李靖岩
- 作品数：5 被引量：2H指数：1
- 供职机构：沈阳医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生理学化学工程更多>>
- 试管内受精技术与单胎低体重儿产生关系分析
- 2006年
- 李靖岩刘学慧
- 关键词：低体重儿单胎儿产自然妊娠IVF
- 一汉族先天性核型白内障家系的基因突变研究被引量：1
- 2021年
- 目的检测一汉族先天性核型白内障家系的基因突变位点。方法收集家系内患者及眼部表型正常成员外周静脉血标本并提取家系成员基因组DNA样本。采用白内障致病基因靶向捕获与高通量DNA测序技术在81个先天性白内障已定制候选致病基因panel中筛选可能致病突变。采用PCR技术扩增所有家系成员可疑突变基因外显子片段,并联合Sanger测序验证家系患者突变位点是否为该家系致病突变。结果与NCBI、HGMD专业版数据库比对,验证突变位点是否为致病突变或全新突变。结果临床表型分析表明,家系内所有患者在三岁之前均开始出现不同程度的视力下降,均呈现核型白内障表现。靶向捕获联合高通量测序检测到所有家系内患者均携带CRYAB基因的杂合错义突变(c.59C>G,p.P20R),即1号外显子第59位核苷酸碱基由胞嘧啶突变为鸟嘌呤,此突变导致第20位氨基酸残基由脯氨酸变为精氨酸,而家系内正常人不携带该突变。结论CRYAB基因杂合错义突变c.59C>G可导致先天性核型白内障的发生。
- 李靖岩
- 关键词：先天性白内障晶体蛋白
- 吉西他滨3'-氨基酸酯化拟肽类化合物的合成及生物活性评价
- 2014年
- 吉西他滨是临床上常用的一种拟核苷类抗肿瘤药物,临床实验表明吉西他滨在小肠中的渗透效率偏低,其在体内的平均口服生物利用度仅为37.6%。小肠寡肽转运蛋白(PEPT 1)是位于小肠细胞膜上的一种跨膜转运蛋白,其对于体内拟肽类化合物具有显著的主动跨膜转运活性。针对于PEPT 1的转运特性,选择性地合成了8种吉西他滨3'-氨基酸酯化拟肽类化合物,所有的化合物结构经ESI-MS和1HNMR确证。同时体外活性实验表明,所有化合物与PEPT 1的亲和度都有一定程度的提高,其在Caco-2细胞的膜渗透效显著增强,同时部分化合物5c,5e还展现出了很好的体外抗肿瘤细胞增殖活性。
- 冯德日汪亚伦李靖岩韩翰刑辉
- 关键词：吉西他滨
- 先天性白内障致病基因筛查的研究进展
- 2021年
- 先天性白内障(Congenital cataract,CC)为一种先天性儿童眼部疾病,新生儿指出生后一年内发生的晶体混浊,为最常见的可导致儿童时期视力障碍或全盲的疾病之一。该疾病可呈现家族性发病或散发;可单侧或者双侧晶体发病;可伴随其他眼部症状、体征,如先天性小眼畸形等。先天性白内障的临床分型包括全白内障、后极性白内障、核型白内障、绕核白内障、膜白内障、中央粉尘状白内障等类型。在所有类型的先天性白内障病例中,25%是具有家族遗传性的,遗传方式包括AD(常染色体显性遗传),AR(常染色体隐形遗传)和X连锁隐形遗传等,其中以AD最为多见。随着分子生物学技术和二代、三代基因组测序技术的发展,先天性白内障的致病基因库有了快速的扩充。到目前为止,已经有80余个基因被报道并证实与先天性白内障的发生相关。在已发现的致病基因谱中,按功能分类可分为编码晶体蛋白的基因、编码膜蛋白基因、转录调节因子基因、细胞骨架蛋白基因、垂体同源盒基因、铁蛋白轻链基因、Eph-ephrin双向信号通路蛋白基因等。本文将对以上致病基因突变及功能研究进展作一综述。
- 李靖岩
- 关键词：先天性白内障基因突变DNA测序
- 恩替卡韦4'-氨基酸酯化衍生物的合成及生物活性评价被引量：1
- 2014年
- 恩替卡韦是一种常用的治疗乙型肝炎病毒的拟核苷类药物,可以显著的抑制病毒HBV-DNA在人体内的复制水平,降低HBV-DNA在人体血浆中的含量;但临床实验表明恩替卡韦在人体中的口服生物利用度偏低,稳定性不好。选择性的合成了8种恩替卡韦4'-氨基酸酯化衍生物,以期提高其在体内的吸收效率;并保留其抗HBV活性。所有的化合物之前均未见报道,其结构经ESI-MS和1HNMR确证,同时其对于Caco-2细胞的膜渗透活性及其在HepG 2.2.15细胞中的抗HBV活性都在体外进行了进一步的评价。结果表明与恩替卡韦相比,所有的4'-氨基酸酯化衍生物的膜渗透活性都有一定程度的提高,同时化合物5c还表现出了与恩替卡韦相接近的抗HBV活性。
- 冯德日汪亚伦李靖岩
- 关键词：恩替卡韦
