张璟璐
- 作品数：12 被引量：56H指数：5
- 供职机构：连云港市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省社会发展科技计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 妊娠期甲状腺功能减退症对妊娠结局的影响被引量：8
- 2016年
- 目的探讨妊娠期甲状腺功能减退症对妊娠结局的影响。方法对2013年6月1日～2014年5月31日期间在连云港市妇幼保健医院产科门诊产检6962例孕妇进行甲状腺功能筛查，选择患妊娠期甲状腺功能减退症的282例孕妇作为试验组，试验组予药物治疗，随机选择甲状腺功能正常的孕妇共300例作为正常对照组，观察两组孕妇的妊娠结局。结果早孕期治疗组自然流产发生率高于正常对照组（P〈0．05）；中晚孕期治疗组妊娠期高血压疾病、早产发生率高于对照组及早孕期接受治疗组（P〈0．05）；未治疗组研究对象早产、胎盘早剥及胎儿生长受限（rCR）的发生率高于对照组及早孕期治疗组（P〈0．05）。结论妊娠期甲减对妊娠及其结局有许多负面影响，会增加自然流产、早产、FGR、妊娠期高血压疾病的发生率；通过及时、适当的治疗，可降低不良妊娠的发生率。
- 谭娟张璟璐顾莹夏飞
- 关键词：妊娠期甲减TSH
- 一例矮妖精综合征小家系的遗传学研究
- 2023年
- 目的对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohuesyndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W),造成复合杂合突变。结论患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生。
- 章荣顾莹崔慧敏顾青青张璟璐谭娟
- 单管联合测定甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒
- 本实用新型公开了单管联合测定甲基四氢叶酸还原酶基因突变位点的试剂盒，包括试剂盒主体、试剂瓶、防护垫、铰链、盒盖、提手、密码锁、卡销、锁紧壳体、弹簧、压紧盖、压紧垫、密封垫、固定盒体和制冷剂；本实用新型能够有效的解决了现有...
- 骆秀翠董青周保成顾莹汤欣欣孟茜张璟璐吴海倩张丽霞张义涛张美娇潘菁周明连
- 文献传递
- 连云港地区1264例高危妊娠孕妇分析被引量：8
- 2018年
- 目的了解连云港地区高危妊娠因素,加强对高危妊娠孕妇管理,为降低孕产妇病死率提供对策。方法 2016年在连云港市妇幼保健院产科门诊建卡的孕妇6158例,依照高危妊娠评分标准,高危孕妇1306例(21.2%),年龄19~42岁,高危因素筛查时间从孕7周至分娩。分析孕妇个人资料档案,并对筛选出的高危妊娠孕产妇进行跟踪调查及管理。结果高危孕妇1306例中,失随访36例,孕28周前终止妊娠6例,资料完整并追踪至分娩1264例,涉及高危因素13类。其中,单一高危因素1124例(86.1%),2类高危因素124例(9.5%),同时有3类及以上高危因素16例(1.2%)。有流产或刮宫手术因素占34.65%,体重因素占17.61%。结论高危妊娠管理对降低围产儿及孕妇病死率有积极作用,强化孕产期保健管理力度,开展健康宣讲教育有利于高危妊娠管理的实施。
- 朱侠张璟璐
- 关键词：高危妊娠
- 46例瘢痕子宫自然分娩的观察要点及护理对策被引量：3
- 2012年
- 目的:探讨瘢痕子宫自然分娩的观察要点及护理对策,保证瘢痕子宫安全自然分娩。方法:抽取2010年1月-2011年12月笔者所在医院阴道试产57例瘢痕子宫孕妇的临床资料,对其进行回顾性分析观察要点及护理对策。结果:46例瘢痕子宫孕妇阴道安全分娩,总产程(11.5±3.5)h,第二产程(1.2±0.5)h,产时出血(286±22)ml。结论:瘢痕子宫孕妇严格掌握阴道试产适应证,自然分娩是可行的。
- 徐开娣张璟璐
- 关键词：瘢痕子宫自然分娩观察护理
- 不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨男性Y染色体上无精症因子(AZF)区域的微缺失分布及与临床关系。方法:收集本院门诊不育男性920例,正常生育男性100例,多重PCR技术对涵盖AZFa、AZFb、AZFc区域微缺失的15个STS位点进行检测,分析AZF区域微缺失分布情况。结果:920例不育患者中检出AZF区域微缺失18例(1.96%),其中AZFc区微缺失12例、AZFb区缺失4例、AZFa区缺失1例、AZFb和c区均缺失1例,共发现6种AZF缺失类型,正常生育男性中未检测到AZF区域存在微缺失;接受进一步临床检测的17例AZF区域微缺失携带男性中,无精症6例、弱精症及少弱精症9例、坏死精子症2例。结论:本次不育男性患者Y染色体AZF区存在多种类型微缺失,主要以AZFc区缺失为主。不育男性诊断或人工辅助生殖治疗前,筛查Y染色体微缺失应作为常规检查并给予足够重视。
- 杨舒婷周明连汤欣欣毛华芬张璟璐许天龙顾莹王雷雷
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失
- 羊水过少320例临床分析被引量：2
- 2012年
