马秋兰
- 作品数：14 被引量：120H指数：6
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家科技攻关计划北京市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 阿尔茨海默病与NQO1和载脂蛋白E基因多态性关联分析被引量：10
- 2003年
- 目的 探讨NQO1基因C6 0 9T位点突变及其与载脂蛋白 (Apo)E基因相互作用在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 92例SAD患者和 10 8例正常老年人NQO1基因和ApoE基因多态性分布特征。结果 NQO1T等位基因和T/C +T/T基因型频率SAD组分别为 5 6 %和 89% ,对照组分别为 4 5 %和 71%。SAD组ApoE2等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =3.75 3,P <0 .0 5 ) ,而ApoE4等位基因频率高于对照组 ,但差异无显著意义 (χ2 =1.86 3,P =0 .172 )。同时 ,NQO1T/T和T/C基因型与SAD发病相关不受ApoE基因型影响。结论 NQO1基因多态性与中国汉族人SAD发病有明显关联。NQO1基因可能是中国汉族人SAD发病独立的易感基因。
- 马秋兰杨静芳邵明董秀敏陈彪
- 关键词：阿尔茨海默病NQO1载脂蛋白E基因多态性
- 噬菌体展示法筛选a-synuclein相关基因的研究
- 在疾病基因组的研究中,为了寻找与正常人差异表达的疾病相关基因,我们采用蛋白质组学方法,从蛋白质入手寻找新的疾病相关基因。拟利用噬菌体展示法(phage display)找出新基因或与α-突触核蛋白相关的基因。以期能找到引...
- 李淑婷马秋兰陈彪
- 文献传递
- 胆固醇24S-羟化酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究被引量：1
- 2010年
- 目的探讨胆固醇24S-羟化酶（CYP46）基因多态性是否为散发性阿尔茨海默病（SAD）的遗传易感基因。方法选择SAD患者108例作为SAD组，同期选择年龄、性别相匹配的健康老年人118例作为对照组，用变性高效液相色谱法对CYP46基因的核苷酸序列进行扫描，比较2组变异位点的基因型和等位基因频率分布。结果在外显子-内含子交界区检出10个不同的变异位点，5个多态性位点（IVS2～150A〉G，IVS3＋43C〉T，IVS3—130C〉T，IVS5＋51G〉C，IVS7—65T〉C）是较好的遗传标记。SAD组和对照组在IVS2—150A〉G基因型AG＋GG的分布频率差异无统计学意义（χ^2=1．369，P=0．242）；SAD组和对照组等位基因G的分布频率差异无统计学意义（χ^2=0．003，P=0．956）。SAD组和对照组携带载脂蛋白E（apoE）ε4与非携带apoEε4者上述基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。IVS2-150A〉G与SAD无相关性。结论CYP46是一个较为保守的基因，其内含子2上的多态性位点IVS2-150A〉G与SAD的发病无关。
- 赵发国石进王荫华冯秀丽杨静芳汤哲刘宏军马秋兰陈彪
- 关键词：阿尔茨海默病多态性单核苷酸色谱法高压液相
- 阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析被引量：6
- 2000年
- 目的 探讨早老素 - 1(presenilin- 1,PS- 1)基因第 8外显子 3′端内含子 ,Apolipoprotein E(Apo E)基因等位基因多态性相互作用在散发性阿尔茨海默病 (sporadic Alzheimer's disease,SAD)发病机理中的作用。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了 75例 SAD患者和 73名正常老年人的 PS- 1基因第 8外显子 3′端内含子、Apo E基因等位基因多态性分布。结果 PS- 1、Apo E基因多态性与 SAD发病有明显关联 :SAD发病与 PS- 1基因的等位基因 2呈明显负关联 ,等位基因 1呈明显正关联。SAD发病与 E2 等位基因呈明显负关联 ,与 E3、E4等位基因无关联。Apo E基因多态性和 PS- 1基因多态性相互作用对 SAD发病无明显影响。结论 PS- 1基因的等位基因 2和 Apo E2 等位基因对 SAD发病可能有保护作用 ;PS- 1基因的等位基因 1可能是 SAD发病的危险因素之一 ,Apo E基因多态性与 PS- 1基因多态性相互作用对
- 马秋兰钱采韵刘焯霖
- 关键词：早老素-1老年性痴呆
