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一个新的人类睾丸特异基因的cDNA克隆和表达分析被引量：2: 2004年; 运用“数据库消减杂交”(DigitalDifferentialDisplay)方法筛选人类睾丸特异表达新基因 ,获得了有差异显示的代表新基因的克隆重叠群 ,挑选其中一个克隆重叠群HS .12 9794进行多组织RT PCR ,初步证实该重叠群在人睾丸中有高表达。然后从包含该重叠群的IMAGE克隆出发 ,采用生物信息学的方法快速克隆了一个人类新基因的全长cDNA序列 ,其全长 2 4 30bp ,开放阅读框为 6 76～ 12 4 8bp ,定位于 3p2 1 1,编码由 190个氨基酸组成 ,分子量为 2 0 4 17 8Da ,等电点为 5 2 3的一个偏酸性蛋白质 ,该蛋白与已知蛋白质无明显同源性。克隆实验验证该基因阅读框完全正确 ,半定量RT PCR进一步显示该基因在人不同发育时期的睾丸及精子细胞中有表达 ,推测其可能与精子生成相关 ,暂命名为SRG5 (TestisSpermatogenesisRelatedGene 5 ,SRG5 ) (GenBank登录号 :AY2 2 1117)。SRG5基因的成功克隆表明 ,“数据库消减杂交”与实验验证相结合的技术路线是一种快捷高效的发现更多人类功能新基因的新策略。; 李丹卢光琇傅俊江莫亚勤邢晓为刘刚; 关键词：基因克隆睾丸组织特异表达

小鼠睾丸生精细胞凋亡相关基因SRG2的分子克隆及其在隐睾中的表达特征被引量：3: 2003年; 从已获得的在隐睾和正常睾丸对照中表达量有明显差异的EST片段 (BE6 4 4 5 4 2 )入手 ,利用网上生物信息学克隆了SRG2基因全长 ,GenBank登录号为AF395 0 83。从小鼠睾丸cDNA文库中分离出该基因完整阅读框cDNA ,SRG2基因的cDNA全长为 10 88bp ,为编码 2 95个氨基酸、分子量为 335 79kD、等电点为 9 6 4的蛋白质 ,与人类同源基因TSARG2相似性为 78% ,而与其他已知蛋白质无明显同源性。RT PCR结果表明 :该基因只在睾丸中有高表达。应用新型的分子信标检测该基因在不同时期隐睾中的mRNA表达水平 ,发现该基因呈明显上调。; 刘上峰李麓芸莫亚勤傅俊江刘刚邢晓为卢光琇; 关键词：隐睾凋亡分子信标

利用电子差异展示方法克隆人类睾丸高表达新基因SPATA11及其功能的初步研究: 该文借助公共ESTs数据库,利用NCBI中的电子差异展示(digital differential display,DDD)软件,从筛查人类睾丸中有高表达而在其他组织中不表达或低表达的差异ESTs入手,成功克隆到一个在人...; 莫亚勤; 关键词：基因克隆睾丸生物信息学; 文献传递

46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型被引量：20: 2003年; 目的　研究 46,XY女性性反转患者发病的分子机理。方法　应用聚合酶链反应 (polymerasechain reaction,PCR)扩增 1例性反转患者和其父亲的 SRY基因片段 ;PCR产物连接到 p UCm-T载体上 ,在 ABI 3 77-3自动测序仪上完成测序以查明突变 ;应用 PCR-限制性酶切对 DNA测序的结果进行检测。结果　发现该患者的 SRY基因存在点突变 (T3 87A) ,导致 SRY蛋白发生氨基酸翻译终止 (酪氨酸 12 9终止密码 ) ,患者父亲的序列正常。由于患者 SRY序列中增加一个 Mae 酶切位点 ,PCR-限制性内切酶酶切电泳检测 ,结果显示患者出现 3条带 (13 1bp、2 3 1bp和 2 47bp) ,而正常人出现 2条带 (13 1bp和 478bp) ,进一步验证了序列分析的结果。经查证数据库 ,该突变是一个未见报道的新型 SRY基因突变。结论　这一新型突变的发现 ,有助于进一步阐明 46。; 周畅李麓芸傅俊江莫亚勤钟昌高卢光琇; 关键词：女性 SRY基因聚合酶链反应无义突变性反转综合征

利用电子差异展示方法克隆人类睾丸高表达新基因SPATA11被引量：2: 2004年; 利用NCBI中的电子差异展示(digitaldifferentialdisplay,DDD)软件,比较来自睾丸(包括睾丸癌)与来自其它组织的EST文库,从筛查人类睾丸中高表达而在其他组织中不表达或低表达的差异ESTs入手,成功克隆了一个在人类睾丸中高表达的新基因SPATA11.RT-PCR实验证实其在成人睾丸高表达.序列分析表明该基因含4个外显子,基因组跨越2.6kb,定位于19p13.3.cDNA编码一个含221个氨基酸,相对分子质量为24.5kD的新蛋白.Northern杂交结果显示该基因含有1.1kb大小的唯一转录本,主要在睾丸中强表达,肝脏、肺、卵巢和肾脏中有微弱表达,而其他组织中该基因无表达.; 莫亚勤李麓芸周畅卢光; 关键词：表达序列标签基因克隆睾丸

亨廷顿病的基因诊断被引量：3: 2005年; 为了简单高效检测HD基因开放阅读框5'端(CAG)n三核苷酸重复序列,建立快速准确的亨廷顿病(Hun-tington disease,HD)基因诊断方法,应用TaKaRa LATaqDNA聚合酶配合GC buffer扩增HD基因包含(CAG)n重复序列的目的片段,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测后回收(CAG)n拷贝数异常增多的目的片段,再次PCR扩增后将产物连接至T载体,进行DNA测序确定CAG的拷贝数。应用该方法对一个HD家系的3名成员以及20名正常人进行基因诊断,结果显示该HD家系3名成员的一条染色体上的(CAG)n拷贝数在正常范围内,而另一条染色体上的(CAG)n拷贝数异常增多,分别为39、40、41,而20例正常人(CAG)n拷贝数均在正常范围内,正常和HD等位基因之间的(CAG)n拷贝数不相重叠。因此,应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,结果同时也证明HD基因的动态突变是导致中国人亨廷顿病的遗传基础。; 莫亚勤李麓芸卢光琇; 关键词：亨廷顿病三核苷酸重复动态突变

抗苗勒氏管激素(AMH)与多囊卵巢综合征的相关性: 目的:排卵障碍是多囊卵巢综合征（PCOS）的重要临床特征,近来研究发现抗苗勒氏管激素（AMH）参与了正常卵泡发育过程,本研究拟初步探讨 AMH 与 PCOS 的相关性,以进一步研究 PCOS 排卵障碍的机理。方法:收集2...; 李琳杨冬梓陈晓莉莫亚勤黄宇宏何英明; 关键词：多囊卵巢综合征 AMH 抗苗勒氏管激素; 文献传递

利用电子差异展示方法克隆人类睾丸高表达新基因SPATA11: 随着人类基因组计划的发展,越来越多的基因组信息被释放出来,利用网上的各种生物信息资源进行新基因克隆已经成为新兴的基因克隆策略——电子克隆,表达序列标签也已经成为寻找未知功能新基因,以及克隆不同时空差异基因和疾病相关新基因...; 莫亚勤李麓芸卢光琇; 关键词：表达序列标签基因克隆睾丸; 文献传递

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莫亚勤