丁海娜
- 作品数：45 被引量：311H指数：12
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 听神经病患者言语识别率与病程年龄的相关性分析
- 兰兰韩冰谢林怡史伟丁海娜李娜王卉王大勇王秋菊
- 76例听神经病患者OTOF基因突变分析被引量：13
- 2007年
- 目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析。结果本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点。1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变。56842A/C、82885C/A、92905G/A为已知多态位位点,其中56842A/C和92905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异。2例患者发现76378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态。11例患者发现92995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变。结论本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因。
- 王大勇王秋菊兰兰赵亚丽丁海娜纵亮韩东一
- 关键词：听神经病突变温度敏感
- 6岁以下腺样体肥大患儿听力学诊断的回顾性分析
- 目的探讨听力学相关检查对于6岁以下腺样体肥大患儿合并分泌性中耳炎的确诊及定量方面的临床意义。方法34例(68耳)确诊腺样体肥大患儿,男27例、女7例,年龄2岁至6岁,平均年龄4岁2个月。每位患儿均进行进行小儿行为测听(p...
- 张超丁海娜王卉史伟熊芬冀飞郗昕王秋菊
- 新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA的分子流行病学研究被引量：28
- 2010年
- 目的通过对新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据。方法以659例新生儿作为研究对象,在新生儿生后3d,采集点滴微量足跟血进行线粒体12SrRNA基因、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(PCR),通过酶切反应或直接测序方法对3种基因突变进行筛查。对耳聋基因突变的新生儿进行流行病学特点分析。结果 659例新生儿中GJB2基因235delC杂合突变7例,致病突变的携带率为1.06%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变3例,致病突变的携带率为0.46%,3项基因总突变率1.52%;携带突变基因的新生儿男性占2.01%,女性占0.96%;满族新生儿携带率最高,为1.82%,汉族为1.57%。结论 659例新生儿中耳聋易感基因突变率为1.52%,有男性多于女性、满族多于汉族的趋势。在新生儿中开展聋病易感基因筛查,早期发现遗传性耳聋高危人群,是降低耳聋发病率。
- 张东红邱海涛马秀岚兰兰丁海娜韩东一王秋菊
- 关键词：新生儿基因筛查GJB2基因SLC26A4基因
- 婴幼儿单侧听力损失的听力学特征分析
- 2023年
- 目的:探讨婴幼儿单侧听力损失的听力学特征及可能的病因。方法:在北京妇幼保健机构新生儿听力筛查未通过而上转到解放军总医院儿童听力诊断中心进行听力诊断,确诊为单侧听力损失的婴幼儿105例,采集临床资料,进行全套听力学检查,包括听性脑干反应、40 Hz听觉相关电位、多频稳态反应、畸变产物耳声发射、鼓室声导抗测试。结果:(1)105例患儿初诊时,轻度听力损失45例(42.86%),中度听力损失19例(18.10%),重度听力损失14例(13.33%),极重度听力损失27例(25.71%);其中,传导性/混合性听力损失65例(61.90%),感音神经性听力损失40例(38.10%)。(2)105例患儿中83例进行了随访复诊,最后正常24例,轻度听力损失15例,中度听力损失4例,重度听力损失12例,极重度听力损失26例,单耳转双耳听力下降2例。(3)从初诊到随访复诊,单侧轻度听力损失患儿听力变化最大,单侧中度听力损失次之,单侧重、极重度听力损失患儿例数基本无变化;单侧轻、中度的传导性听力损失患儿恢复正常或改善最多,感音神经性听力损失患儿听力变化的例数较少。结论:新生儿听力筛查未通过而后诊断为单侧听力损失的患儿,以轻、中度传导性听力损失和重、极重度感音神经性听力损失为主,随着年龄增长,轻、中度听力损失患儿听力逐渐改善,重、极重度感音神经性听力损失无变化。
- 熊芬谢林怡史伟兰兰丁海娜张娇王秋菊
- 关键词：听力筛查婴幼儿听力损失
- 新生儿听力与基因联合筛查对新生儿听力随访的意义
- 目的分析总结新生儿听力与基因联合筛查随访结果,探讨听力筛查融入基因筛查,在新生儿随访工作中的指导意义。
- 历建强纪育斌李倩赵飞帆丁海娜赵翠王秋菊
- 妊娠糖尿病对NICU新生儿听力筛查的影响被引量：1
- 2023年
- 目的分析母亲妊娠糖尿病对NICU新生儿听力筛查的影响。方法选取2015年1月至2020年12月在NICU接受治疗的430例新生儿,按母亲孕期是否存在糖尿病分为妊娠糖尿病组(88例)与非糖尿病组(342例),两组新生儿均完成DPOAE及AABR联合听力初筛和复筛。应用R软件统计分析两组间的初复筛结果。结果初筛时妊娠糖尿病组和非糖尿病组AABR未通过率分别为61.36%和49.12%,DPOAE+AABR联合筛查未通过率分别为82.95%与71.93%,妊娠糖尿病组筛查未通过率均显著高于非糖尿病组(P<0.05);复筛时妊娠糖尿病组的AABR筛查和DPOAE+AABR联合筛查未通过率仍高于非糖尿病组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论母亲存在妊娠糖尿病可导致新生儿听力筛查未通过率显著增高,复筛时仍高于非妊娠糖尿病组。因此,在临床上要持续关注母亲存在妊娠糖尿病NICU新生儿的听力变化并加强随访。
- 赵明慧张娇丁海娜史伟兰兰王秋菊
- 关键词：新生儿听力筛查妊娠糖尿病新生儿重症监护室畸变产物耳声发射自动听性脑干反应
- 4例药物治疗后听神经病患者的最大言语识别率的特征分析
- 目的探讨药物治疗后的听神经病患者在最大言语识别率的特征分析。方法抽取4例听神经病患者,男1人(2耳),女3人(6耳)。年龄在12岁至28岁之间。平均年龄为18.5岁。将4例听神经患者治疗前与治疗后的最大言语识别率作对照分...
- 王卉兰兰史伟丁海娜李娜梁思超刘亚兰冯敏王秋菊
- 双侧突发性耳聋患者临床特征分析
- 目的针对12例双侧突聋患者的临床特征及预后效果进行描述和分析,推断可能致病和影响预后的相关因素。资料和方法12例患者男性5例,女性7例,年龄范围4-70岁,平均34岁。所有患者均进行听力学检查:包括①纯音测听;②声导抗检...
- 兰兰王大勇丁海娜李娜赵阳韩冰王秋菊
- 16233例新生儿听力筛查的结果分析
- 丁海娜兰兰史伟王卉李娜韩冰王秋菊
