祁鸣
- 作品数：27 被引量：136H指数：7
- 供职机构：浙江大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家基础科学人才培养基金国家留学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学生物学农业科学更多>>
- 美国临床基因检测后遗传咨询的原则与实践被引量：8
- 2019年
- 临床基因检测后的结果需告知受检方。为确保受检方能够正确领悟检测结果的意义,检测后的遗传咨询必不可少。咨询的方式、对象、执行者和内容因受检者的情况、检测的项目以及结果而异,但遗传咨询的伦理原则和实践宗旨不变。在美国,遗传咨询行业已经成熟。本文将介绍美国临床基因检测后遗传咨询的宗旨并详细解析其在各种情况下的应用,以期为中国遗传咨询行业的规范化发展提供启示。
- 陈锦云向碧霞孙骅时伟丽赵怡如沈珺祁鸣
- 关键词：基因检测
- 遗传疾病领域中面部识别诊断技术的研究与发展被引量：1
- 2021年
- 许多遗传疾病具有可识别的表型特征,对遗传疾病的筛查和诊断具有提示作用。面部识别诊断技术通过患者面部特征识别与机器算法,可应用于医学领域对遗传疾病的辅助诊断,是一种简单、高效、经济、非侵入性且易推广的疾病筛查手段。近年来,该技术在遗传疾病识别试验中的正确率逐步提升。本文简要综述人面部识别诊断技术的研究历程与其在医学遗传疾病领域的工作原理,结合本技术在该领域的应用现状,探讨存在的问题与发展前景。
- 王泽宇陈露祁鸣
- 关键词：面部识别
- 基于孕前优生平台的育龄女性假肥大型肌营养不良症携带者筛查模式被引量：1
- 2021年
- 目的探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)致病基因携带者筛查模式,提高携带者的检出率。方法应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测,对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61870名育龄女性进行肌酸磷酸肌酶(creatine kinase,CK)测定,针对CK高于阈值(≥200 U/L)者及有DMD家族史女性进行DMD基因检测。对确诊的携带者进行遗传咨询和随访。结果通过对61870名育龄女性CK检测,确定CK酶增高人数1078人,复查率57.33%(618/1078);对复查检测结果异常的120人进行基因检测,其中6人确定为DMD致病基因携带者;DMD家族史者基因检测33人,确定DMD致病基因携带者13人;筛查出1例DMD胎儿,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论以国家免费孕前优生健康检查人群为主体,利用CK检测筛查DMD基因携带者是降低DMD患儿出生率的有效途径之一。
- 郑金仙韩帅叶文姚树列祁鸣陈建芬徐红
- 关键词：假肥大型肌营养不良育龄女性肌酸磷酸激酶携带者
- 基因组医学-新世纪医学发展的最新趋势
- 问题这对新世纪的医学发展有何影响?作为学生,这是个有意思有前途的职业方向吗?作为普通纳税公众,我们可以享受其成果了吗?作为各科医务人员,我们需要学习新概念新技能吗?作为不同领域行业的专家,我们有合作发展的良机吗?作为科研...
- 祁鸣
- 临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨被引量：49
- 2018年
- 二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。
- 黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志
- 关键词：基因检测
- 基因组医学与健康管理
- 遗传学过去是一个微小而常常被忽略的临床专科,仅仅处理罕见病,随着科学技术的进步,她已经成为与所有疾病相关的个性化医学的排头兵。现有的基因检测加上基因组学检测已经开始被整合进医疗保健的常规服务。有几项进展特别令人期待:对孕...
- 祁鸣
- 关键词：基因组医学健康管理基因组学
- 文献传递
- 中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统被引量：2
- 2019年
- 个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。
- 张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣祁鸣
- 关键词：血红蛋白病
- 一种人脸特征参数提取系统
- 本发明公开了一种人脸特征参数提取系统，该系统由图像采集模块A、参数训练模块B、特征提取模块C和分析判断模块D四部分组成；所述图像采集模块A用于获取人脸面部的正脸与侧脸图像，缩放为同一大小，然后对图像进行增强和归一化处理后...
- 秦博晟李东晓梁乐天权祺垚武靖超王泽宇赵正言祁鸣
- 文献传递
- 医学遗传学课程建设浅析被引量：18
- 2007年
- 人类基因组计划和分子生物学所取得的巨大成就,使得医学遗传学已成为现代医学中发展最为迅猛、变化最为剧烈的领头学科,逐步融入医学科学的主流。教师必须掌握学科的前沿进展,注意其在临床疾病诊治中的应用,才能培养出高质量的医学生,以崭新的知识体系适应分子医学的时代。
- 张咸宁俞萍祁鸣杨月红闫小毅金帆
- 关键词：医学遗传学教学改革课程建设
- 人线粒体DNA与衰老和退行性疾病的研究进展被引量：9
- 2007年
- 人线粒体基因组包括1 500多个基因,分属于线粒体DNA(m tDNA)和核基因组DNA(nDNA)两个部分。除m tDNA自身编码的37个基因外,其余与线粒体结构和功能相关的基因均由nDNA编码。线粒体产生的大量活性氧类(ROS)可致m tDNA突变,继而诱发衰老及许多与衰老相关的疾病,包括神经退行性疾病、心肌病、糖尿病和恶性肿瘤等。
- 遆冬冬张咸宁祁鸣
- 关键词：衰老神经变性疾病
