林静
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 原发性纤毛运动障碍的临床特征分析被引量：3
- 2007年
- 目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征及诊治。方法 3例临床表现为鼻窦炎的 PCD 患者行鼻内镜鼻窦手术,其中2例男性患者为双胞胎,另1例女性患者为孪生兄妹,但其兄无类似表现。术前取患者下鼻甲黏膜进行纤毛超微结构观察,取女性患者及其孪生哥哥的静脉血进行 DNAH5基因检测和染色体分析;定期随访观察术腔恢复状况。结果鼻腔鼻窦 CT 显示所有患者均为全组鼻窦炎症(1例影像学资料显示内脏反位,符合卡塔格内综合征表现),鼻内镜下切除鼻息肉、开放全组鼻窦,孪生兄弟切除肥大的腺样体。术后随访2～4年,鼻腔通气改善,术腔恢复良好,但仍有较多黏液性分泌物。电镜检查显示下鼻甲黏膜纤毛外侧动力蛋白臂缺失,DNAH5基因9个外显子检测和染色体分析未见异常。结论鼻腔鼻窦结构的微创手术可改善PCD 患者的相关症状,纤毛超微结构改变是其病理变化的重要标志,分子生物学检测还需深入研究。
- 魏永祥邢飞虹苗旭涛刘小超张欣林静孙异临韩德民
- 关键词：纤毛运动障碍卡塔格内综合征基因
