王晶晶
- 作品数：20 被引量：67H指数：6
- 供职机构：福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题南京军区医学科技创新课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析被引量：11
- 2011年
- 目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变。在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C>T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变。在50例对照人群中未发现2398C>T突变。此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性——IVS4-25G>A、IVS8-95G>A、IVS10+36C>A、IVS10-153A>T、IVS10-110A>G、IVS11+82T>C、1204C>T、IVS16+24G>A、IVS17-66T>C和4种已报道的NPHS1基因多态性——349G>A、IVS24+36C>T、3315G>A和IVS27+45C>T。结论在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变——2398C>T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析。
- 孟大川王道静余自华付荣王晶晶陈新民叶礼燕
- 关键词：激素耐药型肾病综合征突变汉族人
- 组蛋白去乙酰化酶抑制剂对食管癌细胞抗肿瘤活性及其相关机制的研究进展被引量：3
- 2018年
- 食管癌是威胁人类身体健康的严重疾病之一,传统抗肿瘤药物因选择性差易引起较严重的不良反应。随着近年来临床医学研究水平的不断提高,有关肿瘤致病与发病机制的相关基本过程也逐渐被阐明,新型的抗肿瘤药物组蛋白去乙酰化酶(HDAC)抑制剂在临床中广泛应用开来。HDAC抑制剂能够作用于患者的肿瘤细胞,使肿瘤细胞的增殖受抑制,诱导肿瘤细胞凋亡,具有非常高的临床应用价值。HDAC抑制剂已经在血液/淋巴系统肿瘤治疗方面取得了一定成果,而HDAC抑制剂在食管癌治疗方面的潜力正在被挖掘。HDAC抑制剂能够抑制食管癌细胞生长并诱导其凋亡,还能增强食管癌细胞的放射敏感性。文章就HDAC抑制剂在抗肿瘤方面所取得的效果及对食管癌细胞抗肿瘤活性等问题进行综述。
- 吴健王晶晶杨鲸蓉曾志勇
- 关键词：组蛋白去乙酰化酶组蛋白去乙酰化酶抑制剂食管癌肿瘤
- 中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析被引量：10
- 2012年
- 目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。
- 孟大川余自华王道静付荣王晶晶封东宁杨勇辉
- 关键词：肾病综合征激素耐药突变儿童
- C反应蛋白在新生儿感染性黄疸中诊断意义被引量：4
- 2011年
- 目的:探讨C反应蛋白(CRP)与感染性黄疸的关系及诊断意义。方法:选择我院新生儿科住院期间诊断为新生儿感染性黄疸的新生儿74例作为研究组,选择同期住院诊断为非感染性黄疸的新生儿30例作为对照组,进行血清CRP检测,并进行分析比较。结果:感染性黄疸组CRP值明显高于对照组,并随病情好转而降低;感染性黄疸组足月儿CRP增高较早产儿组CRP增高明显。结论:CRP检测对新生儿感染性黄疸诊断、病情判断、抗生素应用具有指导意义。
- 隋华王晶晶
- 关键词：CRP新生儿
- 1860例畲族儿童支气管哮喘流行病学调查分析被引量：6
- 2014年
- 目的了解畲族儿童支气管哮喘流行现状、分布特征及影响因素，为今后畲族儿童支气管哮喘诊治工作提供科学依据。方法根据全国儿童哮喘协作组制定的统一方案，采取整群抽样的方法，对宁德市1860名0～14岁畲族儿童进行哮喘流行病学调查。结果宁德市1860名0-14岁畲族儿童哮喘患病率为3．17％，发病季节以冬（25．4％）、春季（28．8％）为主，哮喘发作与性别（男、女患病率分别为3．45％和2．81％）、呼吸道感染（81．4％）及遗传因素（39．0％）等有关。结论支气管哮喘是儿童最常见的呼吸系统慢性疾病之一，是环境因素和遗传因素共同作用诱导的复杂疾病，对畲族哮喘患儿及其家长进行有关哮喘基础知识的普及和教育是提高哮喘诊治水平的重要措施。
- 郑明平王晶晶唐素萍陈竟建陈向坚卓晓峰
- 关键词：支气管哮喘流行病学儿童畲族
- 汉族慢性肾衰竭儿童6例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量：4
- 2009年
- 目的分析汉族慢性肾衰竭(CRF)儿童NPHS2和WT1基因遗传学变异及其特点。方法研究对象为6例汉族CRF儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周静脉血3mL,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增NPHS2和WT1基因的全部8个外显子及其周围的部分内含子。通过DNA直接测序法和限制性片段长度多态性/PCR分析法对NPHS2和WT1基因进行遗传学变异分析。结果未发现NPHS2和WT1基因致病突变,但检测到2个NPHS2基因多态性(102G>A和954T>C)和4个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T、IVS5-9T>C和903A>G)。NPHS2基因多态性(102G>A)在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05)。3个WT1基因变异(5′-UTR-7G>T、126C>T和903A>G)在100条正常染色体中也有检出,其在6例CRF儿童与对照人群中的基因型频率和等位基因频率比较均无显著性差异(Pa>0.05)。1个WT1基因变异(IVS5-9T>C)在1例患儿及其父亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未检出。结论IVS5-9T>C为新发现的WT1基因变异,NPHS2和WT1基因突变不是本研究6例汉族CRF儿童的主要致病原因。
