朱一鸣
- 作品数：16 被引量：42H指数：4
- 供职机构：兰州大学第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金甘肃省中青年科技研究基金高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 同期双侧人工耳蜗植入的术前评估及手术特点分析
- 徐百成王艳莉边盼盼陈迟李勇朱一鸣程世红郭玉芬
- SNPscan法与Sanger测序法用于感音神经性聋患者常见聋病基因检测的对比研究被引量：2
- 2017年
- 目的比较SNPscan法与Sanger测序法用于甘肃省部分感音神经性聋患者常见聋病基因检测的优缺点。方法在知情同意的前提下,抽取甘肃省东乡族(122例)、裕固族(11例)、保安族(18例)三个特有少数民族共151例中重度至极重度感音神经性聋患者静脉血,用磁珠法提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2、SLC26A4和mtDNA基因常见115个突变位点进行筛查,采用Sanger测序法对GJB2基因的第二个外显子、SLC26A4基因P8和P18两个外显子、mtDNA的两个常见突变位点进行测序,比较两种方法基因筛查的结果。结果经SNPscan法检测151例患者GJB2、SLC26A4、mtDNA A1555G和mtDNA C1494T基因突变的总检出率为23.18%(35/151),其中东乡族、裕固族、保安族的检出率分别为21.31%(26/122)、54.54%(6/11)、16.67%(3/18),与Sanger测序法的筛查结果一致,差异无统计学意义(P>0.05);SNPscan法在三个基因的致病基因型检出率分别为11.26%(17/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),而Sanger测序法的检出率分别为9.93%(15/151)、1.32%(2/151)、0.66%(1/151),差异无统计学意义(P>0.05)。完成上述三种基因突变筛查SNPscan法耗时约10天,而Sanger测序法耗时约1个月,且前者费用较低,可同时对多个位点进行检测。结论与Sanger测序法相比较,SNPscan法用于聋病基因检测耗费时间短,通量较高,成本较低,得到更多的有意义的突变位点,有利于降低假阴性率,因此,在进行全部外显子测序前先进行SNPscan法筛查更有意义。
- 李勇陈兴健边盼盼陈迟朱一鸣郭玉芬
- 关键词：基因突变感音神经性聋
- 陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究被引量：8
- 2010年
- 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。
- 朱一鸣郭玉芬刘晓雯王艳莉徐百成纪育斌历建强李倩王秋菊
- 关键词：非综合征型耳聋RRNAGJB2SLC26A4
- 大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析被引量：5
- 2010年
- 目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher4.9和DNAStar7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测。结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者。结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和50%。
- 王艳莉郭玉芬徐百成袁逸铭朱一鸣历建强李倩王秋菊
- 关键词：大前庭水管综合征SLC26A4基因
- 常染色体显性遗传性聋家系GJB2基因的两种显性突变
- 刘晓雯郭玉芬朱一鸣王秋菊王大勇赵翠
- 宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋患者分子遗传病因学分析被引量：2
- 2012年
- 目的通过对宁夏地区336例聋哑学生进行三种常见致聋基因的筛查，从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋学生（汉族167例，回族169例）外周静脉血，提取基因组DNA，应用多聚酶链反应（PCR）扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、19外显子及线粒体DNA（mtDNA）目的基因片段，Alw26I限制性内切酶检测m．1555A〉G点突变，对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。分析比较汉族、回族患者中各种突变的等位基因频率。结果336例患者中，有7例（2．08％）存在线粒体DNA12SrRNAm．1555A〉G均质性突变；有45例为GJB2基因突变所致（包括纯合和复合杂合突变），突变频率为13．39％（45／336），11例为单个GJB2杂合突变携带者。c．235delC和C．299—300delAT等位基因频率分别为9．52％（64／672）和2．68％（18／672），占所有G_IB2致病等位基因数的81．19％（82／101），是该群体中的热点突变，各种类型突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异无统计学意义（P值均〉0．05）。28例患者为SLC26A4双等位基因突变，突变频率为8．33％（28／336），32例携带SLC26A4单等位基因突变；c．919-2A〉G和C．2168A〉G占所有SLC26A4碱基改变等位基因数的95．29％（24／27），且这两种突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异具有统计学意义（c．919—2A〉G，χ2=8．229，／9=0．004；c．2168A〉G，χ2=5．277，P=0．022）。结论GJB2基因突变是导致本研究耳聋学生群体听力损失的主要原因，c．235delc是其最常见的突变形式，c，919—2A〉G和c．2168A〉G为SLC26A4基因主要的两种突变形式，其突变率在汉族、回族存在差异。
- 王艳莉朱一鸣刘晓雯徐百成郭玉芬王秋菊
- 关键词：DNA突变分析连接蛋白类膜转运蛋白质类
- 甘肃省新生儿听力筛查与救助项目收益-成本分析
- 2015年
- 目的利用收益一成本比（benefit-cost ratio，BCR）评估甘肃省畸变产物耳声发射（DPOAE）联合自动听性脑干反应（AABR）进行新生儿听力筛查以及听力医疗救助的经济效益，为听力学家、管理人员以及参与新生儿普遍听力筛查的其他人员提供参考依据。方法出生后48～72小时应用DPOAE及AABR进行初次听力筛查，任意一项未通过者干出生后42天进行DPOAE联合AABR复筛，未通过者于3月龄时进行听力学诊断性检查，从而获得新生儿先天性听力损失的发病率，结合甘肃省卫生部门财政投入估算费用及货币化收益来计算BCR。结果①每例新生儿筛查成本为49元；②每例听力障碍患儿筛查成本为25466元；③每例中度以上听力障碍患儿筛查成本为48063元；④通过成本和效益估算表明BCR=8．11。结论甘肃省新生儿听力筛查与救助项目获得的收益超过成本，该项目符合收益一成本的原则。
- 王肃旸徐百成刘晓雯丁文娟朱一鸣南书玲边盼盼陈兴健郭玉芬
- 关键词：新生儿听力筛查
- 中国西北地区非综合征型耳聋常见聋病基因突变图谱的绘制及分析
- 听觉在人类进行社会活动和日常生活中具有不可替代的重要作用。听觉功能障碍表现为不同程度的听力损失,是导致言语交流障碍的常见疾病,是人类最大的苦难之一。研究发现：遗传和／或环境因素均可致聋,而仅由遗传引起的至少占50%,与耳...
