徐佳露
- 作品数：21 被引量：35H指数：3
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省科技厅项目浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- Dravet综合征的临床特点及基因突变筛查分析
- <正>目的:分析13例Dravet综合征(DS)病例,探讨该病的临床特点及基因突变情况。方法:收集并分析13例Dravet综合征患儿及父母临床资料,抽取患儿、家系成员静脉外周血,提取DNA,采用外显子靶向捕获结合二代测序...
- 蒋铁甲袁哲锋姜丽华徐佳露高峰
- 文献传递
- 急性播散性脑脊髓炎59例临床特点及随访分析
- 目的:探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特点及转归。方法:本院2013年1月-2016年12月收治的ADEM患儿59例,分析其临床特点,并进行1-3年的随访分析。结果:男32例,女27例;年龄2-13岁8月,平...
- 沈珏余永林徐佳露毛姗姗花奕袁哲锋江佩芳江克文
- 13例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型研究被引量：1
- 2019年
- 目的探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果早发型CMT病例共13例,男9例(69%),女4例(31%),平均就诊年龄4.0±2.1岁,其中12例(92%)患儿起病年龄<2岁.9例(69%)诊断为CMT1型(其中Dejerine-Sottas综合征6人),1例(8%)为中间型,3例(23%)为CMT2型.13例患儿的基因检测结果显示6例(46%)患儿存在外周髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变、3例(23%)髓鞘蛋白零(MPZ)基因插入突变及点突变、3例(23%)线粒体融合蛋白2(MFN2)基因点突变、1例(8%)人轻肽神经丝蛋白(NEFL)基因点突变,其中11例(85%)为已知致病突变,2例(15%)为新变异.MPZ基因新变异c.394C>G(p.P132A)评级为"可能致病的"及MFN2基因新变异c.326A>G(p.K109R)评级为"致病的".结论早发型CMT以PMP22基因重复突变及MPZ基因突变为主,临床分型以CMT1型为主,其中Dejerine-Sottas综合征占有相当比例.
- 徐佳露章毅赵聪颖江佩芳袁哲锋余永林夏哲智高峰
- 关键词：腓骨肌萎缩症高通量测序儿童
- MPZ基因新突变致腓骨肌萎缩症一家系并文献分析
- <正>目的:探讨MPZ基因突变所致腓骨肌萎缩症家系的临床特征和基因突变特点。方法:对1例MPZ基因突变所致腓骨肌萎缩症家系临床资料进行分析,结合文献总结其临床表现及基因突变特点。结果:患儿男,4岁7月,因双下肢无力4年余...
- 徐佳露颜晨姜丽华袁哲锋夏哲智高峰
- 文献传递
- 9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫1例报道
- 2024年
- 回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿,男,2岁,因发现发育落后近20个月,间断抽搐3月余入院,经对症治疗后效果不佳,突出症状为双侧眼睑局部的节律性肌阵挛抽搐,常伴有眼球上视及头后仰,存在合眼敏感和光敏感,并有特征性的脑电图改变。该病初期临床症状往往不显著,临床上易被漏诊或误诊为面肌肉痉挛或抽动障碍,借助视频脑电图有助于早期诊断及治疗。早诊断、早治疗,患儿对药物反应较好,认知功能不会明显受损。
- 陈曦徐佳露沈晓燕阮雯聪李海峰
- 急性淋巴细胞白血病复发伴脑白质病变头颅MRI探讨1例
- 患儿男,9Y11M,2008.10确诊为'急性淋巴细胞白血病',在我院正规治疗,于2011.10底终止治疗。2012.1复查骨髓常规提示白血病复发,于2012.3.6起予VILD方案诱导缓解化疗,时查脑脊液常规示白细胞4...
- 徐佳露李海峰夏哲智
- MPZ基因新突变致腓骨肌萎缩症一家系并文献分析
- 徐佳露颜晨姜丽华袁哲锋夏哲智高峰
- 轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥并可逆性胼胝体压部病变综合征4例
- <正>背景:轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)是与婴幼儿急性胃肠炎相关的一种无热惊厥,胃肠炎表现轻微,不伴有明显脱水及电解质紊乱,惊厥发生时体温正常或<38.0℃,常发生在冬季急性胃肠炎病程的1-5天;多以强直-阵挛...
- 姜丽华徐佳露袁哲锋夏哲智高峰
- 文献传递
- 多模态数据驱动的孤独症检测系统、设备及存储介质
- 本发明公开了一种多模态数据驱动的孤独症检测系统、设备及存储介质，属于人工智能辅助医疗领域。该方法首先收集输入的多模态数据，主要包含问卷回答、脑部磁共振成像和日常生活视频；然后将得到的多模态数据分别通过文本特征提取模块、图...
- 舒强徐佳露李晨曦阮雯聪李海峰肖俊
- 9例早发型腓骨肌萎缩症的基因分型
- 目的:腓骨肌萎缩症是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统遗传病,目前发现80余个基因的近1000余个突变均可导致该病的发生。随着基因检测技术的发展,对于致病基因的确立为疾病的早期认识及后续的预防及治疗均提供了依据。...
- 徐佳露高峰江佩芳袁哲峰夏哲智赵正言
- 文献传递