- 阿尔茨海默病病因学研究进展及治疗展望被引量：68
- 2003年
- 陈彪马秋兰
- 关键词：阿尔茨海默病病因学认知功能障碍Β-淀粉样肽TAU蛋白Α-突触核蛋白
- 阿尔茨海默病早老素-1基因研究进展被引量：2
- 1999年
- 早老素-1(PS-1)基因的发现是继APP基因之后在阿尔茨海默病(AD)分子生物学研究领域取得的巨大进展,本文就PS-1基因的分子结构、PS-1基因突变、多态分布及其对AD的致病机理予以综述。
- 马秋兰陈彪
- 关键词：阿尔茨海默病早老素-1遗传学
- 阿尔茨海默病患者NQO1基因与apoE基因关联性分析
- 2001年
- 马秋兰陈彪邵明贾建平杨静芳董秀敏
- 关键词：阿尔茨海默病APOE基因
- Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险被引量：6
- 2004年
- 目的 确定 parkin基因第 3内含子区新的多态位点 IVS3- 2 0 T→ C多态与帕金森病( Parkinson's disease,PD)的相关性 ,尤其是该多态与 PD发病年龄的关系。方法 经 PCR扩增后 ,用变性高效液相色谱和 DNA自动测序等方法分析了 312例 PD患者和 2 36名正常对照 parkin基因 IVS3- 2 0 T→C多态性位点分布频率的差异。结果 总体分析未发现 C/C纯合型 ,PD组 T/C基因型频率和 C等位基因频率与对照组相比有明显升高 ,但差异无显著性。将 PD组按年龄分层后 ,4 5岁以下 PD患者 IVS3- 2 0 T→C多态 T/C基因型频率 ( 7.0 7% )明显高于正常对照组 ( 2 .12 % ) ,OR=3.5 2 ,95 % CI为 0 .97～ 13.13( P=0 .0 2 6 3)。 C等位基因频率 ( 3.90 % )也明显高于正常对照组 ( 1.0 6 % ) ,OR=3.4 2 ,95 % CI为 0 .96～ 12 .5 7( P=0 .0 2 76 )。而 4 5岁以上 PD组与正常对照组相比差异无显著性。年龄分层后的趋势分析显示 parkin基因 IVS3- 2 0 T/C多态性相对危险度与 PD发病年龄间存在负相关联系。结论 发现了 parkin基因 IVS3- 2 0T→C多态位点 ,并提示 IVS3- 2 0 T→ C多态位点可能是中国人散发性早发
- 邹海强陈彪马秋兰李昕杨静芳冯秀丽董秀敏李勇杰
- 关键词：PARKIN基因多态位点早发性帕金森病发病风险
- 二氢脂酰胺琥珀酰转移酶基因型与Alzheimer病遗传易感性的关系
- 2001年
- 目的 探讨二氢脂酰胺琥珀酰转移酶 (DLST)基因 1 3号内含子A1 91 1 7G和 1 4号外显子C1 91 83T位点基因多态性与散发性Alhzeimer病 (SAD)遗传易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 1 0 5例SAD患者和 1 0 9名正常老年人的DLST基因多态性分布特征。结果 SAD组AC等位基因频率、AC/AC、AT/AT单倍体基因型频率低于对照组。SAD组分别为 1 3 %、3 %、1 0 % ,对照组分别为 1 7%、9%、1 7% ;SAD组GC等位基因频率、GC/GC单倍体基因型频率高于对照组。SAD组为 48%、3 0 % ,对照组为 43 %、2 4% ,但 2组差异无显著意义 (P >0 .0 5)。SAD组AT/AC单倍体基因型频率高于对照组 :SAD组为 2 1 % ,对照组为 1 0 % ,2组差异有显著意义 (P≤ 0 .0 5) ,相对危险性为 2 .3 6。结论 携带DLST基因AT/AC单倍体基因型的个体较非携带者患SAD的风险增高 2 .3 6倍。
- 马秋兰陈彪杨静芳董秀敏
- 关键词：遗传易感性基因
- 阿尔茨海默病患者早老素-1基因内含子多态性分布的研究被引量：4
- 2000年
- 目的 探讨早老素 1(PS 1)基因第 8外显子 3′端内含子等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测 75例SAD患者 (SAD组 )和 73例正常老年人 (对照组 )的PS 1基因第 8外显子 3′端内含子等位基因多态性分布。结果 SAD组 1等位基因频率明显高于对照组 (P <0 0 1,RR =1 83) ,2等位基因频率明显低于对照组 (P <0 0 1,RR =0 5 5 ) ;SAD组 2 / 2基因型频率低于对照组 (P <0 0 5 ,RR =0 32 )。结论 PS 1基因多态性与SAD发病有关 ,SAD发病与PS 1基因 2等位基因呈明显负关联 ,与1等位基因呈明显正关联。PS 1基因 2等位基因对SAD发病可能有保护作用 ,1等位基因可能是SAD发病的危险因素之一。
- 马秋兰钱采韵刘焯霖韩杰
- 关键词：阿尔茨海默病膜蛋白质内含子早老素-1多态性