- 王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽黄俊景
- 关键词：慢性肾衰竭NPHS2基因WT1基因汉族儿童
- 汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量：2
- 2009年
- 近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。
- 王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽王承峰陈光明黄俊景
- 关键词：激素耐药型肾病综合征NPHS2基因WT1基因汉族
- 中国汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系WT1和PLCE1基因突变分析被引量：2
- 2009年
- 目的分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1和PLCE1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C3个汉族人SRNS家系的先证者（已除外NPHS2基因突变）及其父母，A、B2个家系先证者的姐姐，50例尿检正常的汉族成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3ml，提取基因组DNA，PCR扩增WT1基因全部10个外显子和PLCE1基因全部31个编码外显子及其周围的部分内含子，应用直接DNA序列测定法和限制性片段长度多态性PCR（RFLP—PCR）分析法检测WT1和PLCE1基因变异。结果未发现WT1和PLCE1基因的致病突变。但是，在3个SRNS家系的先证者检测到3个WT1基因多态性：126C〉T（P42P）、IVS5—64A〉G和903A〉G（R300R），其中IVS5—64A〉G为新发现的WT1基因多态性，126C〉T和903A〉G已见文献报道；还检测到13个PLCE1基因多态性一134A〉G、810T〉C（C270C）、960G〉A（E320E）、IVS11—28C〉G、IVS15＋26A〉C、4724G〉C（R1575P）、IVS20＋40C〉T、IVS21＋64G〉A、IVS22—26T〉A、5320C〉T（T1777I）、5780A〉G（H1927R）、IVS27＋24A〉G和IVS31＋48_49insT，其中IVS22—26T〉A为新发现的PLCE1基因多态性，其余12个PLCE1基因多态性已见公布。结论WT1和PLCE1基因突变不是本研究3个中国汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因。
- 付荣陈新民余自华王晶晶
- 关键词：突变糖皮质激素类WTI汉族
- 散发性激素耐药型肾病综合征患儿30例足细胞基因突变分析被引量：9
- 2012年
- 目的分析散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童足细胞基因突变及其特点。方法研究对象为30例散发性SRNS患儿和50例尿检正常的健康志愿者。采用PCR扩增NPHS1、NPHS2和CD2AP基因全部外显子及其周围的部分内含子,WT1基因外显子8和9及其周围的部分内含子;应用DNA序列直接测定法对其PCR产物进行测序。结果在10例应用激素和免疫抑制剂治疗肾病无缓解的SRNS患儿中,发现1例携带WT1基因杂合突变——1180C>T(R394W),1例携带NPHS1基因复合杂合突变——2677A>G(T893A)和*142T>C,1例携带CD2AP基因杂合突变IVS13-137G>A。在20例应用激素或免疫抑制剂治疗肾病缓解的SRNS患儿中,发现4例患儿携带NPHS1基因单杂合突变——928G>A、IVS8+30C>T、IVS21+14G>A和IVS25-23C>T,1例患儿携带CD2AP基因单杂合突变(IVS7-135G>A)。结论对激素和免疫抑制剂均耐药的SRNS患儿需进行足细胞基因突变分析。
- 封东宁杨勇辉余自华王道静孟大川付荣王晶晶
- 关键词：激素耐药型肾病综合征NPHS2CD2APWT1
- 甘油果糖联合甘露醇治疗小儿颅内感染颅高压临床分析被引量：2
- 2016年
- 目的:探讨甘油果糖及甘露醇治疗小儿颅内感染颅高压的临床效果和不良反应。方法:选取2013年7月-2015年6月笔者所在医院收治的入院时有典型颅高压症状的颅内感染患儿76例,随机分为治疗组38例和对照组38例,两组患儿均对原发病进行治疗,在此基础上,治疗组予甘油果糖联合甘露醇交替应用降颅内压,对照组单用甘露醇,观察两组的疗效和不良反应。结果:治疗组降颅压效果与对照组差异无统计学意义(P>0.05),治疗组不良反应发生率少于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:甘油果糖联合甘露醇交替应用治疗小儿颅内感染颅高压临床效果显著,不良反应少,值得临床推广借鉴。
- 李希陈向坚王晶晶
- 关键词：甘油果糖甘露醇颅内感染颅高压
