腹腔镜下食管下段肌层切开术(Heller手术)。结论消化道造影是诊断本病的主要方法,食管高分辨测压可对本病进行分型和手术疗效评估,腹腔镜下Heller手术+胃底折叠术和POEM术损伤小、恢复快、手术效果显著,是本病较好的治疗方法。
- 宁慧娟张艳玲李龙钟雪梅孔赤寰金萌宫幼喆马昕朱丹
- 关键词：贲门失弛缓症
- 儿童白塞病11例消化道表现及内镜特征分析被引量：4
- 2017年
- 白塞病（Behcet disease，BD）是一种原因不明的、以全身血管炎为特征的自身免疫性疾病，可累及关节、全身血管、消化系统、中枢神经系统、肾脏等多个重要器官及系统。对成人的研究显示累及消化道的BD内镜表现多为单发或多发的圆形溃疡，非连续性，以回盲部多见。目前有关儿童BD内镜表现的报道尚少，但儿童消化道受累的病例并不少见，既往报道显示儿童期起病的消化道症状较成年人更明显，年龄越小的患儿消化道表现越多。本研究通过分析儿童BD的临床表现、内镜及病理特点，旨在提高对该病的认识。
- 宫幼喆钟雪梅张艳玲宁慧娟马昕朱丹
- 关键词：消化道症状内镜特征儿童期白塞病全身血管炎
- 儿童结直肠息肉临床特征分析
- 2024年
- 目的探讨儿童结直肠息肉的临床特点及内镜下息肉切除的有效性和安全性。方法选取2018年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院经结肠镜检查确诊为结直肠息肉的患儿,回顾性分析其临床资料及诊疗经过。将患儿进一步按年龄分为婴幼儿组(<3岁)、学龄前儿童组(3~6岁)、学龄期儿童组(>6岁),比较不同年龄组患儿的临床资料。结果278例患儿中,男168例,女110例;年龄10月龄至15岁,平均(4.7±3.0)岁,婴幼儿组、学龄前儿童组、学龄期儿童组分别有70、144、64例;主要症状为便血(93.9%,261/278)、腹痛(10.4%,29/278)、腹泻(1.4%,4/278);68例(24.5%,68/278)患儿内镜下可见结肠炎改变;4例合并贫血,包括1例重度贫血、1例中度贫血、2例轻度贫血;3例并发肠套叠;以单发息肉为主(95.0%,264/278),2个息肉者3例,3个及以上息肉者11例;息肉位于直肠119例、乙状结肠101例、降结肠20例、横结肠25例、升结肠3例,另有10例儿童的息肉分布在多个肠段。病理分型显示幼年性息肉266例,腺瘤性息肉3例,炎性息肉8例,增生性息肉1例。黑斑息肉综合征5例,基因检测提示STK11杂合突变3例,STK11基因exon1-9杂合缺失2例。有1例家族性腺瘤性息肉病基因检测提示APC基因截短性变异。内镜切除方式以圈套器切除术和内镜黏膜切除术为主。有11例发生并发症,包括5例出血,6例腹痛,经治疗后均痊愈,无消化道穿孔等严重并发症。学龄期儿童组中男性患儿、息肉位于多个肠段、多发息肉比例最高,学龄前儿童组中腹痛发生率最高,婴幼儿组中便血和内镜下可见结肠炎改变的发生率最高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论结直肠息肉高发于学龄前儿童,以幼年性息肉为主。结肠镜检查在明确诊断的同时可进行内镜下切除,安全有效。
- 廖伟伟马昕宫幼喆宁慧娟金萌田爽付磊钟雪梅
- 关键词：儿童结直肠息肉结肠镜
