张春花
- 作品数：2 被引量：38H指数：2
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- 先天性遗传代谢病的早期诊断被引量：9
- 2005年
- 目的提高儿科医生对新生儿期遗传代谢病的认识,做到早期诊断、早期治疗。方法自2003年9月至2004年9月,根据临床表现确定18名遗传代谢病高危患儿,用“滤纸片代”将采集的尿标本外寄进行气相色谱-质谱(GC/MS)分析,筛查遗传代谢病。结果18例高危儿中确诊为遗传代谢病5例,分别为戊二酸尿症Ⅱ型1例(46h,男),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例(66h,男),枫糖尿病1例(8d,男),甲基丙二酸血症1例(13d,男),丙酸血症1例(21d,女),并对其临床特点进行归纳总结。结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对高危儿早期进行尿GC/MS分析,可以早期诊断遗传代谢病,有利于优生优育。
- 黄玉春张春花李茹琴庄兰春程宪郭惟
- 关键词：遗传代谢病甲基丙二酸血症枫糖尿病丙酸血症尿标本酶缺陷
- 甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析被引量：29
- 2004年
- 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法。方法 对14例MMA患儿的临床资料进行总结分析。结果14例中男4例,女10例,发病年龄自出生-9岁,生后1个月内发病者7例(50％),1岁以内发病者共10例(71％)。主要临床表现有嗜睡(6例)、智力体力发育落后或倒退(7例)、惊厥(6例)、发作性呕吐(4例)、喂养困难(4例)、肌张力异常(低下5例,增高3例)、毛发黄(4例)等。血气分析提示代谢性酸中毒6例,高氨血症5例,酮尿4例,气相色谱-质谱法(GC/MS)尿有机酸分析显示14例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常,头颅CT检查6例中5例异常,MRI检查5例全部异常,4例肌电图中2例提示有周围神经病变。3例在确诊前死亡,11例确诊患儿中10例接受维生素B12(VitB12)治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗。对治疗的7例进行3个月-1年6个月(平均8.5个月)的随访,1例1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例死于严重代谢性酸中毒。结论 嗜睡、智力体力发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、毛发黄、代谢性酸中毒、高氨血症、酮尿是MMA的主要临床特征,GC/MS法尿有机酸分析是早期诊断MMA的重要依据,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法。
- 金洪邹丽萍张春花方方肖静吴沪生朱逞郭惟金真
- 关键词：甲基丙二酸血症小儿
