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张桐

作品数:1 被引量:2H指数:1
供职机构:郑州大学基础医学院临床医学系更多>>
发文基金:河南省教育厅自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇舞蹈病
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇亨廷顿舞蹈病
  • 1篇CAG
  • 1篇CAG重复
  • 1篇CAG重复序...
  • 1篇IT15基因
  • 1篇N

机构

  • 1篇郑州大学

作者

  • 1篇陈晓蕾
  • 1篇高歌
  • 1篇付汪星
  • 1篇朱揆
  • 1篇邹顺鸿
  • 1篇陈辉
  • 1篇张桐

传媒

  • 1篇郑州大学学报...

年份

  • 1篇2010
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因(CAG)n检测被引量:2
2010年
目的:检测两个亨廷顿舞蹈病(HD)家系的IT15基因CAG重复序列[(CAG)n]。方法:采用PCR和测序分析方法检测两个家系28名成员(A家系为已确诊HD家系,B家系为疑似HD家系)和两名正常对照IT15基因的(CAG)n。结果:两名正常对照IT15基因的CAG拷贝数分别为17、18;A家系中患者CAG拷贝数大于50;B家系中患者CAG拷贝数为40~50。B家系通过基因检测确诊为HD家系,并检出一名症状前患者。结论:IT15基因(CAG)n检测是诊断HD简便、快捷和有效的方法。
高歌陈晓蕾付汪星张桐朱揆邹顺鸿陈辉
关键词:亨廷顿舞蹈病IT15基因CAG重复序列
共1页<1>
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