曹德良
- 作品数：8 被引量：5H指数：2
- 供职机构：汕头大学医学院生殖生物学研究室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用Bayes方法进行DMD携带者风险估计
- 1992年
- 本文通过RFLP连锁分析和血清CPK测定对两个DMD家系进行了综合分析,探讨了Bayes方法在DMD家系风险计算中的应用。
- 鲁凤民张贵寅曹德良刘霜段玉琴
- 关键词：肌营养不良基因
- 两例高度DMD风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
- 1990年
- DMD是男性最常见的一种X连锁隐性遗传病,男性活婴的发病率约为1/3500。目前产前诊断和选择性流产是防治该病的唯一有效手段。本文收集DMD家系2个。1个家系中孕妇孕20周,取羊水40ml;而另1个家系中孕妇孕9周,用盲吸法取绒毛30mg湿重。用上述胎儿样品鉴定胎儿性别并提取DNA。用克隆的C7、754及pERT87-1、8、15、DNA片段作探针,应用连锁分析法对2个家系的有关成员的外周血DNA及胎儿DNA样品进行了5种RFLPs分析。发现pERT87-8(TaqI)及pERT87-15(TaqI)两种RFLPs在2个家系中均出现杂合的等位片段,具有信息意义。从这个RFLPs在家系中的遗传与分离情况得知,胎儿的DMD基因座是正常的,胎儿为正常男胎。随访的结果进一步支持诊断。此外,本文还分析了用羊水、绒毛作为样品获取胎儿DNA进行分析时应注意的问题及防止方法。
- 曹德良张贵寅杜杨柱鲁凤民李璞曾吟秋李钰刘亚琴贾秀珍
- 关键词：产前诊断绒毛膜绒毛羊水
- Duchenne型肌营养不良症的产前基因诊断
- 曹德良
- Duchenne型肌营养不良症的产前基因诊断的研究进展
- 1989年
- Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种常见的X连锁隐性遗传病,本病目前无有效的治疗方法,产前诊断和选择性流产是防治本病的有效手段。DMD基因庞大,突变率高,本文在介绍DMD基因结构研究进展的基础上,综述了DMD位点部分缺失的筛选,及利用限制性片段长度多态(RFLP)分析,进行DMD产前基因诊断的研究进展。
- 曹德良张贵寅
- 关键词：肌营养不良症产前诊断遗传病
- Graves病患者姐妹染色单体互换频率的观察
- 1994年
- 采用姐妹染色单体互换（ＳＣＥ）技术，对粤东地区２０例弥散性甲状腺肿伴功能亢进症（简称甲亢）自发的和丝裂霉素Ｃ诱发的ＳＣＥ频率进行了检测，并与２０例正常健康人作比较。结果表明甲亢患者平均白发和诱发的ＳＣＥ频率分别为１１．１００±０．１３９／细胞（０．２５１±０．００３／染色体）和２３．６００±０．１９８／细胞（０．５１０±０．００４／染色体），均高于正常健康人［分别为８．１００±０．１１６／细胞（０．１７６±０．００４／染色体）和１７．５００±０．１７３／细胞（０．３９２±０．００３／染色体）］。提示甲亢可能与ＤＮＡ的损伤修复缺陷有关系。甲亢患者诱发的姐妹染色单体频率的增加数（１２．４５０±１３．５２８）明显高于正常健康人（９．４００±０．０５７），提示前者体细胞染色体（ＤＮＡ）修复功能较后者低下。
- 刘鸿禧李玫林珏龙张奎芳曹德良郑典梅
- 关键词：甲状腺肿突眼性GRAVES病SCE丝裂霉素C
- Huntington舞蹈病分子遗传学研究与基因诊断的现状与前景被引量：3
- 1991年
- Huntington舞蹈病(HD)是一种常见的中枢神经系统退行性变疾病,致病基因完全外显。最近Laird提出了一个较为合理的显性花斑位置效应模型,认为HD致病基因的突变是因为邻近的DNA发生改变,影响到其结构基因的活性。并认为X-染色体上的一个隐性多态位点影响着HD突变基因在后代中的表达,表现为亲源性效应。HD连锁标记的研究也取得可喜的进展,大量连锁研究表明它们与HD位点的连锁关系是:D4 S62-D4S10-D4S90-HD-端粒。本文着重介绍了HD分子遗传学研究的进展及HD症状前早期诊断和产前诊断的研究现状及伦理学问题与对策,为HD的基因诊断研究和临床应用提供参考。
- 曹德良张贵寅
- 关键词：舞蹈病分子遗传学基因诊断
- 红色素基因RFLP及其与情感性精神病关系的研究
- 1996年
- 以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人、２６例双相型情感性精神病患者进行ＲＦＬＰ分析。ＳａｃＩ酶切显示：部分正常人和部分患者基因组ＤＮＡ产生的７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ呈多态性改变的片段。正常人具多态改变的占４５％，患者为４６．２％。按Ｘ染色体数计，正常人出现７．５ｋｂ限制性片段的频率为１４．３％，患者为３２．４％，但两者差异不显著。
- 黄建民张贵寅李璞黄天华曹德良
- 关键词：情感性精神病RFLP
- 概率论在医学遗传学中的作用与地位
- 1991年
- 继1865年孟德尔(M(?)el)首先将概率论应用于生物实践中以后,1975年,Murphy和Chase又把贝叶斯(Bayes,1673年)提出的确定两种相互排斥事件中每个事件相对概率的理论(即Bayes方法)用于遗传咨询。目前Bayes法作为概率论的一个基本定理在遗传咨询中被广泛采用。一、现代医学遗传学实践中的'概率论思维模式' 现代医学遗传学成就是与概率论的作用分不开的,尤其在医学遗传学实践中,概率论成为一种有效的科学工具和理论基础。 (一)
- 曹德良
- 关键词：概率论医学遗传学
