金萍
- 作品数：44 被引量：120H指数：5
- 供职机构：中南大学湘雅三医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金湖南省自然科学基金卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学社会学经济管理更多>>
- 2型糖尿病合并高三酰甘油血症患者肠道菌群的特征分析
- 2022年
- 目的探讨2型糖尿病(T2DM)合并高三酰甘油血症(HTG)患者肠道菌群的特征。方法纳入2018年1月至2020年12月于中南大学湘雅三医院首次诊断为T2DM的患者81例,其中合并HTG者[HTG组,三酰甘油(TG)≥1.7 mmol/L]58例,男46例,女12例,年龄(43±13)岁;未合并HTG者(NTG组)23例,男20例,女3例,年龄(46±13)岁。根据HTG严重程度,HTG组患者又分为重度HTG组(STG组,TG≥5.6 mmol/L)及轻度HTG组(MTG组,1.7 mmol/L≤TG<5.6 mmol/L),同时匹配健康对照者30名,男21名,女9名,年龄(45±6)岁。收集研究对象的临床化验指标及粪便,进行16S rRNA测序,比较各组间肠道菌群的差异。结果HTG组患者的Shannon和Simpson指数均低于NTG组和健康对照组(5.02±0.91比5.45±0.55、5.60±0.63,P=0.003;0.90±0.06比0.93±0.04、0.94±0.04,P=0.002)。与健康对照组和NTG组相比,HTG组肠道变形菌门、大肠志贺氏杆菌属、大肠杆菌和狭义梭菌属-1丰度增加;而厚壁菌门、粪杆菌属和普氏栖粪杆菌的丰度下降。与NTG和MTG组相比,STG组肠道菌群中狭义梭菌属-1丰度升高,而粪杆菌属丰度下降。Spearman相关性分析提示狭义梭菌属-1与糖化血红蛋白(r=0.22,P=0.044)、空腹血糖(r=0.36,P=0.001)、TG(r=0.27,P=0.015)和总胆固醇(r=0.44,P<0.001)的水平呈正相关。Logistic回归分析提示粪杆菌属为T2DM合并HTG的保护因素(OR=0.90,95%CI:0.83~0.97,P=0.006)。结论合并HTG的T2DM患者肠道菌群失调,表现为菌群多样性下降,变形菌门丰度升高,厚壁菌门丰度下降。粪杆菌属为T2DM合并HTG的保护因素。
- 张勤胡文沐邓玉玲龙沁金萍
- 关键词：高三酰甘油血症肠道菌群病例对照研究
- 采用Edmonton免疫抑制方案的成人胰岛移植治疗1型糖尿病八例被引量：5
- 2007年
- 目的探讨成人胰岛移植治疗1型糖尿病的临床效果。方法为8例1型糖尿病患者施行胰岛移植,供胰来自于成人尸体,消化、分离获得的胰岛培养过夜,然后经动脉插管输注至肝固有动脉,每例输注胰岛数为(8415±757)胰岛当量/kg。其中3例接受1个供者的胰岛移植,5例接受2个供者的胰岛移植(分2次进行)。8例患者中,除1例供、受者的ABO血型不同外,其余供、受者的ABO血型均相同。本组病例未行HLA配型。术后免疫抑制治疗采用Edmonton方案中的免疫抑制剂使用方法,即不使用类固醇激素,采用西罗莫司和他克莫司联用,并辅以5剂达利珠单抗。术后观察外源性胰岛素的使用量、血糖及血清C-肽的变化。结果移植后平均随访7.7个月,2例完全停用胰岛素,5例的胰岛素用量减少47%～90%,1例效果不明显,胰岛素用量仅减少21%。8例血糖从移植前的(10.6土3.9)mmol/L降至(6.6±1.3)mmol/L,控制更为平稳;糖化血红蛋白A_1从(11.9±1.6)%降至(5.9±1.2)%。移植有效者的血清C-肽基础值及葡萄糖刺激后C-肽水平分别由移植前的(0.054±0.076)nmol/L和(0.075±0.045)nmol/L升高至(0.620±0.080)nmol/L和(1.580±0.770)nmol/L。免疫抑制剂相关的并发症主要为白细胞减少(6例),减少或停用免疫抑制剂后白细胞可回升至正常,无大出血、门静脉栓塞或门静脉高压等并发症发生。结论经肝动脉输注成人胰岛治疗1型糖尿病具有一定的临床效果,采用Edmonton免疫抑制方案安全、有效。
- 胡平安莫朝晖王维朱晒红叶启发叶斌杨文龙刘晟刘敏谢艳红叶征金萍童琼娟何红晖董琼
- 关键词：糖尿病胰岛移植
- 循证医学教学模式在内科临床见习中的应用被引量：4
- 2010年
- 循证医学反映了当今医学的发展趋势,而临床见习是医学生由学生向医生转变的关键阶段,在内科临床见习中引入循证医学教学模式有助于提高教学质量,培养学生的临床思维能力,为其进入下一步的临床实习甚至为以后从事临床工作打下良好的基础。
- 金萍彭伟莲沈守荣莫朝晖
- 关键词：循证医学内科学临床见习
- 由IDS基因内含子突变引起的一个粘多糖贮积症Ⅱ型家系研究
- 目的:研究粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)发病的分子遗传学机制。方法:对1个临床确诊的粘多糖贮积症Ⅱ型家系进行了遗传突变分析。研究家系一共有四代22名家族成员,包括两名M...