- 目的:探讨羊水过少相关因素及对相关并发症的处理方法,降低围产儿因羊水过少而死亡的病死率。方法:选择笔者所在医院320例羊水过少的产妇为观察组,对其临床资料加以分析,并选择同期住院的320例羊水量正常产妇为对照组,两组进行比较研究。结果:妊娠40周后易发生羊水过少;B超对羊水量的诊断符合率可高达93.7%;羊水过少出现最多的妊娠并发症为妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限(FGR)和过期妊娠;观察组的脐带缠绕发生率、新生儿窒息率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);羊水量越少,胎儿窘迫及羊水Ⅱ～Ⅲ度污染发生越多。结论:羊水过少者一般会伴有胎儿宫内窘迫、羊水粪染,还会引起新生儿窒息,分娩时宜选择剖宫产。
- 张璟璐张志平
- 关键词：羊水过少脐带缠绕羊水粪染胎儿窘迫新生儿窒息
- 超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值被引量：10
- 2017年
- 目的探讨超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值。方法选择4 862例在孕15~20+6周接受染色体异常筛查的正常单胎孕妇作为研究对象。对接受产前筛查的孕中期孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、雌三醇(u E3)等血清生化指标检测和超声筛查,应用软件计算风险值,以21-三体和18-三体综合征风险率作为风险截断值,对高风险孕妇产前诊断同时进行超声筛查。结果 4 862例接受筛查的孕妇中,随访成功2 578例,筛查阳性后,23例染色体异常,血清学高危142例,联合筛查阳性率为1.55%,确诊16例21-三体综合征和6例18-三体综合征,检出率为95.65%。联合筛查检出率显著高于单纯血清学筛查和超声筛查(χ~2=6.36,P=0.04)。结论针对孕中期孕妇采用超声筛查联合血清生化指标检测进行产前诊断,胎儿染色体病产前诊断检出率明显高于单纯超声筛查或单一的血清生化指标检测,同时产前筛查假阳性率大大降低。
- 张云张璟璐
- 关键词：超声筛查染色体病
- 18q末端缺失综合征伴主动脉瓣关闭不全1例患儿的遗传学分析及文献回顾
- 2024年
- 目的探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象,回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样,进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对患儿父母的外周血样进行染色体G显带核型分析。在中国知网、万方数据知识服务平台以及PubMed数据库中以"18q-综合征""18q缺失综合征""18q-syndrome""18q deletion syndrome""18q terminal deletion"为关键词,检索2013年11月1日至2023年11月1日合并心脏发育异常的文献并进行分析。本研究通过江苏省连云港市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:LYG-MER2021017)。结果患儿为4岁6月龄女性,表现为身材矮小、智力低下、特殊面容、主动脉瓣关闭不全、双侧外耳道闭锁以及脑白质影像学改变。其外周血G显带核型为46,XX,del(18)(q21),CMA检测结果为arr[GRCh37]18q21.33q23(60065821_77317445)×1,患儿父母染色体核型均未见异常。文献回顾共检索到7篇文献,共涉及11个病例,所有病例均存在18q23区域缺失。18q末端缺失综合征心脏发育异常表型多样,以肺动脉狭窄(27.3%,3/11)、房间隔缺损(27.3%,3/11)和室间隔缺损(27.3%,3/11)最为常见。结论18q末端缺失可能是导致患儿生长智力发育迟缓、特殊面容、心脏发育异常、外耳道闭锁以及脑白质发育不良的遗传学病因。
- 崔慧敏张芳尹婷王志伟王鑫顾青青张璟璐谭娟
- 关键词：主动脉瓣关闭不全
- MTHFRC677T基因多态性与出生缺陷的相关性研究被引量：6
- 2018年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点单核苷酸多态性与出生缺陷的相关性。方法回顾性的分析97例有不良孕产史(病例组)和210例无不良孕产史育龄妇女(对照组)MTHFR C677T的基因型,用统计学方法分析该位点单核苷酸多态性与胎儿出生缺陷的关系。结果病例组MTHFR C677T位点TT基因型频率为28.9%,高于对照组(18.5%),T等位基因频率为53.6%,同样高于对照组(42.8%),两组人群中该位点基因型、等位基因分布情况差异具有统计学意义(P<0.05)。病例组中B1组、B3组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率均高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05);而病例组中B2组、B4组MTHFR C677T位点TT基因型频率及T等位基因频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFRC677T位点单核苷酸多态性与神经管缺陷及染色体疾病的发生具有一定相关性,与先天性心脏病及唇腭裂的发生无明显相关性。
- 谭娟刘双张璟璐顾莹
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