- 朱一鸣
- 关键词：非综合征型耳聋种族GJB2基因
- 文献传递
- 甘肃省特有少数民族耳聋人群中GJB2基因突变分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%(28/310)、12.5%(3/24)、5.88%(2/34)、12.17%(113/928),三个特有少数民族与汉族均无统计学差异。c.235delC和c.299_300delAT是东乡族的热点突变,等位基因频率均为3.87%(12/310),在所有致病等位基因中占85.71%(24/28)。裕固族c.35delG的等位基因频率最高,为8.33%(2/24),汉族中c.235delC是热点突变,等位基因频率为10.35%(96/928),东乡族c.299_300delAT和裕固族c.35delG的等位基因频率[分别为30.87%(12/310)、8.33%(2/310]均高于汉族[分别为0.43%(4/928)、0.54%(5/928)]。结论在甘肃省特有的东乡族、保安族和裕固族非综合征型聋患者中GJB2基因突变具有相似的分布且与汉族类似;东乡族与裕固族GJB2基因的热点突变与汉族不同。
- 边盼盼徐百成马建鹂杨小龙李倩刘晓雯纵亮朱一鸣韩冰郭玉芬
- 关键词：耳聋GJB2少数民族突变
- 2598例非综合征型耳聋患者基因型与临床表型的分析被引量：11
- 2016年
- 目的探讨GJB2基因和线粒体DNAA1555G与临床听力学、发病年龄的相关性。方法对收集的2598例非综合征型耳聋患者进行GJB2和线粒体DNAA1555G检测,然后对GJB2纯合与复合杂合突变患者的听力学表型进行统计学分析,并对GJB2致病突变患者、线粒体DNAA1555G阳性检出者与患者的听力学表型及发病年龄进行统计学分析。结果 1在GJB2纯合突变样本中,极重度、重度、中度、轻度的检出率依次为74.65%、19.27%、5.63%、0%;复合杂合样本中,极重度、重度、中度、轻度的检出率依次是56.60%、37.74%、5.66%、0%。GJB2纯合与复合杂合突变所致的听力损失程度之间的差异具有统计学意义（χ^2=10.064,P=0.007）。2在GJB2致病突变患者中,听力损失程度构成比：极重度10.43%、重度8.81%、中度8.03%、轻度0%,四组之间的差异有统计学意义（χ^2=8.32,P=0.04）。在线粒体DN-AA1555G阳性患者中,听力损失程度构成比之间的差异无统计学意义（χ^2=6.90,P=0.07）。3GJB2致病突变患者中语前聋发病率为11.96%,语后聋发病率为3.83%,二者之间的差异有统计学意义（χ^2=13.43,P=0.00）;GJB2致病突变患者中各年龄组之间的发病率差异具有统计学意义（χ^2=17.36,P=0.00）。A1555G阳性患者中语前聋与语后聋发病率之间的差异无统计学意义（χ^2=0.089,P=0.766）;A1555G阳性患者中各年龄组之间的差异无统计学意义（χ^2=2.76,P=0.59）。GJB2与A1555G基因突变患者在发病年龄构成比上的差异有统计学意义（χ^2=9.90,P=0.02）。结论 GJB2纯合突变患者的听力损失程度重于复合杂合突变患者;GJB2致病突变患者的听力损失程度以极重度为主,A1555G阳性患者的听力损失程度相对较轻;GJB2致病突变患者多集中于语前聋,线粒体DNAA1555G阳性患者在各年龄均可发病。
- 王芳陈小婉徐百成刘晓雯朱一鸣陈兴健郭玉芬
- 关键词：GJB2听力损失年龄
