彭焕玉
- 作品数：5 被引量：62H指数：4
- 供职机构：中山大学达安基因诊断中心更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重PCR点突变筛查技术在CYP2C19基因分型中的应用被引量：4
- 2011年
- 目的建立一种多重PCR点突变筛查技术，用以细胞色素氧化酶P4502C19（CYP2C19）的基因分型。方法设计含有拱桥式次黄嘌呤的多重PCR引物（DMP）。在一个PCR管内，同时检测CYP2C19的。＊1、＊2、＊3等位基因。结果多重PCR点突变筛查技术，最低检测下限可以达到2．8ng，具有较高的检测灵敏度。其成功检出248份健康人抗凝静脉血CYP2C19等位基因＊1、＊2、＊3。并与部分标本测序法结果比较，结果与测序法结果完全一致。结论成功建立了多重PCR点突变筛查技术，该技术特异性高、操作简单、价格低廉，为基础研究、个体化用药提供了合理可靠的检测手段。
- 高云陈嘉昌王侦彭焕玉李明朱振宇陈华云
- 关键词：细胞色素C氧化酶基因分型
- 汉坦病毒及其检测方法的研究进展被引量：2
- 2011年
- 今年9月份在河南等地发生蜱虫叮咬致多人死亡事件，中国疾控中心有关部门从患者身上分离出一种新型布尼亚病毒。布尼亚病毒（bunyavirus）自然感染见于许多脊椎动物（鼠、兔等）和节肢动物（蚊、蜱、白蛉等），感染人类后可引起多种急性出血热，如立夫特谷热和克里米亚一刚果出血热。汉坦病毒（hantavirus，HV）是引起肾综合征出血热（HFRS）和汉坦病毒肺综合征（HPS）的病原体，属于布尼亚病毒科汉坦病毒属．汉坦病毒在全球范围内都有分布．
- 高云陈嘉昌彭焕玉朱振宇
- 关键词：汉坦病毒肺综合征布尼亚病毒肾综合征出血热汉坦病毒属
- Y染色体微缺失及其检测方法被引量：8
- 2011年
- 全世界大约有15%的夫妇不育,其中男性不育约占50%。Y染色体长臂上的AZF缺失是导致男性不育的重要因素。AZF进一步分为AZFa、AZFb和AZFc3个区域,不同区域的微缺失引起不同程度的精子发生障碍。因此Y染色体微缺失的检测对男性不育的诊治有很重要的指导意义。目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法和荧光原位杂交法。
- 高云陈嘉昌彭焕玉朱振宇
- 关键词：Y染色体微缺失男性不育AZF
- EGFR基因突变及其检测方法的研究进展被引量：42
- 2011年
- 表皮生长因子受体(EGFR)属于酪氨酸激酶受体,它介导的信号转导途径调节细胞的生长、增殖和分化。在癌症中发现EGFR酪氨酸激酶区常发生各种突变,这些突变和酪氨酸激酶抑制剂的疗效密切相关。因此,EGFR突变的检测对癌症的个体化治疗具有重要的参考价值。目前常用的EGFR突变检测方法有测序法、PCR-SSCP、突变体富集PCR、ARMS、微数字PCR、HRM、DHPLC。
- 高云陈嘉昌朱振宇彭焕玉
- 关键词：EGFR突变
- MS-HRM检测游离甲基化SEPT9在结直肠癌早期诊断中的应用被引量：6
- 2012年
- 目的建立一种稳定的甲基化敏感高分辨率熔解曲线(MS-HRM)定量检测血浆游离甲基化SEPT9的方法,并初步探讨利用此方法进行结直肠癌早期诊断的可行性。方法按照不同比例混合甲基化和未甲基化DNA建立标准品,复管反应作出标准熔解曲线,定量检测36例结直肠癌患者血浆样本和20例正常人血浆样本甲基化SEPT9,并与Methylight进行比较。梯度稀释其中1例结直肠癌血浆游离DNA,分析其甲基化程度与DNA量是否独立。随机取2例结直肠癌样本重复甲基化修饰至MS-HRM分析,以排除修饰不完全对实验结果的影响。结果 SEPT9 MS-HRM法可检出混合甲样本中1%的甲基化,其检测灵敏度达1%。36例结直肠癌患者血浆中检测到25例(69.44%)有不同程度SEPT9基因甲基化,20例正常人血浆样本有2例(10%)呈现1%～5%甲基化。不同DNA量甲基化程度恒定,初步确定检测范围可达皮克级DNA。2例独立重复检测样本检测结果基本符合初次实验结果。结论 MS-HRM法检测游离的甲基化SEPT9简单易行,快速,稳定,敏感性高,检测样本范围广,有望为结直肠癌筛查开拓一个新平台。
- 王侦陈嘉昌何琼彭焕玉朱振宇陈华云李明
- 关键词：结直肠癌甲基化高分辨率熔解曲线
