为了研究浙江汉族RhDEL表型的分子机理,用吸收放散的血清学方法鉴定RhDEL表型,然后用RHD基因特异的聚合酶链反应-序列特异性(PCR-SSP,polymerase chain reaction-sequence specific prime)和序列分析方法鉴定DEL表型RHD基因的10个外显子和外显子-内含子连接区域可能的变异。结果表明:在122例浙江汉族Rh阴性血型中共检测到35例DEL表型个体,其中RhCCdee、RhCcdee和RhCcdEe表型分别有6例(17.14%)、28例(80.00%)和1例(2.86%)。序列分析发现,RhDEL表型个体的第9外显子都有1227G>A突变。D杂合性试验发现,有29例(RhCcdee,28例;RhCcdEe,1例)存在RHD基因的缺失,有6例(RhCCdee)不存在RHD基因的缺失。结论:RHD1227A是浙江汉族RhDEL表型个体的重要遗传标记。
目的研究DEL表型、RHD1227A等位基因的家系遗传规律。方法用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,用特异于RHD1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerasechain reaction-sequence specific primer ,PCR-SSP)、RHD1227A等位基因第9外显子的序列分析方法和Rhesus hybrid box鉴定的方法来检测RHD1227A等位基因和RHD基因的杂合性。结果 5个DEL表型先证者都是RHD1227A等位基因阳性,同时缺失1个RHD等位基因,为RHD1227A/RHd杂合子;家系1、2、3的先证者都有一位亲代成员携带RHD1227A等位基因,同时还携带正常RHD等位基因,为RHD1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系1先证者子代遗传了RHD1227A基因,但是为RHD1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系2、4、5先证者的子代成员未遗传RHD1227A基因,为正常D表型。结论 RHD1227A等位基因是DEL表型的重要遗传标记,相对于正常RHD等位基因隐性,而相对于缺失的RHd基因显性;RHD1227A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异。
