杜仁骞
- 作品数：5 被引量：25H指数：1
- 供职机构：复旦大学生命科学学院更多>>
- 发文基金：上海市浦江人才计划项目教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- LAMA2突变所致肢带型肌营养不良一家系临床和遗传学分析
- 丁娟赵丹丹杜仁骞杨海坡刘洁玉焉传柱张锋熊晖
- 球状脂联素的制备及其对Ⅰ型糖尿病的治疗作用
- 脂联素是一种由脂肪组织特异性表达和分泌的脂肪细胞因子,参与调节能量平衡,葡萄糖和脂质代谢,具有提高胰岛素敏感性,抗动脉粥样硬化以及抗炎性反应的特性。球状脂联素(脂联素的球状结构域)在较低剂量时就可以发挥同样的生物学效应,...
- 杜仁骞
- 关键词：毕赤酵母胰岛素生物学效应
- 重组人球状脂联素在毕赤酵母中的表达和生物学活性分析被引量：1
- 2009年
- 脂联素是一种重要的脂肪细胞因子,而球状脂联素(脂联素的球状结构域,gapM1)有望开发为一种新药,用来治疗Ⅱ型糖尿病。本研究分别通过摇瓶和发酵罐培养,用毕赤酵母工程菌进行重组人gapM1的表达,并用凝胶过滤和阴离子交换进行蛋白的纯化。然后,用高脂饲料和低剂量STZ(链脲佐菌素)相结合的方法建立Ⅱ型糖尿病大鼠模型,鉴定gapM1的生物学活性。SDS-PAGE结果表明gapM1在毕赤酵母中得到了高效表达,Western blotting结果显示表达的蛋白为gapM1,并从10 L发酵上清中纯化得到200 mg纯度为96%的gapM1。而制备的重组人gapM1能显著降低Ⅱ型糖尿病大鼠的血糖(34.2%)、血甘油三酯(79.6%)和血总胆固醇(62.1%)水平。因此,重组人gapM1在毕赤酵母中得到了成功表达,并且通过动物模型证明其有很好的降血糖和降血脂活性。
- 梅祥杜仁骞李希黄海艳于敏汤其群
- 关键词：毕赤酵母
- 基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病被引量：24
- 2011年
- 拷贝数变异(Copy number variation,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV是基因组结构变异(Structural variation,SV)的重要组成部分。CNV位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism),是人类疾病的重要致病因素之一。目前,用来进行全基因组范围的CNV研究的方法有:基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)、SNP分型芯片技术和新一代测序技术。CNV的形成机制有多种,并可分为DNA重组和DNA错误复制两大类。CNV可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病,同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV的深入研究,可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。
- 杜仁骞金力张锋
- 关键词：拷贝数变异疾病人类基因组
- 小儿失语癫痫中罕见性拷贝数变异的发现及功能初探
- 拷贝数变异(copy number variation,CNV)是由于基因组序列发生重排而导致的、长度从几百bp到几Mb的基因组片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复.CNV位点的突变率和基因组覆盖率...
- 杜仁骞潘岗曹文剑王新华关静周水珍张锋
- 关键词：拷贝数变异
