王丽雅
- 作品数：13 被引量：32H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：浙江省医药卫生科学研究基金浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
- 2019年
- 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。
- 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳
- 关键词：染色体微阵列分析异常核型
- Sotos综合征患儿的遗传学分析被引量：5
- 2020年
- 目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。
- 罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳
- 关键词：荧光原位杂交
- 染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断
- 目的对一例四条染色体复杂易位多发畸形胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体核型分析结果与SNP-Array (single nucleotide polymorphism array)芯片结果不一致的原因,并寻找染色体DNA拷...
- 罗玉琴沈敏孙义锡钱叶青王丽雅俞佳玲胡珺洁金帆董旻岳
- 关键词：产前诊断分子遗传
- 借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究进展被引量：8
- 2017年
- 现代辅助生殖技术通过药物刺激实现多个卵子同步成熟,利用体外培养和显微操作完成精子和卵子受精结合以及早期胚胎的生长发育,在消除患者生殖障碍病因的同时,干涉了生殖细胞增殖、受精、发育乃至分化的多个过程,存在影响生殖细胞正常生长发育的可能性。本文结合国内外相关研究,从临床和基础两方面综述借助辅助生殖技术出生子代的安全性研究。研究显示,借助辅助生殖技术出生的子代出生缺陷的发生率增加。辅助生殖技术所包含的多项技术可能通过调节胚胎发育过程中基因的表观遗传信息进而影响子代的生长发育,并且某些影响可能传递到子二代,但这些变化对出生子代的潜在影响仍需进一步探索。
- 王丽雅钱叶青金帆
- 关键词：生殖技术遗传学
- 小鼠卵母细胞体外成熟跨代效应研究
- 王宁乐芳王丽雅金帆
- Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析被引量：6
- 2020年
- 目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。
- 罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳
- 关键词：DANDY-WALKER综合征产前诊断分子细胞遗传学
- 高通量测序技术在临床遗传学中的应用被引量：4
- 2017年
- 以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用，正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的是，人类遗传性疾病的发病机制发现、精确诊断和精准治疗，尤其是安全有效的再发生防控技术都在快速地发展和普及。而新一代的基因改造技术也为遗传性疾病的病因分析和基因改造提供了可能。2017年浙江省医学会医学遗传学年会将以“遗传性疾病的筛查与诊断”为主题，邀请国内外二十多位专家，就高通量测序技术在遗传病病因诊断和产前诊断、产前筛查中的应用等话题进行交流，本文对此进行综述。
- 钱叶青王丽雅罗玉琴严恺董旻岳金帆
- 关键词：植入前诊断遗传筛查高通量测序
- 产前诊断Phelan-McDermid综合征一例被引量：2
- 2019年
- 目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对胎儿进行产前诊断。结果SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失,MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。结论在产前诊断中综合应用多种技术进行判断,可为临床提供更为准确的信息,避免缺陷患儿的出生。
- 罗玉琴钱叶青王丽雅杨艳梅孙义锡金帆董旻岳
- 关键词：产前诊断分子细胞遗传学
- 辅助生殖技术对胚胎及子代基因组印记的影响被引量：4
- 2014年
- 辅助生殖技术主要包括控制性超促排卵、体外受精与胚胎移植、卵细胞浆内单精子注射、卵母细胞体外成熟、植入前遗传学诊断等。辅助生殖技术在有效克服不孕夫妇的生育障碍的同时，也存在影响子代健康的风险。辅助生殖技术可能引起子代表观遗传学发生改变，而DNA甲基化可能是其最重要的发生机制。本文对近年来有关辅助生殖技术影响胚胎及子代基因组印记的文献进行综述，并对其所带来的表观遗传风险作一简要探讨。
- 胡晨霞王丽雅乐芳金帆
- 关键词：辅助生殖技术表观遗传学DNA甲基化胚胎子代
- 一例智障患者的idic(15)额外标志染色体的遗传学分析
- 目的:对一例智障患者所携带的额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC)进行定位分析,以探讨其与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系。方法:应用外周血培养染色体核型G显带...
- 罗玉琴钱叶青王丽雅杨艳梅李红阁董旻岳金帆
- 关键词：男性不育荧光原位杂交
- 文献传递
