王春枝
- 作品数：59 被引量：130H指数：6
- 供职机构：北京军区总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金病原微生物生物安全国家重点实验室开放基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学化学工程更多>>
- 糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析被引量：3
- 2012年
- 目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。
- 王艳吴虹林杜振兰刘欣李昊何玺玉王春枝
- 关键词：基因突变
- Ras的新效应蛋白——磷脂酶Cε的研究进展
- 2008年
- 磷脂酶C（phospholipase C，PLC）是肌醇磷脂信号通路的关键酶，自20世纪50年代发现以来，在哺乳动物中已鉴定出六个族：PLCβ、PLCγ、PLCδ、PLCε、PLCζ、PLC-η，至少13个同工酶。除PLCζ外其他各种PLC同工酶广泛分布于机体各组织器官。它受G蛋白耦联受体、酪氨酸激酶受体和非酪氨酸激酶受体等活化，
- 姜泰茂白云峰杨志军王春枝孔垂泽
- 关键词：磷脂酶C信号转导RAS
- 智力障碍的遗传易感性被引量：1
- 2011年
- 一、智力障碍概述智力障碍（Mental retardation,MR）,又可称为精神发育迟缓、智力低下、智力发育迟滞、弱智等,是以智力低于正常水平为主要临床特征的一类综合性病症,由多种原因引起的脑与智力发育障碍所致,是导致人类残疾最为重要的原因之一。患者一般智力（general intelligence）功能明显低于同龄水平，同时伴有适应行为的缺陷，并可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病，随年龄增长，智力也有进步，但中重度患者仍给家庭和社会带来沉重负担。
- 王艳何玺玉王春枝
- 关键词：智力障碍遗传易感性精神发育迟缓智力发育障碍智力低下
- 737例高胆红素血症足月新生儿的LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析
- 目的 新生儿高胆红素血症是新生儿常见症状之一,本研究通过分析足月高胆红素血症新生儿的血液氨基酸和酰基肉碱水平与正常足月新生儿的差异,探究其在高胆红素血症发病机制中的作用.方法 选择2009年2月至2010年2月入住新生儿...
- 刘海洪陈洪清王春枝何玺玉
- 关键词：高胆红素血症新生儿串联质谱
- 文献传递
- Apert综合征临床分析及FGFR2基因突变的研究
- 目的 研究1例Apert综合征患者的临床表现和成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变特点。方法 采集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检...
- 王艳吴虹林刘欣王春枝何玺玉
- 关键词：APERT综合征突变
- 文献传递
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析被引量：4
- 2014年
- 目的通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，0TC）基因突变类型，在基因水平进一步了解OTCD的致病机理，以期达到分子诊断和遗传咨询的目的。方法分析3例患儿临床特征，应用串联质谱对患儿进行氨基酸酰基肉碱谱分析，并采集患者外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增OTC基因的全部外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果3例患儿均为新生儿起病，表现为精神反应差，喂养困难，抽搐，新生儿感染。血串联质谱检测结果均显示瓜氨酸浓度明显下降。例1OTC基因检测结果为位于第6外显子的错义突变Y183C；例2为位于第10外显子的错义突变V339G；例3为位于第9外显子的错义突变W332S。结论对OTC基因序列分析不仅可诊断OTCD，同时可筛查出无症状携带者，为有家族史的个体进行产前诊断和遗传咨询提供理论依据。例2和例3的V339G、W332S的两种基因突变类型在国内外均未见报道，报告的3种突变均导致新生儿期急性起病。
- 王艳刘欣吴虹林刘海洪王春枝何玺玉
- 关键词：基因突变
- 不明原因智力运动发育迟滞/低下儿童分子遗传学病因研究
- 目的50-60%儿童智力及运动发育迟滞/低下(Mentalretardation/Develop Delay,MD/DD)与遗传因素相关,通过核型分析发现的染色体异常仅占其10%,仍有许多病例病因不明。作为一类多基因,多...
- 何玺玉杨尧朱丽娜刘欣王艳王春枝
- 文献传递
- 200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：8
- 2012年
- 目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。
- 杨晓朱丽娜马宁王春枝
- 关键词：不良孕产史染色体异常染色体核型
- Prader-willi综合征印记基因异常表达机理研究
- 目的：本文对临床和分子遗传学确诊的12例Prader-willi综合征进一步进行印记基因异常表达研究，明确PWS遗传机理，为比较基因型与表型、长期干预及再发风险评估提供帮助。方法：12例研究对象来自2008.1-2011...
- 何玺玉杨尧刘欣王艳王春枝
- 关键词：PRADER-WILLI综合征儿童患者
- 15q部分三体一例
- 患儿：男，该患儿系第3胎第3产，因羊水少，脐带绕颈，宫内窘迫1小时，于孕38+周剖腹产。10个月会坐，1岁7个月会喊妈妈，2岁半会走，但是脚尖着地，步态不稳。现年6岁，能正常行走，但是语言交流障碍，常吐舌，多动、对外界反...
- 杨晓王蔚马宁彭薇王艳朱丽娜刘欣王春枝
- 关键词：中枢神经系统标记染色体
