程慎杰
- 作品数：4 被引量：9H指数：2
- 供职机构：郑州大学第三附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 成骨不全患者尿Ⅰ型胶原分子N、C末端吡啶并啉交联结构的检测及意义被引量：3
- 2010年
- 目的观察成骨不全患者骨脆性与Ⅰ型胶原分子N末端和C末端吡啶并啉交联结构的关系,探讨成骨不全患者骨脆性原因。方法检测20例成骨不全患者和20例健康儿童晨尿中的Ⅰ型胶原N端肽、C端肽和羟脯氨酸水平。结果成骨不全患者尿Ⅰ型胶原分子N端肽和C端肽水平均低于健康儿童,N端肽和C端肽与羟脯氨酸比值低于健康儿童。Ⅲ型成骨不全患者的尿Ⅰ型胶原分子N端肽和N端肽与羟脯氨酸比值低于Ⅰ、Ⅳ型患者。结论成骨不全患者尿Ⅰ型胶原分子、N末端和C末端吡啶并啉交联结构的含量低于健康儿童;成骨不全患者骨脆性与Ⅰ型胶原中吡啶并啉交联结构破坏有关。
- 郭永成岳煜程慎杰石建伟申毅
- 关键词：成骨不全羟脯氨酸
- 小儿成骨不全的诊断与治疗被引量：2
- 2010年
- 目的探讨小儿成骨不全的诊断与治疗策略。方法对18例成骨不全息儿资料进行回顾性分析。结果 5例因母亲产前四维彩超检查发现胎儿肢体骨折畸形而诊断,予以引产;13例因频繁骨折及肢体畸形行X线检查和病理学检查确诊。13例均予以个体化药物和康复训练治疗,其中10例肢体严重骨折畸形患儿行手术治疗。随访13例,随访时间为5～36个月,平均21个月。患儿全身疼痛减轻,骨折频数下降,肢体畸形改善,肌力增强,自理能力提高。结论影像学、病理学联合检查可以确诊。综合个体化治疗效果确切。
- 郭永成石建伟岳煜程慎杰申毅王永堂
- 关键词：儿童成骨不全外科手术
- 成骨不全四家系基因突变检测及基因型表型关系分析
- 成骨不全/(Osteogenesis Imperfecta,OI/)是一种全身性遗传性结缔组织疾病,根据其临床表现及体征的不同,目前分为7种类型,研究表明90/%以上的OI患者具有工型胶原基因/(COL1A1//COL1...
- 程慎杰
- 关键词：成骨不全基因突变检测
- 文献传递
- 成骨不全4个家系基因突变检测及表型与基因型的关系被引量：4
- 2010年
- 目的对国内4个成骨不全(OI)家系进行临床调查分析和基因突变检测,探讨中国人群OI基因型与表型的关系。方法分别对4例来自不同家系的OI先证者进行体格检查及家系调查,收集临床资料及血液标本,绘制家系图谱,确定各家系成员患病个体的临床诊断分型。提取其血液标本基因组DNA,应用PCR扩增及DNA直接测序法对4例先证者Ⅰ型胶原基因进行基因突变检测,并应用生物信息学软件对测序结果与Genbank标准序列进行对比;根据先证者检测结果,分别对各家系成员进行COL1A1/COL1A2基因突变检测和分析。结果在先证者1及家系患病个体中检测到COL1A1基因第36外显子c.2473位点G>A突变,在先证者2COL1A1基因上第26内含子剪切位点处c.1821+1G>A突变,在先证者4及家系患病个体中检测到COL1A1基因第9内含子剪切位点处c.697-2A>T突变,先证者3及4个家系非患病成员均未检测到COL1A1/COL1A2基因突变。结论COL1A1基因突变是引起中国人群OI的原因之一,但还可能有其他的基因突变存在,临床表型不仅与基因型有关,还可能受遗传背景、环境及其他因素的影响。
- 郭永成程慎杰岳煜石建伟
- 关键词：成骨不全突变检测
