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孙宏钰: 作品数：135 被引量：586H指数：15; 供职机构：中山大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学文化科学更多>>

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Y-STR遗传标记在大家系中的突变被引量：6: 2015年; 目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。; 彭珊刘超王瑛李越张楚楚洪丽欧雪玲孙宏钰; 关键词：法医遗传学突变家系

荧光标记引物miniCTTA复合扩增系统的建立被引量：4: 2006年; 目的建立扩增片段<130bp,包括CSF1PO、TH01和TPOX及性染色体amelogenin基因座的miniCTTA扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果miniCTTA系统DNA分型结果与AmpFLSTRIden-tifiler试剂盒完全一致。结论miniCTTA系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。; 刘超王会品孙宏钰王慧君; 关键词：MINISTR 复合扩增 CSF1PO TH01 TPOX 性染色体

Amelogenin及10个STR基因座复合扩增的DNA分型: 目的:对广东地区汉族群体250例无关个体进行Amelogenin及10个STR基因座群体遗传学调查。方法:对Amelogenin、D3S1358、vWA、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D1...; 孙宏钰区敬华曾艳红李建金刘秋玲吕德坚郭云荣伍新尧; 文献传递

STR基因座单倍型的推断方法初探: 2017年; 本文参考Browning SR等提出的以SNP等位基因频率为基础,通过统计学模型推断SNP单倍型的方法,初步探讨亲权鉴定中STR基因座单倍型的推断方法。以两个处于连锁不平衡状态的X-STR基因座的女性分型结果为例进行说明。本方法为STR单倍型的推断提供了一个思路,有助于更科学准确地进行STR分型结果的解释。; 张胤鸣余丹媛王瑛杨阳李燃洪玲万志波孙宏钰; 关键词：法医物证学短串联重复序列

广州地区人群D19S253位点的频率分布及法医学应用: 应用 PCR 及 PAGE 技术研究了 D19S253基因座的多态性,调查广州地区105个无关个体频率分布,显示 D19S253位点扩增片段分布于213-245bp 之间,基因型频率分布 Hardy-Weinberg 平...; 刘超梁赏猷王穗保孙宏钰郭景元; 文献传递

一种微卫星位点筛选分析方法、系统、计算机设备及介质: 本发明提供了一种微卫星位点筛选分析方法、系统、计算机设备及介质，所述方法为根据预设基因组组装级别获取目标物种的若干个基因组数据，通过trf软件对其中的参考基因组数据进行处理，得到预处理参考基因组数据后，采用预设脚本程序进...; 孙宏钰乌日嘎李燃刘佳俊耿姣姣

人MMP-11原核表达载体pGEX-5X-3/MMP-11的构建及其融合蛋白的表达和纯化被引量：3: 2006年; 目的构建表达人基质金属蛋白酶-11(MMP-11)N-端肽段的重组原核表达载体pGEX-5X-3/MMP-11,获得人源性MMP-11融合蛋白。方法应用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)从正常人子宫内膜组织扩增目的基因片段,利用体外基因重组技术将目的基因片段连接到原核表达载体pGEX-5X-3上构成重组的原核表达载体pGEX-5X-3/MMP-11,并通过酶切和测序进行鉴定。将重组质粒转化入大肠杆菌DH5α后挑选阳性克隆,用异丙基硫代半乳糖苷诱导其融合蛋白的表达并进行纯化。结果RT-PCR获得预期大小的特异性DNA片段,经双酶切鉴定及测序证实已将人基质金属蛋白酶-11N-端肽段的cDNA片段正确插入原核表达载体中。融合表达产物经SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定,证实相对分子量大小为4550。结论成功构建了表达人MMP-11N-端肽段的重组原核表达载体pGEX-5X-3/MMP-11,获得相对分子量为4550的GST-MMP-11融合蛋白,为进一步制备抗人MMP-11抗体及其在临床中进一步推广应用于恶性肿瘤的快速诊断及临床疗效的评价奠定了基础。; 郑晶陆惠玲刘加军陈森吕德坚孙宏钰; 关键词：基因重组原核表达载体

中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：15: 2015年; 【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性（HD）为0.999 987 2,系统识别能力（DC）为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.434 4（DYS438）-0.960 5（DYS385a/b）之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3（95%CI：3.8×10-3-5.5×10-3）。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。; 王瑛张楚楚李燃彭珊欧雪玲童大跃孙宏钰; 关键词：遗传多态性突变

X-STR分型用于亲缘关系鉴定的似然率计算被引量：6: 2013年; 目的推导X染色体短串联重复序列(X-short tandem repeat,X-STR)分型用于两个体间亲缘关系鉴定的似然率计算公式。方法根据不同亲缘关系的两个体间的血缘同一系数获得两个体特定的联合基因型概率(X值),计算两无关个体特定的联合基因型概率(Y值),从而求得似然率(X/Y)。结果推导出女性-女性、女性-男性、男性-男性个体间不同亲缘关系各种基因型组合的似然率计算公式,并通过案例验证。结论推导的根据X-STR分型计算两个体间亲缘关系的似然率计算方法简便、准确,为X-STR基因座在疑难亲缘关系鉴定中发挥其更大应用价值奠定了基础。; 张胤鸣李莉孙宏钰; 关键词：法医遗传学 X染色体短串联重复序列

DNA多态性分析技术检测异基因造血干细胞移植后植活的证据被引量：6: 2005年; 目的探讨DNA多态性分析技术检测患者移植后植入状态的可行性及在患者移植的预后和疾病复发的预警作用。方法应用DNA多态性分析技术对66例异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)术中患者移植前、后及供者的基因分型进行检测,并对25例进行追踪监测和动态分析。结果48例Allo-HSCT术后,患者基因分型表现为供者源型,13例表现为受者源型,5例表现为嵌合状态型;通过对25例追踪监测和动态分析,发现2例供者源型转为受/供者嵌合状态型,4例嵌合状态型转为供者源型,其他未见变化。结论DNA多态性分析技术可快速、准确地检测患者移植物的植入状态,为临床移植提供准确、可靠的实验指标,为进一步制定治疗方案提供依据。; 曾艳红黄艳梅李向阳孙宏钰陆惠玲; 关键词：DNA多态性短串联重复序列

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