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张桐
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
供职机构:
郑州大学基础医学院临床医学系
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发文基金:
河南省教育厅自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
陈辉
郑州大学基础医学院
邹顺鸿
郑州大学基础医学院临床医学系
朱揆
郑州大学基础医学院临床医学系
付汪星
郑州大学基础医学院临床医学系
高歌
郑州大学基础医学院临床医学系
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郑州大学学报...
年份
1篇
2010
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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因(CAG)n检测
被引量:2
2010年
目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40~50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论:IT15基因(CAG)n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。
高歌
陈晓蕾
付汪星
张桐
朱揆
邹顺鸿
陈辉
关键词:
亨廷顿舞蹈病
IT15基因
CAG重复序列
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