- 金萍郝静文陈科杨幼波谢艳红莫朝晖
- 关键词：家系研究粘多糖贮积症IDS内含子
- FBN1基因新变异所致马凡综合征患儿1例的分析被引量：4
- 2023年
- 目的探讨1例马凡综合征(MFS)患儿的遗传学病因,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法选取2021年3月30日于中南大学湘雅三医院就诊的1例MFS患儿为研究对象。收集患儿及其家系成员的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序,对候选致病变异进行Sanger测序家系验证,并用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为13岁男性,MFS体型包括身材瘦长、臂展大于身高、手指及足趾细长、漏斗胸、脊柱侧弯,但未见主动脉扩张或胸腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等典型病变,晶状体未见脱位。全外显子组测序显示其FBN1基因存在c.7383_7413del(p.N2461Kfs*211)杂合变异,其父母、弟弟均未发现相同的变异。该变异既往未见文献报道,被判断为致病性。结论本研究发现了FBN1基因的一个新变异,进一步拓展了MFS的变异谱及表型谱。
- 赵立玲刘升平胡文沐金萍
- 关键词：马凡综合征FBN1基因
- 以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
- 2024年
- O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。
- 袁晶晶王玉君黎露莎谢艳红莫朝晖金萍
- 关键词：生长发育迟缓
- 全外显子测序对二例黏多糖贮积症的遗传病因研究
- 2021年
- 目的对2例黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)患者进行全外显子测序以明确其遗传病因。方法采集2例MPS患者及家属外周血提取基因组DNA,采用全外显子组测序进行基因检测,寻找致病位点。对全外显子测序筛选出的致病基因进行Sanger测序、生物信息学分析及家系验证,并应用RT-PCR进一步明确剪切突变对于mRNA的影响。结果先证者1为25岁男性,基因检测发现该患者携带α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)基因复合杂合突变:p.T179R及p.S633L,诊断为MPSⅠ型。其母亲和姐姐携带杂合突变p.T179R,其父携带杂合突变p.S633L,符合常染色体隐性遗传。先证者2为3岁男性,基因检测发现该患者携带艾杜糖醛酸硫酸酯酶(IDS)基因IVS 6-8A>G剪切突变,其母亲和外祖母均为IVS 6-8A>G杂合突变携带者,临床表型正常,符合X-性连锁遗传病,诊断为MPSⅡ型。RT-PCR产物序列分析显示IDS基因IVS 6-8A>G剪切突变激活了内含子6区域上游的隐藏剪切位点,导致外显子7中插入7个核苷酸,引起框移及肽链截短。结论本研究在2例MPS患者中通过外显子测序分别发现了IDUA p.T179R、p.S633L及IDS IVS 6-8A>G突变,进一步扩展了MPS的突变和表型谱。
- 覃恬恬赵少俐莫朝晖刘升平金萍
- 关键词：黏多糖贮积症突变
- 以肥胖和黑棘皮为表现的一例Alstrom综合征临床与遗传学特征分析被引量：1
- 2023年
- Alstrom综合征(Alstrom syndrome)是由ALMS1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。本研究对1例表现为儿童期肥胖、高胰岛素血症、黑棘皮的Alstrom综合征患者进行临床与遗传学特征分析, 以提高临床医师对本病的认识。本例先证者在儿童期出现肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症、脂肪肝等, 但无视力听力障碍、心肌病等Alstrom综合征常见临床表现。基因检测发现先证者携带ALMS1基因复合杂合突变, 分别为外显子1杂合突变c.1A>T(p.M1?)及外显子10杂合突变c.8971G>C(p.D2991H)。家系验证发现其父亲携带ALMS1基因c.1A>T杂合突变, 其母亲携带ALMS1基因c.8971G>C杂合突变, 其姐姐ALMS1基因检测及临床表型均正常, 符合常染色体隐性遗传模式。通过生物信息学分析, ALMS1基因新突变c.1A>T和c.8971G>C均为有害突变。本研究报道了1例以儿童期肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症为主要表现的Alstrom综合征, 并发现了2个新的ALMSl基因突变, 拓展了Alstrom综合征表型和致病突变谱。
- 王玉君万金晶金萍
- 关键词：肥胖
- 早期肠道菌群变化与1型糖尿病被引量：2
- 2020年
- 1型糖尿病(Type 1 diabetes,T1D)是由T细胞介导的以胰岛B细胞破坏,胰岛素绝对缺乏,高血糖为特征的自身免疫性疾病。20世纪中叶后T1D的发病率急剧上升,提示环境因素在T1D的发生发展中起重要作用。人类肠道菌群的多样性在生命初期形成,在3岁左右趋向稳定。早期肠道菌群处在一个动态变化的过程中,且与免疫系统的成熟有密切关系,这提示早期环境暴露可能影响肠道菌群的分布,进而参与T1D的发生发展。抗生素、剖宫产术等可影响早期肠道菌群的定植。明确这些因素对早期肠道菌群的影响,以及与T1D的联系有助于进一步理解T1D的发病机制,为T1D的一级预防提供有效手段。
- 张勤金萍
- 关键词：肠道菌群1型糖尿病环境因素
- 糖尿病肌病2例报告被引量：3
- 2007年
- 金萍莫朝晖谢艳红胡平安熊静赵少俐
