张桂玲
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 50例性分化发育不良患者的SRY基因分析被引量：1
- 2004年
- 目的 探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义。方法 选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者 5 0例 ,在染色体核型分析的基础上 ,应用聚合酶链 (PCR)技术对每例患者检测SRY基因 ,应用DNA序列分析技术对 6例性染色体XX或XY而SRY(+)的女性患者和 2例染色体为 4 6 ,XY、SRY(+)睾丸发育不良的男性患者 ,进行了SRY基因序列分析。结果 (1) 1例 4 6 ,XX女性SRY(+) ,1例 4 6 ,XX男性SRY(- ) ,1例 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY女性和 1例核型为 4 7,XXY男性SRY(+) ,在 4 6 ,XY患者中女性 11例 ,男性 6例SRY(+)。 (2 ) 1例 4 6 ,XX女性SRY基因存在点突变 ,1例 4 6 ,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变。结论 对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析 ,不仅有利于为该类患者寻找病因 ,而且有利于指导治疗。
- 化爱玲张月莲郑梅玲张桂玲
- 关键词：SRY基因聚合酶链反应DNA序列分析
- 太原地区出生缺陷十年的回顾性分析被引量：3
- 2005年
- 目的 了解我院出生缺陷发生情况及分布特征 ,分析可能的原因。方法 对 1993年 1月至 2 0 0 2年 12月在我院分娩的出生缺陷儿进行分析。结果 (1)出生缺陷率为 1.6 5 %。 (2 )出生缺陷中以神经管畸形居多 ,农村畸形率高于城市 ;35岁以上产妇中畸形率高。 (3) 98年后城市出生缺陷率显著降低 ,而农村 98年前、后出生缺陷率无显著变化。 (4)出生缺陷的发生与围产儿性别无关。结论 加强围产保健宣传、健全农村基层妇幼保健网和提高孕产妇保健意识是降低出生缺陷发生率的有效措施。
- 张月莲董丽媛化爱玲郑梅玲张桂玲
- 关键词：发生率
